Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfanoid hay hội chứng giống Marfan là một bệnh di truyền có liên quan đến rối loạn mô liên kết và ảnh hưởng tiêu cực đến nhiều cơ quan và hệ thống của cơ thể. Tình trạng marphanopic có đặc điểm di truyền và có thể liên quan đến một hoặc một sự thay đổi khác trong gen.

Một trong những dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh là sự thay đổi về hình dạng và kích thước của mắt cũng như cột sống: xương dài bị ngắn lại, cột sống bị cong, xương sườn nhô cao và chứng gù cột sống nghiêm trọng. Điều này có thể dẫn đến những bất tiện nhất định khi đi lại, khó cử động tay chân, làm suy giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh và góp phần làm phát triển bệnh trầm cảm.

Hội chứng còn biểu hiện ở các rối loạn khác như tăng động khớp và da, rối loạn nhịp tim và huyết áp cao, chóng mặt, yếu cơ… Các biến chứng liên quan đến các bệnh về tim mạch, phổi và mắt (bong võng mạc và mất thị lực). ) cũng có thể xảy ra. .

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen ở một số gen mã hóa quá trình tổng hợp protein chịu trách nhiệm hình thành mô liên kết, bao gồm collagen, Elastin và angiotrophin. Khi những gen này không hoạt động chính xác, các protein không hình thành đúng cách hoặc không liên kết với nhau, phá vỡ cấu trúc và chức năng của mô liên kết. Có thể có nhiều dạng hội chứng khác nhau, một số trong số chúng có những đặc điểm và biến chứng riêng biệt. Việc điều trị được chỉ định dựa trên phân tích di truyền và các triệu chứng của bệnh. Nó thường bao gồm thuốc, vật lý trị liệu và liệu pháp hành vi. Tuy nhiên, theo kinh nghiệm, hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng này đều gặp phải các vấn đề liên quan làm giảm chất lượng cuộc sống. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc theo dõi liên tục tình trạng sức khỏe, kịp thời