Bệnh Huntington S, Múa giật Huntington S

Bệnh Huntington, Múa giật Huntington

Bệnh Huntington, còn được gọi là bệnh múa giật Huntington, là một bệnh di truyền do một khiếm khuyết gen duy nhất được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là con cháu của một người có gen khiếm khuyết sẽ mắc bệnh trong khoảng 50% trường hợp.

Các triệu chứng của bệnh Huntington thường bắt đầu ở tuổi trung niên. Chúng bao gồm những cú giật không tự nguyện (chuyển động giật cục), thay đổi tính cách và chứng mất trí nhớ tiến triển.

Hiện tại, người ta đã có thể xác định được gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể số 4. Điều này giúp phát triển phương pháp sàng lọc di truyền, có thể được sử dụng để xác định những người có nguy cơ truyền bệnh cho con cái. Hiện tại không có cách điều trị, nhưng nghiên cứu tích cực đang được tiến hành theo hướng này.

Bệnh Hunting là một rối loạn tâm thần kinh di truyền được đặc trưng bởi các triệu chứng tiến triển như không hoạt động vận động, rối loạn hành vi, lo lắng và rối loạn tâm thần. Căn bệnh này gây ra do đột biến gen gọi là gen Săn bắn, nằm trên nhiễm sắc thể X. Bệnh ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau nhưng phụ nữ thường phát triển các triệu chứng muộn hơn nam giới.

Các triệu chứng của bệnh biểu hiện theo nhiều cách khác nhau, một trong số đó là chứng múa giật, khi bệnh nhân bắt đầu cử động chân tay và đầu một cách hỗn loạn. Ngoài ra, bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng về tâm thần và hành vi như

Hôm nay chúng ta sẽ nói về bệnh Huntington, còn được gọi là bệnh Huntingson hoặc chứng múa giật Huntingston. Đây là một căn bệnh nghiêm trọng ảnh hưởng đến não và ảnh hưởng đến hoạt động vận động của con người. Bệnh này có tính chất di truyền nên tất cả những người không mang gen này đều không có nguy cơ mắc bệnh.

Bệnh Huntington là một bệnh lý thần kinh nghiêm trọng. Phân bố ở lục địa Châu Phi, Châu Âu, Nhật Bản và cả ở Châu Mỹ. Nó đặc biệt phổ biến ở con cháu của những cuộc hôn nhân hỗn hợp. Nó không thể được phân lập như một bệnh riêng biệt vì nó là một bệnh gen đơn lẻ.

Bệnh lý bắt đầu bằng sự phân hủy của tunica albuginea, trước đó có sự mỏng đi của nhân và sự xen kẽ của các khối tế bào và khoảng trống, nhưng tunica albuginea vẫn được bảo tồn. Xốp hóa xảy ra gần trung tâm của nhân hơn. Sau đó, lõi chứa đầy vi nhung mao, sau đó được nén chặt bằng các cấu trúc dạng sợi và lõi biến thành túi. Kết quả của những thay đổi này là nhân trở nên giống hình cầu dày đặc, một giọt protein dẹt, mặc dù hình dạng của nó giống một quả thận hình cầu. Trong trường hợp này, sự tiết enzyme được quan sát thấy và dịch não tủy tích tụ nhiều hơn.

Biểu hiện các triệu chứng đầu tiên của bạn trong thời niên thiếu, khi bắt đầu dậy thì hoặc ở tuổi trung niên. Các triệu chứng ban đầu bao gồm những thay đổi trong cách bạn di chuyển, co giật các cơ nhỏ ở mặt và cổ, nét mặt bất thường, thay đổi tính cách, bất thường về nhận thức, suy giảm dần khả năng nói và vận động cũng như các vấn đề về trí nhớ. Tuy nhiên, mỗi người có thể biểu hiện bệnh khác nhau và các triệu chứng có thể thay đổi trong suốt cuộc đời.

Ngày nay, nghiên cứu về đột biến gen đã xác định được những người mang gen Hhdn gây bệnh, cho phép chúng ta xác định chính xác hơn cách thức lây truyền của bệnh. Nghiên cứu này có thể giúp bệnh nhân xác định nguy cơ mắc bệnh trong gia đình trực hệ của họ và có thể giúp đưa ra các khuyến nghị để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh.

Bệnh Huntington, còn được gọi là bệnh múa giật Huntington, là một bệnh di truyền do khiếm khuyết ở một gen duy nhất được di truyền theo kiểu trội. Điều này có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ có gen khiếm khuyết thì mỗi con của họ có 50% khả năng thừa hưởng gen đó và phát triển bệnh.

Các triệu chứng của bệnh Huntington bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi trung niên, thường là từ 30 đến 50 tuổi. Triệu chứng chính của bệnh là co giật cơ không tự chủ, được gọi là múa giật. Múa giật có thể biểu hiện bằng những chuyển động bất thường và khó đoán của nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể, bao gồm mặt, tay và chân. Theo thời gian, những chuyển động này trở nên rõ ràng và vụng về hơn, gây khó khăn cho việc thực hiện các công việc bình thường hàng ngày.

Ngoài múa giật, bệnh Huntington còn kèm theo những thay đổi trong hành vi và trạng thái tinh thần của người bệnh. Những người mắc bệnh này có thể gặp vấn đề về khả năng tập trung và nhận thức như trí nhớ, suy nghĩ và đánh giá tình huống. Bệnh mất trí nhớ tiến triển dần dần hình thành, cuối cùng dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng về trí nhớ, lời nói và hiểu biết về thế giới xung quanh bạn.

Nghiên cứu đã xác định được gen khiếm khuyết gây ra bệnh Huntington. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 4 và chứa một chuỗi nucleotide lặp lại bất thường được gọi là lặp lại bộ ba CAG. Ở người khỏe mạnh, trình tự này thường lặp lại từ 10 đến 35 lần, trong khi ở những người mắc bệnh Huntington, số lần lặp lại vượt quá 40. Sự lặp lại lâu hơn có liên quan đến các triệu chứng khởi phát sớm hơn và bệnh nặng hơn.

Việc xác định gen khiếm khuyết đã trở thành cơ sở cho sàng lọc di truyền, giúp xác định những người có nguy cơ di truyền gen cho con cái. Điều này giúp có thể cung cấp tư vấn di truyền và thực hiện các bước để quản lý nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ tiếp theo. Ngoài ra, nghiên cứu tiếp tục xác định các phương pháp điều trị tiềm năng và phát triển các loại thuốc để điều trị và làm chậm sự tiến triển của bệnh Huntington.

Bệnh Huntington là một căn bệnh nghiêm trọng và tàn khốc, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ. Hỗ trợ dịch vụ xã hội, hỗ trợ tâm lý và các hoạt động phục hồi chức năng đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp dịch vụ chăm sóc xứng đáng và giảm thiểu tác động tiêu cực của bệnh tật đối với người bệnh.

Tóm lại, bệnh Huntington, hay chứng múa giật Huntington, là một bệnh di truyền do khiếm khuyết về gen và được đặc trưng bởi múa giật, thay đổi hành vi và chứng mất trí nhớ tiến triển. Việc xác định gen khiếm khuyết cho phép sàng lọc di truyền và thực hiện các biện pháp để quản lý nguy cơ truyền bệnh sang thế hệ tiếp theo. Cần tiếp tục nghiên cứu để phát triển các phương pháp điều trị và hỗ trợ hiệu quả cho những bệnh nhân mắc căn bệnh nghiêm trọng này.