Хвороба Хантінгтона (Huntington S Disease), Хорея Хантінгтона (Huntington S Chorea)

Хвороба Хантінгтона (Huntington's Disease), Хорея Хантінгтона (Huntington's Chorea)

Хвороба Хантінгтона (Huntington's Disease), також відома як хорея Хантінгтона (Huntington's Chorea) - це спадкове захворювання, що виникає в результаті дефекту одиничного гена, що успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що у нащадків людини з дефектним геном приблизно 50% випадків розвинеться дане захворювання.

Симптоми хвороби Хантінгтона зазвичай проявляються у середньому віці. До них відносяться мимовільні посмикування (хореїчні рухи), зміни особистості та прогресуюча деменція.

В даний час вдалося ідентифікувати дефектний ген, розташований у 4 хромосомі. Це дозволило розробити генетичний скринінг, з допомогою якого можна виявити людей із ризиком передачі захворювання потомству. На даний момент лікування не існує, проте ведуться активні дослідження у цьому напрямку.

Хвороба Хантінга – це спадкове нейропсихіатричне захворювання, яке характеризується прогресуючими симптомами, такими як моторна бездіяльність, поведінкові порушення, занепокоєння та психічні розлади. Захворювання пов'язане з мутацією в гені, який називається геном Хантінга, який знаходиться на Х-хромосомі. Хвороба зустрічається у чоловіків та жінок у рівній мірі, але у жінок симптоми зазвичай проявляються пізніше, ніж у чоловіків.

Симптоми хвороби проявляються різними шляхами, один з яких – хорея, коли пацієнт починає рухати своїми кінцівками та головою хаотично. Крім того, пацієнти можуть відчувати психічні та поведінкові симптоми, такі як

Сьогодні ми поговоримо про хворобу Хантінгтона, також відому як хворобу Хантінгсона або хореа Хантінгстона. Це тяжке захворювання, яке впливає на головний мозок та впливає на рухову активність людини. Дане захворювання є генетично спадковим, тому всі люди, які не є носіями цього гена, не наражаються на ризик захворіти.

Хвороба Хантінгтон – це важка неврологічна патологія. Поширена на африканському континенті, в Європі, Японії та в Америці. Особливо поширена серед нащадків змішаних шлюбів. Її не можна виділити на окрему хворобу, оскільки це — хвороба одиночного гена.

Патологія починається з розпаду білкової оболонки на початок якого спостерігається витончення ядер і чергування клітинних мас і порожнин, але ще зберігається білкова оболонка. Спонгіоз виникає ближче до центру ядра. Надалі ядро ​​наповнюється мікроворсинками, які пізніше ущільнюються і волокнистими структурами, при цьому ядро ​​перетворюється на бульбашку. Внаслідок цих змін ядро ​​стає схожим на щільну кулясту форму, сплощену краплю білка, хоча формою воно нагадує кулясту нирку. При цьому спостерігаються ферментовиділення і накопичується більше ліквору.

Виявіть свої перші симптоми у підлітковому віці, коли починається статеве дозрівання, або середній вік. Перші симптоми включають зміни в манері рухатися, посмикування дрібних м'язів обличчя і шиї, незвичайні вирази обличчя, зміни характеру, когнітивні аномалії, поступове погіршення мови і руху, проблеми з пам'яттю. Однак, кожна людина може проявити хворобу по-різному, і симптоми можуть змінюватися протягом життя.

В даний час дослідження генетичної мутації генів виявило носіїв гена Hhdn, які дали початок розвитку хвороби, що дозволило точніше визначити, як передається хвороба. Дослідження може допомогти пацієнтам визначити ризик захворювання своїх найближчих родичів та дозволяє створити рекомендації щодо запобігання розвитку цієї хвороби.

Хвороба Хантінгтона (Huntington's Disease), також відома як Хорея Хантінгтона (Huntington's Chorea), є спадковим захворюванням, спричиненим дефектом єдиного гена, який успадковується домінантним чином. Це означає, що якщо один із батьків має дефектний ген, кожна їхня дитина має 50% шанс успадкувати цей ген та розвинути хворобу.

Симптоми хвороби Хантінгтона починають виявлятися у середньому віці, зазвичай між 30 та 50 роками. Головною ознакою захворювання є мимовільні посмикування м'язів, відомі як хорея. Хорея може виявлятися у вигляді непередбачуваних та неправильних рухів різних частин тіла, включаючи обличчя, руки та ноги. Поступово ці рухи стають більш вираженими та незграбними, що ускладнює виконання звичайних повсякденних завдань.

Крім хореї, хвороба Хантінгтона також супроводжується змінами у поведінці та психічним станом пацієнта. Люди з цим захворюванням можуть відчувати проблеми з концентрацією та когнітивними функціями, такими як пам'ять, мислення та оцінка ситуацій. Поступово виникає прогресуюча деменція, яка зрештою призводить до серйозних проблем із пам'яттю, промовою та розумінням навколишнього світу.

Дослідження дозволили ідентифікувати дефектний ген, який відповідає за хворобу Хантінгтона. Цей ген знаходиться на 4-й хромосомі і містить аномально повторювану послідовність нуклеотидів, відому як CAG-триплетне повторення. У здорових людей ця послідовність повторюється зазвичай від 10 до 35 разів, тоді як у людей з хворобою Хантінгтона кількість повторень перевищує 40. Більш довгі повторення пов'язані з більш раннім початком симптомів і тяжким перебігом хвороби.

Ідентифікація дефектного гена стала основою для генетичного скринінгу, який допомагає виявити людей, які мають ризик передачі гена своїм дітям. Це дає можливість проводити генетичну консультацію та вживати заходів для управління ризиком передачі хвороби на наступне покоління. Крім того, дослідження продовжуються з метою пошуку потенційних терапевтичних підходів та розробки ліків для лікування та уповільнення прогресування хвороби Хантінгтона.

Хвороба Хантінгтона є серйозним і руйнівним захворюванням, яке впливає на якість життя пацієнтів та їх сімей. Підтримка соціальних служб, психологічна допомога та реабілітаційні заходи відіграють важливу роль у забезпеченні гідного догляду та зниженні негативного впливу хвороби на пацієнтів.

На закінчення, хвороба Хантінгтона, або Хорея Хантінгтона, є спадковим захворюванням, викликаним дефектом гена і хореєю, зміною поведінки і прогресуючою деменцією. Ідентифікація дефектного гена дозволяє проводити генетичний скринінг та вживати заходів для управління ризиком передачі хвороби на наступне покоління. Необхідно продовжувати дослідження з метою розробки ефективних методів лікування та підтримки пацієнтів, які страждають від цього тяжкого захворювання.