Σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfanoid ή Marfan είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχές του συνδετικού ιστού και επηρεάζει αρνητικά πολλά όργανα και συστήματα του σώματος. Η μαρφανοπική κατάσταση έχει γενετικά χαρακτηριστικά και μπορεί να σχετίζεται με τη μία ή την άλλη αλλαγή στα γονίδια.

Ένα από τα πιο κοινά σημάδια της νόσου είναι η αλλαγή στο σχήμα και το μέγεθος των ματιών, καθώς και της σπονδυλικής στήλης: βράχυνση των μακριών οστών, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, ψηλή θέση των πλευρών και σοβαρή κύφωση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ορισμένες ενοχλήσεις κατά το περπάτημα, δυσκολία στην κίνηση των χεριών και των ποδιών, γεγονός που επιδεινώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών και συμβάλλει στην ανάπτυξη κατάθλιψης.

Το σύνδρομο εκδηλώνεται επίσης και σε άλλες διαταραχές, όπως υπερκινητικότητα αρθρώσεων και δέρματος, καρδιακή αρρυθμία και υψηλή αρτηριακή πίεση, ζάλη, μυϊκή αδυναμία κ.λπ. Επιπλοκές που σχετίζονται με παθήσεις του καρδιαγγειακού συστήματος, των πνευμόνων και των ματιών (αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και απώλεια όρασης ) μπορεί επίσης να συμβεί.

Τα αίτια της νόσου είναι γενετικές μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για το σχηματισμό του συνδετικού ιστού, συμπεριλαμβανομένου του κολλαγόνου, της ελαστίνης και της αγγειοτροφίνης. Όταν αυτά τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά, οι πρωτεΐνες δεν σχηματίζονται σωστά ή δεν συνδέονται μεταξύ τους, διαταράσσοντας τη δομή και τη λειτουργία του συνδετικού ιστού. Μπορεί να υπάρχουν διάφορες μορφές του συνδρόμου, μερικές από αυτές έχουν τα δικά τους διακριτικά χαρακτηριστικά και επιπλοκές. Η θεραπεία συνταγογραφείται με βάση τη γενετική ανάλυση και τα συμπτώματα της νόσου. Συνήθως αποτελείται από φαρμακευτική αγωγή, φυσικοθεραπεία και συμπεριφορική θεραπεία. Ωστόσο, από την εμπειρία, οι περισσότεροι ασθενείς με το σύνδρομο υποφέρουν από συναφή προβλήματα που μειώνουν την ποιότητα ζωής τους. Αυτό τονίζει τη σημασία της συνεχούς παρακολούθησης της κατάστασης της υγείας, έγκαιρα