Huntington-S-Krankheit, Huntington-S-Chorea

Huntington-Krankheit, Chorea Huntington

Die Huntington-Krankheit, auch Chorea Huntington genannt, ist eine Erbkrankheit, die auf einem einzelnen Gendefekt beruht, der autosomal-dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass die Nachkommen einer Person mit einem defekten Gen in etwa 50 % der Fälle an der Krankheit erkranken.

Die Symptome der Huntington-Krankheit beginnen normalerweise im mittleren Alter. Dazu gehören unwillkürliche Zuckungen (trochäische Bewegungen), Persönlichkeitsveränderungen und fortschreitende Demenz.

Derzeit konnte ein defektes Gen auf Chromosom 4 identifiziert werden. Dies ermöglichte die Entwicklung eines genetischen Screenings, mit dessen Hilfe Personen identifiziert werden können, bei denen das Risiko einer Übertragung der Krankheit auf Nachkommen besteht. Derzeit gibt es keine Behandlung, es wird jedoch aktiv in diese Richtung geforscht.

Morbus Hunting ist eine vererbte neuropsychiatrische Erkrankung, die durch fortschreitende Symptome wie motorische Inaktivität, Verhaltensstörungen, Angstzustände und psychiatrische Störungen gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird durch eine Mutation in einem Gen namens Hunting-Gen verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Die Krankheit betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, bei Frauen treten die Symptome jedoch meist später auf als bei Männern.

Die Krankheitssymptome äußern sich auf verschiedene Weise. Eine davon ist Chorea, wenn der Patient beginnt, seine Gliedmaßen und seinen Kopf chaotisch zu bewegen. Darüber hinaus können bei Patienten psychische und Verhaltenssymptome auftreten, wie z

Heute werden wir über die Huntington-Krankheit sprechen, auch bekannt als Huntington-Krankheit oder Huntingston-Chorea. Dabei handelt es sich um eine schwere Krankheit, die das Gehirn betrifft und die motorische Aktivität einer Person beeinträchtigt. Diese Krankheit ist genetisch vererbbar, daher besteht für alle Menschen, die nicht Träger dieses Gens sind, kein Risiko, an der Krankheit zu erkranken.

Die Huntington-Krankheit ist eine schwere neurologische Pathologie. Verbreitet auf dem afrikanischen Kontinent, in Europa, Japan und auch in Amerika. Besonders häufig kommt es bei Nachkommen aus Mischehen vor. Es kann nicht als eigenständige Krankheit isoliert werden, da es sich um eine einzelne Generkrankung handelt.

Die Pathologie beginnt mit dem Zerfall der Tunica albuginea, bevor es zu einer Ausdünnung der Kerne und einem Wechsel von Zellmassen und Hohlräumen kommt, die Tunica albuginea bleibt jedoch erhalten. Spongiose tritt näher an der Kernmitte auf. Anschließend wird der Kern mit Mikrovilli gefüllt, die später mit faserigen Strukturen verdichtet werden, und der Kern verwandelt sich in ein Vesikel. Als Ergebnis dieser Veränderungen ähnelt der Kern einer dichten Kugelform, einem abgeflachten Proteintropfen, obwohl seine Form einer kugelförmigen Niere ähnelt. In diesem Fall wird eine Enzymsekretion beobachtet und es sammelt sich mehr Liquor an.

Zeigen Sie Ihre ersten Symptome im Jugendalter, zu Beginn der Pubertät oder im mittleren Alter. Zu den frühen Symptomen gehören Veränderungen in der Art und Weise, wie Sie sich bewegen, Zucken kleiner Muskeln im Gesicht und am Hals, ungewöhnliche Gesichtsausdrücke, Persönlichkeitsveränderungen, kognitive Anomalien, allmähliche Verschlechterung der Sprache und Bewegung sowie Gedächtnisprobleme. Allerdings kann sich die Krankheit bei jedem Menschen anders manifestieren und die Symptome können sich im Laufe des Lebens ändern.

