Болест на Хънтингтън, хорея на Хънтингтън

Болест на Хънтингтън, хорея на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън, известна още като хорея на Хънтингтън, е наследствено заболяване в резултат на единичен генен дефект, който се унаследява по автозомно-доминантен модел. Това означава, че потомците на човек с дефектен ген ще развият заболяването в приблизително 50% от случаите.

Симптомите на болестта на Хънтингтън обикновено започват в средна възраст. Те включват неволни шутове (трохаични движения), промени в личността и прогресивна деменция.

Понастоящем е възможно да се идентифицира дефектен ген, разположен на хромозома 4. Това направи възможно разработването на генетичен скрининг, който може да се използва за идентифициране на хора, изложени на риск от предаване на болестта на потомството. Към момента няма лечение, но се провеждат активни изследвания в тази посока.

Болестта на Хънтинг е наследствено невропсихиатрично разстройство, което се характеризира с прогресивни симптоми като двигателна липса, поведенчески смущения, тревожност и психиатрични разстройства. Заболяването се причинява от мутация в ген, наречен Hunting ген, който се намира на X хромозомата. Заболяването засяга еднакво мъжете и жените, но жените обикновено развиват симптоми по-късно от мъжете.

Симптомите на заболяването се проявяват по различни начини, един от които е хорея, когато пациентът започва хаотично да движи крайниците и главата си. В допълнение, пациентите могат да изпитат психични и поведенчески симптоми като

Днес ще говорим за болестта на Хънтингтън, известна още като болест на Хънтингсън или хорея на Хънтингтън. Това е сериозно заболяване, което засяга мозъка и засяга двигателната активност на човека. Това заболяване е генетично наследствено, така че всички хора, които не са носители на този ген, не са изложени на риск от заболяване.

Болестта на Хънтингтън е тежка неврологична патология. Разпространен на африканския континент, в Европа, Япония, а също и в Америка. Особено често се среща сред потомци на смесени бракове. Не може да се изолира като отделно заболяване, тъй като е едногенно заболяване.

Патологията започва с разпадането на tunica albuginea, преди което се наблюдава изтъняване на ядрата и редуване на клетъчни маси и кухини, но tunica albuginea все още е запазена. Спонгиозата се появява по-близо до центъра на ядрото. Впоследствие сърцевината се изпълва с микровили, които по-късно се уплътняват с влакнести структури и сърцевината се превръща във везикула. В резултат на тези промени ядрото става подобно на плътна сферична форма, сплескана капка протеин, въпреки че формата му прилича на сферичен бъбрек. В този случай се наблюдава отделяне на ензими и натрупване на повече цереброспинална течност.

Покажете първите си симптоми по време на юношеството, когато започва пубертета или на средна възраст. Ранните симптоми включват промени в начина, по който се движите, потрепване на малките мускули на лицето и шията, необичайни изражения на лицето, промени в личността, когнитивни аномалии, постепенно влошаване на говора и движението и проблеми с паметта. Въпреки това, всеки човек може да прояви заболяването по различен начин и симптомите могат да се променят през целия живот.

В днешно време изследването на генетичните мутации идентифицира носителите на гена Hhdn, които предизвикват болестта, което ни позволява по-точно да определим как се предава болестта. Проучването може да помогне на пациентите да определят риска от заболяването в близките им семейства и може да помогне за създаването на препоръки за предотвратяване на развитието на заболяването.

Болестта на Хънтингтън, известна още като хорея на Хънтингтън, е наследствено заболяване, причинено от дефект в един ген, който се унаследява по доминантен начин. Това означава, че ако единият родител има дефектен ген, всяко от техните деца има 50% шанс да наследи гена и да развие болестта.

Симптомите на болестта на Хънтингтън започват да се появяват в средна възраст, обикновено между 30 и 50 години. Основният симптом на заболяването е неволното потрепване на мускулите, известно като хорея. Хореята може да се прояви като непредвидими и необичайни движения на различни части на тялото, включително лицето, ръцете и краката. С течение на времето тези движения стават по-изразени и неудобни, което затруднява изпълнението на нормалните ежедневни задачи.

Освен хорея, болестта на Хънтингтън е придружена и от промени в поведението и психическото състояние на пациента. Хората с това състояние могат да изпитват проблеми с концентрацията и когнитивните функции като памет, мислене и оценка на ситуации. Прогресивната деменция постепенно се развива, като в крайна сметка води до сериозни проблеми с паметта, речта и разбирането на света около вас.

Изследванията идентифицират дефектния ген, отговорен за болестта на Хънтингтън. Този ген се намира на хромозома 4 и съдържа необичайно повтаряща се последователност от нуклеотиди, известна като CAG триплетно повторение. При здрави хора тази последователност обикновено се повтаря от 10 до 35 пъти, докато при хората с болестта на Хънтингтън броят на повторенията надхвърля 40. По-дългите повторения са свързани с по-ранна поява на симптомите и по-тежко заболяване.

Идентифицирането на дефектния ген се превърна в основа за генетичен скрининг, който помага да се идентифицират хора, които са изложени на риск от предаване на гена на децата си. Това прави възможно предоставянето на генетично консултиране и предприемането на стъпки за управление на риска от предаване на болестта на следващото поколение. В допълнение, изследванията продължават за идентифициране на потенциални терапевтични подходи и разработване на лекарства за лечение и забавяне на прогресията на болестта на Хънтингтън.

Болестта на Хънтингтън е сериозно и опустошително заболяване, което засяга качеството на живот на пациентите и техните семейства. Социалната подкрепа, психологическата подкрепа и рехабилитационните дейности играят важна роля за осигуряване на достойни грижи и намаляване на негативното въздействие на болестта върху пациентите.

В заключение, болестта на Хънтингтън или хорея на Хънтингтън е наследствено заболяване, причинено от генен дефект и характеризиращо се с хорея, промени в поведението и прогресивна деменция. Идентифицирането на дефектния ген позволява генетичен скрининг и предприемане на мерки за управление на риска от предаване на болестта на следващото поколение. Необходими са продължителни изследвания за разработване на ефективни лечения и подкрепа за пациенти, страдащи от това сериозно заболяване.