Marfan sindromu

Marfanoid və ya Marfana bənzər sindrom birləşdirici toxuma pozğunluqları ilə əlaqəli olan və bədənin bir çox orqan və sistemlərinə mənfi təsir göstərən irsi xəstəlikdir. Marfanopik vəziyyət genetik xüsusiyyətlərə malikdir və genlərdə bu və ya digər dəyişikliklə əlaqəli ola bilər.

Xəstəliyin ən çox görülən əlamətlərindən biri gözün forması və ölçüsünün, eləcə də onurğanın dəyişməsidir: uzun sümüklərin qısalması, onurğanın əyriliyi, qabırğaların yüksək mövqeyi və ağır kifoz. Bu, yeriyərkən müəyyən narahatlıqlara, qol və ayaqların hərəkətində çətinliklərə səbəb ola bilər ki, bu da xəstələrin həyat keyfiyyətini pisləşdirir və depressiyanın inkişafına kömək edir.

Sindrom oynaqların və dərinin hipermobilliyi, ürək ritminin pozulması və yüksək qan təzyiqi, başgicəllənmə, əzələ zəifliyi və s. kimi digər pozğunluqlarda da özünü göstərir. Ürək-damar sistemi, ağciyər və göz xəstəlikləri ilə bağlı ağırlaşmalar (torlu qişanın dekolmanı və görmə qabiliyyətinin itirilməsi). ) də baş verə bilər..

Xəstəliyin səbəbləri kollagen, elastin və angiotrofin də daxil olmaqla birləşdirici toxumanın əmələ gəlməsindən məsul olan zülalların sintezini kodlayan bir neçə gendə genetik mutasiyalardır. Bu genlər düzgün işləmədikdə, zülallar düzgün əmələ gəlmir və ya bir-birinə bağlanmır, birləşdirici toxumanın quruluşunu və funksiyasını pozur. Sindromun müxtəlif formaları ola bilər, onlardan bəzilərinin özünəməxsus xüsusiyyətləri və ağırlaşmaları var. Müalicə genetik analiz və xəstəliyin simptomları əsasında təyin edilir. Adətən dərman, fiziki müalicə və davranış terapiyasından ibarətdir. Bununla belə, təcrübəyə əsasən, sindromlu xəstələrin əksəriyyəti həyat keyfiyyətini aşağı salan əlaqəli problemlərdən əziyyət çəkirlər. Bu, sağlamlıq vəziyyətinin vaxtında, davamlı monitorinqinin vacibliyini vurğulayır