Zespół Marfana

Zespół marfanoidalny lub zespół podobny do Marfana jest chorobą dziedziczną, która wiąże się z zaburzeniami tkanki łącznej i negatywnie wpływa na wiele narządów i układów organizmu. Stan marfanopiczny ma cechy genetyczne i może być powiązany z taką lub inną zmianą w genach.

Jednym z najczęstszych objawów choroby jest zmiana kształtu i wielkości oczu, a także kręgosłupa: skrócenie kości długich, skrzywienie kręgosłupa, wysokie położenie żeber i silna kifoza. Może to powodować pewne niedogodności w chodzeniu, trudności w poruszaniu rękami i nogami, co pogarsza jakość życia pacjentów i przyczynia się do rozwoju depresji.

Zespół objawia się także innymi zaburzeniami, takimi jak nadmierna ruchliwość stawów i skóry, zaburzenia rytmu serca i wysokie ciśnienie krwi, zawroty głowy, osłabienie mięśni itp. Powikłania związane z chorobami układu sercowo-naczyniowego, płuc i oczu (odwarstwienie siatkówki i utrata wzroku ) może również wystąpić.

Przyczyną choroby są mutacje genetyczne w kilku genach kodujących syntezę białek odpowiedzialnych za tworzenie tkanki łącznej, m.in. kolagenu, elastyny ​​i angiotrofiny. Kiedy te geny nie działają prawidłowo, białka nie tworzą się prawidłowo lub nie łączą się ze sobą, zakłócając strukturę i funkcję tkanki łącznej. Mogą występować różne formy tego zespołu, niektóre z nich mają swoje własne charakterystyczne cechy i powikłania. Leczenie przepisuje się na podstawie analizy genetycznej i objawów choroby. Zwykle obejmuje leki, fizjoterapię i terapię behawioralną. Jednak z doświadczenia wynika, że ​​większość pacjentów z tym zespołem cierpi na powiązane problemy, które obniżają jakość ich życia. Podkreśla to znaczenie ciągłego i terminowego monitorowania stanu zdrowia