Ziekte van Huntington, Chorea van Huntington

Ziekte van Huntington, Chorea van Huntington

De ziekte van Huntington, ook wel bekend als Huntington's Chorea, is een erfelijke ziekte die voortkomt uit een enkel gendefect dat wordt overgeërfd volgens een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat de nakomelingen van een persoon met een defect gen de ziekte in ongeveer 50% van de gevallen zullen ontwikkelen.

Symptomen van de ziekte van Huntington beginnen meestal op middelbare leeftijd. Deze omvatten onwillekeurige schokken (trochaïsche bewegingen), persoonlijkheidsveranderingen en progressieve dementie.

Momenteel is het mogelijk geweest een defect gen op chromosoom 4 te identificeren. Dit heeft het mogelijk gemaakt om genetische screening te ontwikkelen, die kan worden gebruikt om mensen te identificeren die het risico lopen de ziekte op hun nakomelingen over te dragen. Op dit moment is er geen behandeling, maar er wordt actief onderzoek in deze richting gedaan.

De ziekte van Hunting is een erfelijke neuropsychiatrische aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve symptomen zoals motorische inactiviteit, gedragsstoornissen, angst en psychiatrische stoornissen. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd het Hunting-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt. De ziekte treft mannen en vrouwen in gelijke mate, maar vrouwen ontwikkelen de symptomen meestal later dan mannen.

Symptomen van de ziekte manifesteren zich op verschillende manieren, waarvan er één chorea is, wanneer de patiënt zijn ledematen en hoofd chaotisch begint te bewegen. Bovendien kunnen patiënten mentale en gedragssymptomen ervaren, zoals

Vandaag zullen we het hebben over de ziekte van Huntington, ook wel bekend als de ziekte van Huntington of de chorea van Huntington. Dit is een ernstige ziekte die de hersenen aantast en de motorische activiteit van een persoon beïnvloedt. Deze ziekte is genetisch erfelijk, dus alle mensen die geen drager zijn van dit gen lopen geen risico om de ziekte te krijgen.

De ziekte van Huntington is een ernstige neurologische pathologie. Gedistribueerd op het Afrikaanse continent, in Europa, Japan en ook in Amerika. Het komt vooral veel voor onder nakomelingen van gemengde huwelijken. Het kan niet als een afzonderlijke ziekte worden geïsoleerd, omdat het om één genziekte gaat.

De pathologie begint met het uiteenvallen van de tunica albuginea, waarna het dunner worden van de kernen en de afwisseling van celmassa's en holtes worden waargenomen, maar de tunica albuginea blijft nog steeds behouden. Spongiose komt dichter bij het centrum van de kern voor. Vervolgens wordt de kern gevuld met microvilli, die later worden verdicht met vezelachtige structuren, en verandert de kern in een blaasje. Als gevolg van deze veranderingen krijgt de kern een dichte bolvorm, een afgeplatte druppel eiwit, hoewel de vorm lijkt op een bolvormige nier. In dit geval wordt enzymsecretie waargenomen en hoopt zich meer hersenvocht op.

Laat uw eerste symptomen zien tijdens de adolescentie, wanneer de puberteit begint, of op middelbare leeftijd. Vroege symptomen zijn onder meer veranderingen in de manier waarop u beweegt, spiertrekkingen van kleine spieren in het gezicht en de nek, ongewone gezichtsuitdrukkingen, persoonlijkheidsveranderingen, cognitieve afwijkingen, geleidelijke verslechtering van spraak en beweging, en geheugenproblemen. Elke persoon kan de ziekte echter anders manifesteren en de symptomen kunnen gedurende het hele leven veranderen.

Tegenwoordig heeft onderzoek naar genetische mutaties dragers van het Hhdn-gen geïdentificeerd die aanleiding geven tot de ziekte, waardoor we nauwkeuriger kunnen bepalen hoe de ziekte wordt overgedragen. Het onderzoek kan patiënten helpen het risico op de ziekte in hun directe familie te bepalen en kan helpen aanbevelingen te doen om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen.

De ziekte van Huntington, ook bekend als Huntington's Chorea, is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in een enkel gen dat op dominante wijze wordt overgeërfd. Dit betekent dat als één ouder een defect gen heeft, elk van zijn kinderen 50% kans heeft om het gen te erven en de ziekte te ontwikkelen.

Symptomen van de ziekte van Huntington beginnen op middelbare leeftijd te verschijnen, meestal tussen de 30 en 50 jaar. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is onwillekeurige spiertrekkingen, bekend als chorea. Chorea kan zich manifesteren als onvoorspelbare en abnormale bewegingen van verschillende delen van het lichaam, waaronder het gezicht, de armen en de benen. Na verloop van tijd worden deze bewegingen meer uitgesproken en ongemakkelijk, waardoor het moeilijk wordt om normale dagelijkse taken uit te voeren.

Naast chorea gaat de ziekte van Huntington ook gepaard met veranderingen in het gedrag en de mentale toestand van de patiënt. Mensen met deze aandoening kunnen problemen ervaren met concentratie en cognitieve functies zoals geheugen, denken en het inschatten van situaties. Progressieve dementie treedt geleidelijk op, wat uiteindelijk leidt tot ernstige problemen met geheugen, spraak en begrip van de wereld om u heen.

Onderzoek heeft het defecte gen geïdentificeerd dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Huntington. Dit gen bevindt zich op chromosoom 4 en bevat een abnormaal herhaalde reeks nucleotiden die bekend staat als een CAG-tripletherhaling. Bij gezonde mensen herhaalt deze reeks zich doorgaans 10 tot 35 keer, terwijl bij mensen met de ziekte van Huntington het aantal herhalingen de 40 overschrijdt. Langere herhalingen worden in verband gebracht met het eerder optreden van symptomen en een ernstigere ziekte.

De identificatie van het defecte gen is de basis geworden voor genetische screening, die helpt bij het identificeren van mensen die het risico lopen het gen door te geven aan hun kinderen. Dit maakt het mogelijk genetische counseling te bieden en stappen te ondernemen om het risico van ziekteoverdracht naar de volgende generatie te beheersen. Bovendien gaat het onderzoek door met het identificeren van mogelijke therapeutische benaderingen en het ontwikkelen van medicijnen om de progressie van de ziekte van Huntington te behandelen en te vertragen.

De ziekte van Huntington is een ernstige en verwoestende ziekte die de levenskwaliteit van patiënten en hun families aantast. Sociale ondersteuning, psychologische ondersteuning en revalidatieactiviteiten spelen een belangrijke rol bij het bieden van waardige zorg en het verminderen van de negatieve gevolgen van de ziekte voor patiënten.

Concluderend kan worden gezegd dat de ziekte van Huntington, of de chorea van Huntington, een erfelijke ziekte is die wordt veroorzaakt door een gendefect en wordt gekenmerkt door chorea, gedragsveranderingen en progressieve dementie. Identificatie van het defecte gen maakt genetische screening mogelijk en er kunnen maatregelen worden genomen om het risico van overdracht van de ziekte naar de volgende generatie te beheersen. Voortgezet onderzoek is nodig om effectieve behandelingen en ondersteuning te ontwikkelen voor patiënten die aan deze ernstige ziekte lijden.