Синдром Марфана

Марфаноїдний або Марфаноподібний синдром - це спадкове захворювання, яке пов'язане з порушенням сполучної тканини та негативно впливає на багато органів та систем організму. Марфанопічне стан має генетичні особливості і може бути пов'язане з тією чи іншою зміною в генах.

Однією з найпоширеніших ознак захворювання є зміна форми та розміру очей, а також хребта: укорочення трубчастих кісток, викривлення хребта, високе положення ребер та сильне кіфоз. Це може призводити до певних незручностей при ходьбі, утруднення руху рук та ніг, що погіршує якість життя хворих та сприяє розвитку депресії.

Синдром також проявляється в інших порушеннях, таких як гіпермобільність суглобів та шкіри, аритмія серця та підвищений тиск, запаморочення, слабкість м'язів та ін. Також можуть виникнути ускладнення, пов'язані із захворюваннями серцево-судинної системи, легень та очей (відшарування сітківки та втрата зору) .

Причинами захворювання є генетичні мутації у кількох генах, які кодують синтез білків, відповідальних за формування сполучної тканини, у тому числі колагену, еластину та ангіотрофіну. Коли ці гени працюють неправильно, білки не утворюються належним чином або не зв'язуються один з одним, порушуючи структуру і функцію сполучної тканини. Можуть існувати різноманітні форми синдрому, деякі з них мають свої відмінні риси та ускладнення. Лікування призначається на основі генетичного аналізу та симптомів захворювання. Зазвичай воно полягає у медикаментозній терапії, фізіотерапії та поведінковій терапії. Однак, за досвідом, більшість пацієнтів із синдромом страждають від супутніх проблем, що знижують якість їхнього життя. Це наголошує на важливості постійного моніторингу стану здоров'я, вчасно