Enfermedad de Huntington S, Corea de Huntington S

Enfermedad de Huntington, Corea de Huntington

La enfermedad de Huntington, también conocida como corea de Huntington, es una enfermedad hereditaria resultante de un defecto genético único que se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que los descendientes de una persona con un gen defectuoso desarrollarán la enfermedad en aproximadamente el 50% de los casos.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen comenzar en la mediana edad. Estos incluyen sacudidas involuntarias (movimientos trocaicos), cambios de personalidad y demencia progresiva.

Actualmente se ha podido identificar un gen defectuoso situado en el cromosoma 4. Esto ha permitido desarrollar un cribado genético, que puede utilizarse para identificar a las personas con riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia. Por el momento no existe ningún tratamiento, pero se están realizando investigaciones activas en esta dirección.

La enfermedad de Hunting es un trastorno neuropsiquiátrico hereditario que se caracteriza por síntomas progresivos como inactividad motora, alteraciones del comportamiento, ansiedad y trastornos psiquiátricos. La enfermedad es causada por una mutación en un gen llamado gen de caza, que se encuentra en el cromosoma X. La enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres, pero las mujeres suelen desarrollar los síntomas más tarde que los hombres.

Los síntomas de la enfermedad se manifiestan de varias maneras, una de las cuales es la corea, cuando el paciente comienza a mover caóticamente las extremidades y la cabeza. Además, los pacientes pueden experimentar síntomas mentales y conductuales como

Hoy hablaremos de la enfermedad de Huntington, también conocida como enfermedad de Huntingson o corea de Huntingston. Esta es una enfermedad grave que afecta el cerebro y afecta la actividad motora de una persona. Esta enfermedad es genéticamente hereditaria, por lo que todas las personas que no son portadoras de este gen no tienen riesgo de padecer la enfermedad.

La enfermedad de Huntington es una patología neurológica grave. Distribuido en el continente africano, en Europa, Japón y también en América. Es especialmente común entre descendientes de matrimonios mixtos. No se puede aislar como una enfermedad separada, ya que es una enfermedad de un solo gen.

La patología comienza con la desintegración de la túnica albugínea, ante lo cual se observa adelgazamiento de los núcleos y alternancia de masas celulares y huecos, pero la túnica albugínea aún se conserva. La espongiosis ocurre más cerca del centro del núcleo. Posteriormente, el núcleo se llena de microvellosidades, que luego se compactan con estructuras fibrosas, y el núcleo se convierte en una vesícula. Como resultado de estos cambios, el núcleo se vuelve similar a una forma esférica densa, una gota de proteína aplanada, aunque su forma se asemeja a un riñón esférico. En este caso, se observa secreción de enzimas y se acumula más líquido cefalorraquídeo.

Muestra tus primeros síntomas durante la adolescencia, cuando comienza la pubertad o la mediana edad. Los primeros síntomas incluyen cambios en la forma de moverse, contracciones de pequeños músculos de la cara y el cuello, expresiones faciales inusuales, cambios de personalidad, anomalías cognitivas, deterioro gradual del habla y el movimiento y problemas de memoria. Sin embargo, cada persona puede manifestar la enfermedad de manera diferente y los síntomas pueden cambiar a lo largo de la vida.

Hoy en día, las investigaciones sobre mutaciones genéticas han identificado a los portadores del gen Hhdn que dan origen a la enfermedad, lo que permite determinar con mayor precisión cómo se transmite la enfermedad. El estudio puede ayudar a los pacientes a determinar el riesgo de la enfermedad en su familia inmediata y puede ayudar a crear recomendaciones para prevenir el desarrollo de la enfermedad.

La enfermedad de Huntington, también conocida como corea de Huntington, es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en un único gen que se hereda de forma dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene un gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen y desarrollar la enfermedad.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington comienzan a aparecer en la mediana edad, normalmente entre los 30 y los 50 años. El síntoma principal de la enfermedad son los espasmos musculares involuntarios, conocidos como corea. La corea puede manifestarse como movimientos impredecibles y anormales de varias partes del cuerpo, incluidos la cara, los brazos y las piernas. Con el tiempo, estos movimientos se vuelven más pronunciados y torpes, lo que dificulta la realización de las tareas diarias normales.

Además de la corea, la enfermedad de Huntington también se acompaña de cambios en el comportamiento y el estado mental del paciente. Las personas con esta afección pueden experimentar problemas de concentración y funciones cognitivas como la memoria, el pensamiento y la evaluación de situaciones. La demencia progresiva aparece gradualmente y eventualmente conduce a problemas graves con la memoria, el habla y la comprensión del mundo que lo rodea.

La investigación ha identificado el gen defectuoso responsable de la enfermedad de Huntington. Este gen está ubicado en el cromosoma 4 y contiene una secuencia de nucleótidos repetida anormalmente conocida como repetición triplete CAG. En personas sanas, esta secuencia normalmente se repite de 10 a 35 veces, mientras que en personas con enfermedad de Huntington el número de repeticiones supera las 40. Las repeticiones más largas se asocian con una aparición más temprana de los síntomas y una enfermedad más grave.

La identificación del gen defectuoso se ha convertido en la base del examen genético, que ayuda a identificar a las personas que corren el riesgo de transmitir el gen a sus hijos. Esto permite brindar asesoramiento genético y tomar medidas para gestionar el riesgo de transmitir la enfermedad a la siguiente generación. Además, continúan las investigaciones para encontrar posibles enfoques terapéuticos y desarrollar fármacos para tratar y retardar la progresión de la enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad grave y devastadora que afecta la calidad de vida de los pacientes y sus familias. El apoyo de los servicios sociales, el apoyo psicológico y las actividades de rehabilitación desempeñan un papel importante para brindar una atención digna y reducir el impacto negativo de la enfermedad en los pacientes.

En conclusión, la enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una enfermedad hereditaria causada por un defecto genético y caracterizada por corea, cambios de comportamiento y demencia progresiva. La identificación del gen defectuoso permite realizar pruebas genéticas y tomar medidas para gestionar el riesgo de transmitir la enfermedad a la siguiente generación. Se necesita investigación continua para desarrollar tratamientos eficaces y apoyo a los pacientes que padecen esta grave enfermedad.