Marfans syndrom

Marfanoid eller Marfan-liknande syndrom är en ärftlig sjukdom som är förknippad med bindvävsrubbningar och som påverkar många organ och system i kroppen negativt. Det marfanopiska tillståndet har genetiska egenskaper och kan vara associerat med en eller annan förändring i gener.

Ett av de vanligaste tecknen på sjukdomen är en förändring av ögonens form och storlek, såväl som ryggraden: förkortning av de långa benen, krökning av ryggraden, högt läge på revbenen och svår kyfos. Detta kan leda till vissa olägenheter vid gång, svårigheter att röra armar och ben, vilket försämrar patienternas livskvalitet och bidrar till utvecklingen av depression.

Syndromet visar sig även i andra störningar, såsom överrörlighet i leder och hud, hjärtarytmi och högt blodtryck, yrsel, muskelsvaghet etc. Komplikationer i samband med sjukdomar i hjärt-kärlsystemet, lungor och ögon (näthinneavlossning och synförlust). ) kan också förekomma. .

Orsakerna till sjukdomen är genetiska mutationer i flera gener som kodar för syntesen av proteiner som är ansvariga för bildandet av bindväv, inklusive kollagen, elastin och angiotrofin. När dessa gener inte fungerar korrekt bildas inte proteiner ordentligt eller binds inte ihop, vilket stör strukturen och funktionen hos bindväv. Det kan finnas olika former av syndromet, några av dem har sina egna särdrag och komplikationer. Behandling ordineras baserat på genetisk analys och symtom på sjukdomen. Det består vanligtvis av medicinering, sjukgymnastik och beteendeterapi. Men erfarenhetsmässigt lider de flesta patienter med syndromet av tillhörande problem som minskar deras livskvalitet. Detta understryker vikten av kontinuerlig övervakning av hälsotillståndet i tid