Le syndrome de Marfan

Le syndrome marfanoïde ou de type Marfan est une maladie héréditaire associée à des troubles du tissu conjonctif et qui affecte négativement de nombreux organes et systèmes du corps. La maladie marphanopique a des caractéristiques génétiques et peut être associée à l’une ou l’autre modification génétique.

L'un des signes les plus courants de la maladie est une modification de la forme et de la taille des yeux, ainsi que de la colonne vertébrale : raccourcissement des os longs, courbure de la colonne vertébrale, position haute des côtes et cyphose sévère. Cela peut entraîner certains désagréments lors de la marche, des difficultés à bouger les bras et les jambes, ce qui aggrave la qualité de vie des patients et contribue au développement de la dépression.

Le syndrome se manifeste également par d'autres troubles, comme une hypermobilité des articulations et de la peau, des arythmies cardiaques et une hypertension artérielle, des étourdissements, une faiblesse musculaire, etc. Complications liées aux maladies du système cardiovasculaire, des poumons et des yeux (décollement de rétine et perte de vision ) peut également se produire. .

Les causes de la maladie sont des mutations génétiques dans plusieurs gènes qui codent pour la synthèse de protéines responsables de la formation du tissu conjonctif, notamment le collagène, l'élastine et l'angiotrophine. Lorsque ces gènes ne fonctionnent pas correctement, les protéines ne se forment pas correctement ou ne se lient pas entre elles, perturbant ainsi la structure et la fonction du tissu conjonctif. Il peut exister différentes formes de syndrome, certaines d’entre elles ayant leurs propres caractéristiques et complications. Le traitement est prescrit sur la base d'une analyse génétique et des symptômes de la maladie. Il s’agit généralement de médicaments, de physiothérapie et de thérapie comportementale. Cependant, par expérience, la plupart des patients atteints du syndrome souffrent de problèmes associés qui réduisent leur qualité de vie. Cela souligne l'importance d'une surveillance continue de l'état de santé, en temps opportun