Sindrome di Marfan

La sindrome marfanoide o simile a Marfan è una malattia ereditaria associata a disturbi del tessuto connettivo e colpisce negativamente molti organi e sistemi del corpo. La condizione marfanopica ha caratteristiche genetiche e può essere associata a uno o un altro cambiamento nei geni.

Uno dei segni più comuni della malattia è un cambiamento nella forma e nella dimensione degli occhi, così come della colonna vertebrale: accorciamento delle ossa lunghe, curvatura della colonna vertebrale, posizione alta delle costole e grave cifosi. Ciò può portare ad alcuni inconvenienti quando si cammina, difficoltà a muovere braccia e gambe, il che peggiora la qualità della vita dei pazienti e contribuisce allo sviluppo della depressione.

La sindrome si manifesta anche in altri disturbi, come ipermobilità delle articolazioni e della pelle, aritmia cardiaca e pressione alta, vertigini, debolezza muscolare, ecc. Complicazioni associate a malattie del sistema cardiovascolare, dei polmoni e degli occhi (distacco della retina e perdita della vista ) possono verificarsi anche...

Le cause della malattia sono mutazioni genetiche in diversi geni che codificano per la sintesi delle proteine ​​responsabili della formazione del tessuto connettivo, tra cui collagene, elastina e angiotropina. Quando questi geni non funzionano correttamente, le proteine ​​non si formano correttamente o non si legano insieme, interrompendo la struttura e la funzione del tessuto connettivo. Possono esserci varie forme della sindrome, alcune delle quali hanno caratteristiche distintive e complicanze. Il trattamento è prescritto sulla base dell'analisi genetica e dei sintomi della malattia. Di solito consiste in farmaci, terapia fisica e terapia comportamentale. Tuttavia, per esperienza, la maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome soffre di problemi associati che riducono la qualità della vita. Ciò sottolinea l'importanza di un monitoraggio continuo e tempestivo dello stato di salute