Синдром на Марфан

Марфаноидният или Марфан-подобен синдром е наследствено заболяване, което е свързано с нарушения на съединителната тъкан и засяга много органи и системи на тялото. Марфанопичното състояние има генетични характеристики и може да бъде свързано с една или друга промяна в гените.

Един от най-честите признаци на заболяването е промяна във формата и размера на очите, както и на гръбначния стълб: скъсяване на дългите кости, изкривяване на гръбначния стълб, високо положение на ребрата и тежка кифоза. Това може да доведе до определени неудобства при ходене, затруднено движение на ръцете и краката, което влошава качеството на живот на пациентите и допринася за развитието на депресия.

Синдромът се проявява и в други нарушения, като хипермобилност на ставите и кожата, сърдечна аритмия и високо кръвно налягане, световъртеж, мускулна слабост и др. Усложнения, свързани със заболявания на сърдечно-съдовата система, белите дробове и очите (отлепване на ретината и загуба на зрението) ) също може да възникне.

Причините за заболяването са генетични мутации в няколко гена, които кодират синтеза на протеини, отговорни за образуването на съединителната тъкан, включително колаген, еластин и ангиотрофин. Когато тези гени не работят правилно, протеините не се образуват правилно или не се свързват заедно, нарушавайки структурата и функцията на съединителната тъкан. Може да има различни форми на синдрома, някои от тях имат свои собствени отличителни черти и усложнения. Лечението се предписва въз основа на генетичен анализ и симптоми на заболяването. Обикновено се състои от лекарства, физиотерапия и поведенческа терапия. Въпреки това, от опит, повечето пациенти със синдрома страдат от свързани проблеми, които намаляват качеството им на живот. Това подчертава значението на непрекъснатото наблюдение на здравословното състояние, навременно