Νόσος Huntington S, Huntington S Chorea

Η νόσος του Χάντινγκτον, η Χορεία του Χάντινγκτον

Η νόσος του Huntington, επίσης γνωστή ως Χορεία του Huntington, είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκύπτει από ένα μεμονωμένο γονιδιακό ελάττωμα που κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι οι απόγονοι ενός ατόμου με ελαττωματικό γονίδιο θα αναπτύξουν τη νόσο σε περίπου 50% των περιπτώσεων.

Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington αρχίζουν συνήθως στη μέση ηλικία. Αυτά περιλαμβάνουν ακούσια τραντάγματα (τροχαϊκές κινήσεις), αλλαγές προσωπικότητας και προοδευτική άνοια.

Επί του παρόντος, έχει καταστεί δυνατό να εντοπιστεί ένα ελαττωματικό γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4. Αυτό κατέστησε δυνατή την ανάπτυξη γενετικού ελέγχου, ο οποίος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό ατόμων που κινδυνεύουν να μεταδώσουν τη νόσο στους απογόνους. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά διεξάγεται ενεργή έρευνα προς αυτή την κατεύθυνση.

Η νόσος του κυνηγιού είναι μια κληρονομική νευροψυχιατρική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτικά συμπτώματα όπως κινητική αδράνεια, διαταραχές συμπεριφοράς, άγχος και ψυχιατρικές διαταραχές. Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο Hunting, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Η ασθένεια επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες, αλλά οι γυναίκες συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα αργότερα από τους άνδρες.

Τα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται με διάφορους τρόπους, ένας από τους οποίους είναι η χορεία, όταν ο ασθενής αρχίζει να κινεί χαοτικά τα άκρα και το κεφάλι του. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν ψυχικά και συμπεριφορικά συμπτώματα όπως

Σήμερα θα μιλήσουμε για τη νόσο του Huntington, γνωστή και ως ασθένεια Huntingson ή χορεία του Huntingston. Αυτή είναι μια σοβαρή ασθένεια που επηρεάζει τον εγκέφαλο και επηρεάζει την κινητική δραστηριότητα ενός ατόμου. Αυτή η ασθένεια είναι γενετικά κληρονομική, επομένως όλοι οι άνθρωποι που δεν είναι φορείς αυτού του γονιδίου δεν κινδυνεύουν να προσβληθούν από τη νόσο.

Η νόσος του Huntington είναι μια σοβαρή νευρολογική παθολογία. Διανέμεται στην αφρικανική ήπειρο, στην Ευρώπη, την Ιαπωνία και επίσης στην Αμερική. Είναι ιδιαίτερα συχνό μεταξύ των απογόνων μικτών γάμων. Δεν μπορεί να απομονωθεί ως ξεχωριστή ασθένεια, δεδομένου ότι είναι μια ασθένεια ενός γονιδίου.

Η παθολογία ξεκινά με την αποσύνθεση του tunica albuginea, πριν από την οποία παρατηρείται λέπτυνση των πυρήνων και εναλλαγή κυτταρικών μαζών και κενών, αλλά ο tunica albuginea διατηρείται ακόμα. Η σπογγίωση εμφανίζεται πιο κοντά στο κέντρο του πυρήνα. Στη συνέχεια, ο πυρήνας γεμίζει με μικρολάχνες, οι οποίες αργότερα συμπιέζονται με ινώδεις δομές και ο πυρήνας μετατρέπεται σε κυστίδιο. Ως αποτέλεσμα αυτών των αλλαγών, ο πυρήνας γίνεται παρόμοιος με ένα πυκνό σφαιρικό σχήμα, μια πεπλατυσμένη σταγόνα πρωτεΐνης, αν και το σχήμα του μοιάζει με σφαιρικό νεφρό. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρείται έκκριση ενζύμου και συσσωρεύεται περισσότερο εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Δείξτε τα πρώτα σας συμπτώματα κατά την εφηβεία, όταν ξεκινά η εφηβεία ή στη μέση ηλικία. Τα πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν αλλαγές στον τρόπο που κινείστε, συσπάσεις μικρών μυών στο πρόσωπο και το λαιμό, ασυνήθιστες εκφράσεις του προσώπου, αλλαγές προσωπικότητας, γνωστικές ανωμαλίες, σταδιακή επιδείνωση της ομιλίας και της κίνησης και προβλήματα μνήμης. Ωστόσο, κάθε άτομο μπορεί να εκδηλώσει την ασθένεια διαφορετικά και τα συμπτώματα μπορεί να αλλάξουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Σήμερα, η έρευνα γενετικής μετάλλαξης έχει εντοπίσει φορείς του γονιδίου Hhdn που προκαλούν την ασθένεια, επιτρέποντάς μας να προσδιορίσουμε με μεγαλύτερη ακρίβεια τον τρόπο μετάδοσης της νόσου. Η μελέτη μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να προσδιορίσουν τον κίνδυνο της νόσου στην άμεση οικογένειά τους και μπορεί να βοηθήσει στη δημιουργία συστάσεων για την πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου.

