Marfanin oireyhtymä

Marfanoidi tai Marfanin kaltainen oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka liittyy sidekudossairauksiin ja vaikuttaa negatiivisesti moniin elimiin ja kehon järjestelmiin. Marphanopic-tilalla on geneettisiä ominaisuuksia ja se voi liittyä johonkin geenimuutokseen.

Yksi yleisimmistä taudin oireista on silmien sekä selkärangan muodon ja koon muutos: pitkien luiden lyheneminen, selkärangan kaarevuus, kylkiluiden korkea asento ja vaikea kyfoosi. Tämä voi johtaa tiettyihin haitoihin kävellessä, käsien ja jalkojen liikkumisvaikeuksiin, mikä huonontaa potilaiden elämänlaatua ja edistää masennuksen kehittymistä.

Oireyhtymä ilmenee myös muissa sairauksissa, kuten nivelten ja ihon liikaliikkuvuus, sydämen rytmihäiriöt ja korkea verenpaine, huimaus, lihasheikkous jne. Sydän- ja verisuonijärjestelmän, keuhkojen ja silmien sairauksiin liittyvät komplikaatiot (verkkokalvon irtoaminen ja näön menetys) ) voi myös tapahtua..

Taudin syyt ovat geneettiset mutaatiot useissa geeneissä, jotka koodaavat sidekudoksen muodostumisesta vastuussa olevien proteiinien, mukaan lukien kollageenin, elastiinin ja angiotrofiinin, synteesiä. Kun nämä geenit eivät toimi oikein, proteiinit eivät muodostu kunnolla tai eivät sitoudu yhteen, mikä häiritsee sidekudoksen rakennetta ja toimintaa. Oireyhtymää voi olla erilaisia, joistakin niistä on omat erityispiirteensä ja komplikaationsa. Hoito määrätään geneettisen analyysin ja taudin oireiden perusteella. Se koostuu yleensä lääkkeistä, fysioterapiasta ja käyttäytymisterapiasta. Kokemuksen mukaan useimmat oireyhtymää sairastavat kärsivät kuitenkin ongelmista, jotka heikentävät heidän elämänlaatuaan. Tämä korostaa terveydentilan jatkuvan ja oikea-aikaisen seurannan merkitystä