Penyakit Huntington S, Korea Huntington S

Penyakit Huntington, Korea Huntington

Penyakit Huntington, juga dikenal sebagai Chorea Huntington, adalah penyakit bawaan yang disebabkan oleh cacat gen tunggal yang diturunkan dalam pola autosomal dominan. Artinya, keturunan seseorang yang gennya cacat akan mengidap penyakit ini pada sekitar 50% kasus.

Gejala penyakit Huntington biasanya dimulai pada usia paruh baya. Ini termasuk sentakan yang tidak disengaja (gerakan trochaic), perubahan kepribadian, dan demensia progresif.

Saat ini, gen cacat yang terletak pada kromosom 4 dapat diidentifikasi. Hal ini memungkinkan untuk mengembangkan skrining genetik, yang dapat digunakan untuk mengidentifikasi orang-orang yang berisiko menularkan penyakit ini kepada keturunannya. Saat ini tidak ada pengobatan, namun penelitian aktif sedang dilakukan ke arah ini.

Penyakit Hunting adalah kelainan neuropsikiatri bawaan yang ditandai dengan gejala progresif seperti ketidakaktifan motorik, gangguan perilaku, kecemasan, dan gangguan kejiwaan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut gen Berburu, yang terdapat pada kromosom X. Penyakit ini menyerang pria dan wanita secara setara, namun wanita biasanya mengalami gejala lebih lambat dibandingkan pria.

Gejala penyakitnya muncul dalam berbagai bentuk, salah satunya adalah korea, ketika penderita mulai menggerakkan anggota badan dan kepalanya secara kacau. Selain itu, pasien mungkin mengalami gejala mental dan perilaku seperti

Hari ini kita akan membahas tentang penyakit Huntington, juga dikenal sebagai penyakit Huntingson atau penyakit Huntingston. Ini adalah penyakit serius yang mempengaruhi otak dan mempengaruhi aktivitas motorik seseorang. Penyakit ini bersifat turun temurun secara genetik, sehingga semua orang yang bukan pembawa gen ini tidak berisiko terkena penyakit ini.

Penyakit Huntington adalah patologi neurologis yang parah. Tersebar di benua Afrika, di Eropa, Jepang, dan juga di Amerika. Hal ini sangat umum terjadi di kalangan keturunan perkawinan campuran. Penyakit ini tidak dapat diisolasi sebagai penyakit yang terpisah, karena merupakan penyakit gen tunggal.

Patologi dimulai dengan disintegrasi tunika albuginea, sebelum penipisan inti dan pergantian massa sel dan rongga diamati, namun tunika albuginea masih dipertahankan. Spongiosis terjadi lebih dekat ke pusat nukleus. Selanjutnya, inti diisi dengan mikrovili, yang kemudian dipadatkan dengan struktur berserat, dan inti berubah menjadi vesikel. Akibat perubahan tersebut, nukleus menjadi mirip dengan bentuk bola padat, setetes protein pipih, meskipun bentuknya menyerupai ginjal bulat. Dalam hal ini, sekresi enzim diamati dan lebih banyak cairan serebrospinal terakumulasi.

Tunjukkan gejala pertama Anda pada masa remaja, saat pubertas dimulai, atau usia paruh baya. Gejala awalnya meliputi perubahan cara bergerak, kedutan otot-otot kecil di wajah dan leher, ekspresi wajah yang tidak biasa, perubahan kepribadian, kelainan kognitif, kemunduran bicara dan gerakan secara bertahap, serta masalah ingatan. Namun, setiap orang mungkin memiliki gejala penyakit yang berbeda, dan gejalanya dapat berubah sepanjang hidup.

Saat ini, penelitian mutasi genetik telah mengidentifikasi pembawa gen Hhdn yang menyebabkan penyakit ini, sehingga memungkinkan kita menentukan dengan lebih akurat cara penyakit ini ditularkan. Studi ini dapat membantu pasien menentukan risiko penyakit pada keluarga dekat mereka dan dapat membantu membuat rekomendasi untuk mencegah perkembangan penyakit.

Penyakit Huntington, juga dikenal sebagai Chorea Huntington, adalah penyakit bawaan yang disebabkan oleh cacat pada satu gen yang diturunkan secara dominan. Artinya, jika salah satu orang tua memiliki gen yang cacat, setiap anaknya memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut dan terserang penyakit tersebut.

Gejala penyakit Huntington mulai muncul pada usia paruh baya, biasanya antara usia 30 dan 50 tahun. Gejala utama penyakit ini adalah kedutan otot yang tidak disengaja, yang disebut korea. Korea dapat bermanifestasi sebagai gerakan tidak terduga dan tidak normal pada berbagai bagian tubuh, termasuk wajah, lengan, dan kaki. Seiring waktu, gerakan-gerakan ini menjadi lebih jelas dan canggung, sehingga sulit untuk melakukan tugas normal sehari-hari.

Selain korea, penyakit Huntington juga disertai dengan perubahan perilaku dan kondisi mental penderitanya. Orang dengan kondisi ini mungkin mengalami masalah dengan konsentrasi dan fungsi kognitif seperti memori, berpikir, dan menilai situasi. Demensia progresif berangsur-angsur muncul, yang pada akhirnya menyebabkan masalah parah pada ingatan, ucapan, dan pemahaman tentang dunia di sekitar Anda.

Penelitian telah mengidentifikasi gen cacat yang menyebabkan penyakit Huntington. Gen ini terletak pada kromosom 4 dan mengandung rangkaian nukleotida berulang yang tidak normal yang dikenal sebagai pengulangan triplet CAG. Pada orang sehat, urutan ini biasanya berulang 10 hingga 35 kali, sedangkan pada penderita penyakit Huntington jumlah pengulangannya melebihi 40. Pengulangan yang lebih lama dikaitkan dengan timbulnya gejala lebih awal dan penyakit yang lebih parah.

Identifikasi gen yang rusak telah menjadi dasar skrining genetik, yang membantu mengidentifikasi orang-orang yang berisiko mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka. Hal ini memungkinkan untuk memberikan konseling genetik dan mengambil langkah-langkah untuk mengelola risiko penularan penyakit ke generasi berikutnya. Selain itu, penelitian terus mengidentifikasi pendekatan terapeutik yang potensial dan mengembangkan obat untuk mengobati dan memperlambat perkembangan penyakit Huntington.

Penyakit Huntington adalah penyakit serius dan mematikan yang mempengaruhi kualitas hidup pasien dan keluarganya. Dukungan pelayanan sosial, dukungan psikologis dan kegiatan rehabilitasi berperan penting dalam memberikan perawatan yang bermartabat dan mengurangi dampak negatif penyakit terhadap pasien.

Kesimpulannya, penyakit Huntington, atau penyakit Huntington, adalah penyakit bawaan yang disebabkan oleh cacat gen dan ditandai dengan korea, perubahan perilaku, dan demensia progresif. Identifikasi gen yang rusak memungkinkan dilakukannya skrining genetik dan tindakan yang diambil untuk mengelola risiko penularan penyakit ke generasi berikutnya. Penelitian lanjutan diperlukan untuk mengembangkan pengobatan dan dukungan yang efektif bagi pasien yang menderita penyakit serius ini.