Η νόσος του Huntington, επίσης γνωστή ως Χορεία του Huntington, είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα μόνο γονίδιο που κληρονομείται με κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας γονέας έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο, κάθε παιδί του έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το γονίδιο και να αναπτύξει τη νόσο.

Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington αρχίζουν να εμφανίζονται στη μέση ηλικία, συνήθως μεταξύ 30 και 50 ετών. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η ακούσια μυϊκή σύσπαση, γνωστή ως χορεία. Η χορεία μπορεί να εκδηλωθεί ως απρόβλεπτες και μη φυσιολογικές κινήσεις διαφόρων σημείων του σώματος, συμπεριλαμβανομένων του προσώπου, των χεριών και των ποδιών. Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι κινήσεις γίνονται πιο έντονες και δύσκολες, καθιστώντας δύσκολη την εκτέλεση κανονικών καθημερινών εργασιών.

Εκτός από τη χορεία, η νόσος του Huntington συνοδεύεται επίσης από αλλαγές στη συμπεριφορά και την ψυχική κατάσταση του ασθενούς. Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να αντιμετωπίσουν προβλήματα με τη συγκέντρωση και τις γνωστικές λειτουργίες όπως η μνήμη, η σκέψη και η αξιολόγηση καταστάσεων. Η προοδευτική άνοια εμφανίζεται σταδιακά, οδηγώντας τελικά σε σοβαρά προβλήματα με τη μνήμη, την ομιλία και την κατανόηση του κόσμου γύρω σας.

Έρευνα έχει εντοπίσει το ελαττωματικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο του Huntington. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4 και περιέχει μια ασυνήθιστα επαναλαμβανόμενη αλληλουχία νουκλεοτιδίων γνωστή ως επανάληψη τριπλής CAG. Σε υγιή άτομα, αυτή η ακολουθία τυπικά επαναλαμβάνεται 10 έως 35 φορές, ενώ σε άτομα με νόσο του Huntington ο αριθμός των επαναλήψεων υπερβαίνει τις 40. Οι μεγαλύτερες επαναλήψεις συνδέονται με πρώιμη έναρξη των συμπτωμάτων και πιο σοβαρή νόσο.

Ο εντοπισμός του ελαττωματικού γονιδίου έχει γίνει η βάση για γενετικό έλεγχο, ο οποίος βοηθά στον εντοπισμό ατόμων που κινδυνεύουν να μεταδώσουν το γονίδιο στα παιδιά τους. Αυτό καθιστά δυνατή την παροχή γενετικής συμβουλευτικής και τη λήψη μέτρων για τη διαχείριση του κινδύνου μετάδοσης της νόσου στην επόμενη γενιά. Επιπλέον, η έρευνα συνεχίζεται για τον εντοπισμό πιθανών θεραπευτικών προσεγγίσεων και την ανάπτυξη φαρμάκων για τη θεραπεία και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου του Huntington.

Η νόσος του Huntington είναι μια σοβαρή και καταστροφική ασθένεια που επηρεάζει την ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Η υποστήριξη κοινωνικών υπηρεσιών, η ψυχολογική υποστήριξη και οι δραστηριότητες αποκατάστασης διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην παροχή αξιοπρεπούς φροντίδας και στη μείωση των αρνητικών επιπτώσεων της νόσου στους ασθενείς.

Συμπερασματικά, η νόσος του Huntington ή η χορεία του Huntington, είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από ένα γονιδιακό ελάττωμα και χαρακτηρίζεται από χορεία, αλλαγές συμπεριφοράς και προοδευτική άνοια. Η αναγνώριση του ελαττωματικού γονιδίου επιτρέπει γενετικό έλεγχο και λήψη μέτρων για τη διαχείριση του κινδύνου μετάδοσης της νόσου στην επόμενη γενιά. Απαιτείται συνεχής έρευνα για την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών και υποστήριξης για ασθενείς που πάσχουν από αυτή τη σοβαρή ασθένεια.