Malattia di Huntington S, Corea di Huntington S

Malattia di Huntington, Corea di Huntington

La malattia di Huntington, nota anche come corea di Huntington, è una malattia ereditaria derivante da un difetto di un singolo gene che viene ereditato con modalità autosomica dominante. Ciò significa che i discendenti di una persona con un gene difettoso svilupperanno la malattia in circa il 50% dei casi.

I sintomi della malattia di Huntington iniziano solitamente nella mezza età. Questi includono spasmi involontari (movimenti trocaici), cambiamenti di personalità e demenza progressiva.

Attualmente è stato possibile identificare un gene difettoso situato sul cromosoma 4. Ciò ha permesso di sviluppare lo screening genetico, che può essere utilizzato per identificare le persone a rischio di trasmissione della malattia alla prole. Al momento non esiste alcun trattamento, ma si sta conducendo una ricerca attiva in questa direzione.

La malattia di caccia è un disturbo neuropsichiatrico ereditario caratterizzato da sintomi progressivi quali inattività motoria, disturbi comportamentali, ansia e disturbi psichiatrici. La malattia è causata da una mutazione in un gene chiamato gene Hunting, che si trova sul cromosoma X. La malattia colpisce allo stesso modo uomini e donne, ma le donne di solito sviluppano i sintomi più tardi rispetto agli uomini.

I sintomi della malattia si manifestano in vari modi, uno dei quali è la corea, quando il paziente inizia a muovere gli arti e la testa in modo caotico. Inoltre, i pazienti possono manifestare sintomi mentali e comportamentali come

Oggi parleremo della malattia di Huntington, conosciuta anche come malattia di Huntingson o corea di Huntington. Questa è una malattia grave che colpisce il cervello e influenza l’attività motoria di una persona. Questa malattia è geneticamente ereditaria, quindi tutte le persone che non sono portatrici di questo gene non corrono il rischio di contrarre la malattia.

La malattia di Huntington è una grave patologia neurologica. Distribuito nel continente africano, in Europa, Giappone e anche in America. È particolarmente comune tra i discendenti di matrimoni misti. Non può essere isolata come una malattia separata, poiché è una malattia genetica singola.

La patologia inizia con la disintegrazione della tunica albuginea, prima della quale si osservano assottigliamento dei nuclei e alternanza di masse cellulari e vuoti, ma la tunica albuginea è ancora conservata. La spongiosi si verifica più vicino al centro del nucleo. Successivamente, il nucleo si riempie di microvilli, che vengono successivamente compattati con strutture fibrose, e il nucleo si trasforma in una vescicola. Come risultato di questi cambiamenti, il nucleo diventa simile a una forma sferica densa, una goccia appiattita di proteine, sebbene la sua forma assomigli a un rene sferico. In questo caso, si osserva la secrezione dell'enzima e si accumula più liquido cerebrospinale.

Mostra i primi sintomi durante l'adolescenza, quando inizia la pubertà o la mezza età. I primi sintomi includono cambiamenti nel modo in cui ci si muove, contrazioni dei piccoli muscoli del viso e del collo, espressioni facciali insolite, cambiamenti della personalità, anomalie cognitive, graduale deterioramento della parola e del movimento e problemi di memoria. Tuttavia, ogni persona può manifestare la malattia in modo diverso e i sintomi possono cambiare nel corso della vita.

Oggigiorno, la ricerca sulle mutazioni genetiche ha identificato i portatori del gene Hhdn che danno origine alla malattia, permettendoci di determinare con maggiore precisione come si trasmette la malattia. Lo studio può aiutare i pazienti a determinare il rischio della malattia nei loro parenti stretti e può contribuire a creare raccomandazioni per prevenire lo sviluppo della malattia.

La malattia di Huntington, conosciuta anche come corea di Huntington, è una malattia ereditaria causata da un difetto in un singolo gene ereditato in modo dominante. Ciò significa che se un genitore ha un gene difettoso, ciascuno dei suoi figli ha una probabilità del 50% di ereditare il gene e di sviluppare la malattia.

I sintomi della malattia di Huntington iniziano a comparire nella mezza età, solitamente tra i 30 e i 50 anni. Il sintomo principale della malattia sono le contrazioni muscolari involontarie, note come corea. La corea può manifestarsi con movimenti imprevedibili e anomali di varie parti del corpo, inclusi viso, braccia e gambe. Con il passare del tempo, questi movimenti diventano più pronunciati e goffi, rendendo difficile lo svolgimento delle normali attività quotidiane.

Oltre alla corea, la malattia di Huntington è accompagnata anche da cambiamenti nel comportamento e nello stato mentale del paziente. Le persone con questa condizione possono avere problemi di concentrazione e funzioni cognitive come la memoria, il pensiero e la valutazione delle situazioni. La demenza progressiva si manifesta gradualmente, portando infine a gravi problemi con la memoria, la parola e la comprensione del mondo che ci circonda.

La ricerca ha identificato il gene difettoso responsabile della malattia di Huntington. Questo gene è situato sul cromosoma 4 e contiene una sequenza di nucleotidi ripetuta in modo anomalo nota come ripetizione della tripletta CAG. Nelle persone sane, questa sequenza si ripete tipicamente da 10 a 35 volte, mentre nelle persone con la malattia di Huntington il numero di ripetizioni supera le 40. Ripetizioni più lunghe sono associate a una comparsa precoce dei sintomi e a una malattia più grave.

L'identificazione del gene difettoso è diventata la base per lo screening genetico, che aiuta a identificare le persone a rischio di trasmettere il gene ai propri figli. Ciò rende possibile fornire consulenza genetica e adottare misure per gestire il rischio di trasmissione della malattia alla generazione successiva. Inoltre, la ricerca continua a identificare potenziali approcci terapeutici e a sviluppare farmaci per trattare e rallentare la progressione della malattia di Huntington.

La malattia di Huntington è una malattia grave e devastante che influisce sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Il supporto dei servizi sociali, il supporto psicologico e le attività riabilitative svolgono un ruolo importante nel fornire cure dignitose e ridurre l’impatto negativo della malattia sui pazienti.

In conclusione, la malattia di Huntington, o corea di Huntington, è una malattia ereditaria causata da un difetto genetico e caratterizzata da corea, alterazioni comportamentali e demenza progressiva. L'identificazione del gene difettoso consente lo screening genetico e l'adozione di misure per gestire il rischio di trasmissione della malattia alla generazione successiva. È necessaria una ricerca continua per sviluppare trattamenti efficaci e supportare i pazienti affetti da questa grave malattia.