Marfan syndrom

Marfanoid eller Marfan-lignende syndrom er en arvelig sygdom, der er forbundet med bindevævsforstyrrelser og påvirker mange organer og systemer i kroppen negativt. Den marfanopiske tilstand har genetiske karakteristika og kan være forbundet med en eller anden ændring i gener.

Et af de mest almindelige tegn på sygdommen er en ændring i form og størrelse af øjnene, såvel som rygsøjlen: afkortning af de lange knogler, krumning af rygsøjlen, høj position af ribbenene og alvorlig kyfose. Dette kan føre til visse gener ved gang, besvær med at bevæge arme og ben, hvilket forringer patienternes livskvalitet og bidrager til udviklingen af ​​depression.

Syndromet viser sig også ved andre lidelser, såsom hypermobilitet af led og hud, hjertearytmi og forhøjet blodtryk, svimmelhed, muskelsvaghed osv. Komplikationer forbundet med sygdomme i det kardiovaskulære system, lunger og øjne (nethindeløsning og tab af synet). ) kan også forekomme..

Årsagerne til sygdommen er genetiske mutationer i flere gener, der koder for syntesen af ​​proteiner, der er ansvarlige for dannelsen af ​​bindevæv, herunder kollagen, elastin og angiotropin. Når disse gener ikke fungerer korrekt, dannes proteiner ikke ordentligt eller binder sig ikke sammen, hvilket forstyrrer strukturen og funktionen af ​​bindevæv. Der kan være forskellige former for syndromet, nogle af dem har deres egne karakteristiske træk og komplikationer. Behandling er ordineret baseret på genetisk analyse og symptomer på sygdommen. Det består normalt af medicin, fysioterapi og adfærdsterapi. Men erfaringsmæssigt lider de fleste patienter med syndromet af tilknyttede problemer, der reducerer deres livskvalitet. Dette understreger vigtigheden af ​​løbende overvågning af sundhedsstatus rettidigt