마르판 증후군

마르파노이드 또는 마르판 유사 증후군은 결합 조직 장애와 관련되어 신체의 많은 기관과 시스템에 부정적인 영향을 미치는 유전병입니다. 마파노픽 상태는 유전적 특성을 가지며 유전자의 하나 또는 다른 변화와 연관될 수 있습니다.

질병의 가장 흔한 징후 중 하나는 척추뿐만 아니라 눈의 모양과 크기의 변화입니다. 즉, 긴 뼈의 단축, 척추의 곡률, 갈비뼈의 높은 위치 및 심한 후만증이 있습니다. 이는 걸을 때 불편함을 주고 팔과 다리를 움직이기 어려워 환자의 삶의 질을 악화시키고 우울증 발병에 기여할 수 있습니다.

이 증후군은 또한 관절과 피부의 과운동성, 심장 부정맥 및 고혈압, 현기증, 근육 약화 등과 같은 다른 장애에서도 나타납니다. 심혈관계, 폐 및 눈의 질병과 관련된 합병증(망막 박리 및 시력 상실) )도 발생할 수 있습니다. .

질병의 원인은 콜라겐, 엘라스틴 및 혈관 자극 호르몬을 포함하여 결합 조직의 형성을 담당하는 단백질의 합성을 암호화하는 여러 유전자의 유전적 돌연변이입니다. 이러한 유전자가 제대로 작동하지 않으면 단백질이 제대로 형성되지 않거나 서로 결합하지 않아 결합 조직의 구조와 기능이 손상됩니다. 증후군에는 다양한 형태가 있을 수 있으며, 그 중 일부는 고유한 특징과 합병증을 가지고 있습니다. 치료는 질병의 유전적 분석과 증상에 따라 처방됩니다. 대개 약물 치료, 물리 치료, 행동 치료로 구성됩니다. 그러나 경험상 이 증후군을 앓고 있는 대부분의 환자는 삶의 질을 저하시키는 관련 문제로 고통받고 있습니다. 이는 적시에 건강 상태를 지속적으로 모니터링하는 것이 중요함을 강조합니다.