Marfan sendromu

Marfanoid veya Marfan benzeri sendrom, bağ dokusu bozukluklarıyla ilişkili olan ve vücudun birçok organını ve sistemini olumsuz yönde etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Marfanopik durum genetik özelliklere sahiptir ve genlerdeki bir veya başka değişiklikle ilişkili olabilir.

Hastalığın en yaygın belirtilerinden biri, gözlerin ve omurganın şekli ve boyutunda bir değişikliktir: uzun kemiklerin kısalması, omurganın eğriliği, kaburgaların yüksek konumu ve şiddetli kifoz. Bu, yürüme sırasında bazı rahatsızlıklara, kolları ve bacakları hareket ettirmede zorluğa yol açabilir, bu da hastaların yaşam kalitesini kötüleştirir ve depresyon gelişimine katkıda bulunur.

Sendrom aynı zamanda eklem ve ciltte hipermobilite, kardiyak aritmi ve yüksek tansiyon, baş dönmesi, kas zayıflığı vb. gibi diğer bozukluklarda da kendini gösterir. Kardiyovasküler sistem, akciğer ve göz hastalıklarıyla ilişkili komplikasyonlar (retina dekolmanı ve görme kaybı) ) da meydana gelebilir.

Hastalığın nedenleri, kolajen, elastin ve anjiyotrofin dahil olmak üzere bağ dokusunun oluşumundan sorumlu proteinlerin sentezini kodlayan çeşitli genlerdeki genetik mutasyonlardır. Bu genler düzgün çalışmadığında proteinler düzgün şekilde oluşmaz veya birbirine bağlanmaz, bağ dokusunun yapısı ve işlevi bozulur. Sendromun çeşitli formları olabilir, bazılarının kendine özgü özellikleri ve komplikasyonları vardır. Tedavi genetik analiz ve hastalığın semptomlarına göre reçete edilir. Genellikle ilaç tedavisi, fizik tedavi ve davranış terapisinden oluşur. Bununla birlikte, deneyimlerimize göre, sendromlu hastaların çoğu, yaşam kalitelerini düşüren ilgili sorunlardan muzdariptir. Bu, sağlık durumunun sürekli olarak zamanında izlenmesinin önemini vurgulamaktadır.