Болезнь Хантингтона (Huntington S Disease), Хорея Хантингтона (Huntington S Chorea)

Болезнь Хантингтона (Huntington's Disease), Хорея Хантингтона (Huntington's Chorea)

Болезнь Хантингтона (Huntington's Disease), также известная как хорея Хантингтона (Huntington's Chorea) - это наследственное заболевание, возникающее в результате дефекта единичного гена, наследуемого по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что у потомков человека с дефектным геном приблизительно в 50% случаев разовьется данное заболевание.

Симптомы болезни Хантингтона обычно проявляются в среднем возрасте. К ним относятся непроизвольные подергивания (хореические движения), изменения личности и прогрессирующая деменция.

В настоящее время удалось идентифицировать дефектный ген, расположенный в 4-й хромосоме. Это позволило разработать генетический скрининг, с помощью которого можно выявить людей с риском передачи заболевания потомству. На данный момент лечения не существует, однако ведутся активные исследования в этом направлении.

Болезнь Хантинга - это наследственное нейропсихиатрическое заболевание, которое характеризуется прогрессирующими симптомами, такими как моторное бездействие, поведенческие нарушения, беспокойство и психические расстройства. Заболевание связано с мутацией в гене, называемом геном Хантинга, который находится на Х-хромосоме. Болезнь встречается у мужчин и женщин в равной степени, но у женщин симптомы обычно проявляются позже, чем у мужчин.

Симптомы болезни проявляются различными путями, один из которых - хорея, когда пациент начинает двигать своими конечностями и головой хаотически. Кроме того, пациенты могут испытывать психические и поведенческие симптомы, такие как

Сегодня мы поговорим о болезни Хантингтона, также известной как болезнь Хантингсона или хореа Хантингстона. Это тяжелое заболевание, которое влияет на головной мозг и влияет на двигательную активность человека. Данное заболевание является генетически наследственным, поэтому все люди, которые не являются носителями этого гена, не подвергаются риску заболеть.

Болезнь Хантингтон - это тяжелая неврологическая патология. Распространена на африканском континенте, в Европе, Японии, а также в Америке. Особенно распространена среди потомков смешанных браков. Её нельзя выделить в отдельную болезнь, так как это — болезнь одиночного гена.

Патология начинается с распада белочной оболочки до начала которого наблюдается истончение ядер и чередование клеточных масс и пустот, но ещё сохраняется белковая оболочка. Спонгиоз возникает ближе к центру ядра. В дальнейшем ядро наполняется микроворсинками, которые позже уплотняются и волокнистыми структурами, при этом ядро превращается в пузырёк. Вследствие этих изменений ядро становится похожим на плотную шаровидной формы, уплощенную каплю белка, хотя формой оно напоминает шаровидную почку. При этом наблюдаются ферментовыделение и накапливается больше ликвора.

Проявите свои первые симптомы в подростковом возрасте, когда начинается половое созревание, или средний возраст. Первые симптомы включают в себя изменения в манере двигаться, подергивания мелких мышц лица и шеи, необычные выражения лица, изменения характера, когнитивные аномалии, постепенное ухудшение речи и движения, проблемы с памятью. Однако, каждый человек может проявитель болезнь по-разному, и симптомы могут меняться в течение жизни.

В настоящее время исследование генетической мутации генов выявило носителей гена Hhdn, которые дали начало развитию болезни, что позволило точнее определить, как передается болезнь. Исследование может помочь пациентам определить риск заболевания своих ближайших родственников и позволяет создать рекомендации по предотвращению развития этой болезни.

Болезнь Хантингтона (Huntington's Disease), также известная как Хорея Хантингтона (Huntington's Chorea), является наследственным заболеванием, вызванным дефектом единственного гена, который наследуется доминантным образом. Это значит, что если один из родителей имеет дефектный ген, каждый их ребенок имеет 50% шанс унаследовать этот ген и развить болезнь.

Симптомы болезни Хантингтона начинают проявляться в среднем возрасте, обычно между 30 и 50 годами. Главным признаком заболевания являются непроизвольные подергивания мышц, известные как хорея. Хорея может проявляться в виде непредсказуемых и неправильных движений различных частей тела, включая лицо, руки и ноги. Постепенно эти движения становятся более выраженными и неуклюжими, что затрудняет выполнение обычных повседневных задач.

Помимо хореи, болезнь Хантингтона также сопровождается изменениями в поведении и психическим состоянием пациента. Люди с этим заболеванием могут испытывать проблемы с концентрацией и когнитивными функциями, такими как память, мышление и оценка ситуаций. Постепенно возникает прогрессирующая деменция, которая в конечном итоге приводит к серьезным проблемам с памятью, речью и пониманием окружающего мира.

Исследования позволили идентифицировать дефектный ген, ответственный за болезнь Хантингтона. Этот ген находится на 4-й хромосоме и содержит аномально повторяющуюся последовательность нуклеотидов, известную как CAG-триплетное повторение. У здоровых людей эта последовательность повторяется обычно от 10 до 35 раз, в то время как у людей с болезнью Хантингтона число повторений превышает 40. Более длинные повторения связаны с более ранним началом симптомов и более тяжелым протеканием болезни.

Идентификация дефектного гена стала основой для генетического скрининга, который помогает выявить людей, у которых есть риск передачи гена своим детям. Это дает возможность проводить генетическую консультацию и предпринимать меры для управления риском передачи болезни на следующее поколение. Кроме того, исследования продолжаются с целью поиска потенциальных терапевтических подходов и разработки лекарств для лечения и замедления прогрессирования болезни Хантингтона.

Болезнь Хантингтона является серьезным и разрушительным заболеванием, которое влияетна качество жизни пациентов и их семей. Поддержка социальных служб, психологическая помощь и реабилитационные мероприятия играют важную роль в обеспечении достойного ухода и снижении негативного влияния болезни на пациентов.

В заключение, болезнь Хантингтона, или Хорея Хантингтона, является наследственным заболеванием, вызванным дефектом гена и характеризующимся хореей, изменением поведения и прогрессирующей деменцией. Идентификация дефектного гена позволяет проводить генетический скрининг и предпринимать меры для управления риском передачи болезни на следующее поколение. Необходимо продолжать исследования с целью разработки эффективных методов лечения и поддержки пациентов, страдающих от этого тяжелого заболевания.