Heutzutage hat die genetische Mutationsforschung Träger des Hhdn-Gens identifiziert, die die Krankheit verursachen, wodurch wir genauer bestimmen können, wie die Krankheit übertragen wird. Die Studie kann Patienten dabei helfen, das Krankheitsrisiko in ihrer unmittelbaren Familie zu ermitteln und Empfehlungen zur Verhinderung der Entwicklung der Krankheit zu erstellen.

Die Huntington-Krankheit, auch Chorea Huntington genannt, ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen verursacht wird, das dominant vererbt wird. Das heißt, wenn ein Elternteil ein defektes Gen hat, hat jedes seiner Kinder eine 50-prozentige Chance, das Gen zu erben und an der Krankheit zu erkranken.

Die Symptome der Huntington-Krankheit beginnen im mittleren Alter, normalerweise zwischen 30 und 50 Jahren. Das Hauptsymptom der Erkrankung sind unwillkürliche Muskelzuckungen, die sogenannte Chorea. Chorea kann sich in unvorhersehbaren und abnormalen Bewegungen verschiedener Körperteile, einschließlich Gesicht, Armen und Beinen, äußern. Mit der Zeit werden diese Bewegungen ausgeprägter und unbeholfener, was es schwierig macht, normale Alltagsaufgaben auszuführen.

Neben Chorea geht die Huntington-Krankheit auch mit Veränderungen im Verhalten und der psychischen Verfassung des Patienten einher. Menschen mit dieser Erkrankung können Probleme mit der Konzentration und kognitiven Funktionen wie dem Gedächtnis, dem Denken und der Beurteilung von Situationen haben. Die fortschreitende Demenz setzt allmählich ein und führt schließlich zu schwerwiegenden Problemen mit dem Gedächtnis, der Sprache und dem Verständnis der Welt um Sie herum.

Die Forschung hat das defekte Gen identifiziert, das für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 4 und enthält eine ungewöhnlich wiederholte Nukleotidsequenz, die als CAG-Triplett-Wiederholung bekannt ist. Bei gesunden Menschen wiederholt sich diese Sequenz typischerweise 10 bis 35 Mal, während bei Menschen mit Huntington-Krankheit die Anzahl der Wiederholungen 40 übersteigt. Längere Wiederholungen sind mit einem früheren Auftreten der Symptome und einem schwereren Krankheitsverlauf verbunden.

Die Identifizierung des defekten Gens ist zur Grundlage des genetischen Screenings geworden, das dabei hilft, Menschen zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Dadurch ist es möglich, genetische Beratung anzubieten und Maßnahmen zur Beherrschung des Risikos einer Krankheitsübertragung auf die nächste Generation zu ergreifen. Darüber hinaus werden in der Forschung weiterhin potenzielle Therapieansätze identifiziert und Medikamente zur Behandlung und Verlangsamung des Fortschreitens der Huntington-Krankheit entwickelt.

Die Huntington-Krankheit ist eine schwere und verheerende Krankheit, die die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien beeinträchtigt. Soziale Unterstützung, psychologische Unterstützung und Rehabilitationsmaßnahmen spielen eine wichtige Rolle, um eine würdevolle Pflege zu gewährleisten und die negativen Auswirkungen der Krankheit auf die Patienten zu verringern.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Huntington-Krankheit oder Chorea Huntington eine Erbkrankheit ist, die durch einen Gendefekt verursacht wird und durch Chorea, Verhaltensänderungen und fortschreitende Demenz gekennzeichnet ist. Die Identifizierung des defekten Gens ermöglicht ein genetisches Screening und die Ergreifung von Maßnahmen zur Beherrschung des Risikos einer Übertragung der Krankheit auf die nächste Generation. Es bedarf weiterer Forschung, um wirksame Behandlungen und Unterstützung für Patienten zu entwickeln, die an dieser schweren Krankheit leiden.