Sindrom Marfan

Marfanoid atau sindrom mirip Marfan adalah penyakit keturunan yang berhubungan dengan kelainan jaringan ikat dan berdampak negatif pada banyak organ dan sistem tubuh. Kondisi marphanopic memiliki karakteristik genetik dan mungkin berhubungan dengan satu atau beberapa perubahan gen.

Salah satu tanda paling umum dari penyakit ini adalah perubahan bentuk dan ukuran mata, serta tulang belakang: pemendekan tulang panjang, kelengkungan tulang belakang, posisi tulang rusuk yang tinggi, dan kyphosis yang parah. Hal ini dapat menyebabkan ketidaknyamanan tertentu saat berjalan, kesulitan menggerakkan lengan dan kaki, yang memperburuk kualitas hidup pasien dan berkontribusi pada perkembangan depresi.

Sindrom ini juga memanifestasikan dirinya dalam kelainan lain, seperti hipermobilitas sendi dan kulit, aritmia jantung dan tekanan darah tinggi, pusing, kelemahan otot, dll. Komplikasi yang berhubungan dengan penyakit pada sistem kardiovaskular, paru-paru dan mata (ablasi retina dan kehilangan penglihatan ) juga dapat terjadi. .

Penyebab penyakit ini adalah mutasi genetik pada beberapa gen yang mengkode sintesis protein yang bertanggung jawab untuk pembentukan jaringan ikat, termasuk kolagen, elastin, dan angiotropin. Ketika gen-gen ini tidak bekerja dengan benar, protein tidak terbentuk dengan baik atau tidak terikat satu sama lain, sehingga mengganggu struktur dan fungsi jaringan ikat. Bentuk sindrom ini bisa bermacam-macam, beberapa di antaranya memiliki ciri khas dan komplikasi tersendiri. Perawatan ditentukan berdasarkan analisis genetik dan gejala penyakit. Biasanya terdiri dari pengobatan, terapi fisik, dan terapi perilaku. Namun, berdasarkan pengalaman, sebagian besar pasien dengan sindrom ini menderita masalah terkait yang menurunkan kualitas hidup mereka. Hal ini menekankan pentingnya pemantauan status kesehatan secara terus menerus dan tepat waktu