Doença de Huntington S, Coreia de Huntington S

Doença de Huntington, Coreia de Huntington

A doença de Huntington, também conhecida como Coreia de Huntington, é uma doença hereditária resultante de um defeito genético único herdado em um padrão autossômico dominante. Isto significa que os descendentes de uma pessoa com um gene defeituoso desenvolverão a doença em aproximadamente 50% dos casos.

Os sintomas da doença de Huntington geralmente começam na meia-idade. Estes incluem movimentos involuntários (movimentos trocaicos), alterações de personalidade e demência progressiva.

Atualmente, foi possível identificar um gene defeituoso localizado no cromossomo 4. Isto tornou possível desenvolver o rastreio genético, que pode ser utilizado para identificar pessoas em risco de transmitir a doença aos descendentes. No momento não há tratamento, mas pesquisas ativas nessa direção estão sendo realizadas.

A doença de Hunting é um distúrbio neuropsiquiátrico hereditário caracterizado por sintomas progressivos, como inatividade motora, distúrbios comportamentais, ansiedade e distúrbios psiquiátricos. A doença é causada por uma mutação em um gene chamado gene Hunting, encontrado no cromossomo X. A doença afeta igualmente homens e mulheres, mas as mulheres geralmente desenvolvem sintomas mais tarde que os homens.

Os sintomas da doença se manifestam de várias maneiras, uma delas é a coreia, quando o paciente começa a movimentar os membros e a cabeça de forma caótica. Além disso, os pacientes podem apresentar sintomas mentais e comportamentais, como

Hoje falaremos sobre a doença de Huntington, também conhecida como doença de Huntingson ou coreia de Huntingston. Esta é uma doença grave que afeta o cérebro e afeta a atividade motora de uma pessoa. Esta doença é geneticamente hereditária, portanto todas as pessoas que não são portadoras deste gene não correm risco de contrair a doença.

A doença de Huntington é uma patologia neurológica grave. Distribuído no continente africano, na Europa, no Japão e também na América. É especialmente comum entre descendentes de casamentos mistos. Não pode ser isolada como uma doença separada, uma vez que é uma doença de gene único.

A patologia começa com a desintegração da túnica albugínea, antes da qual se observa adelgaçamento dos núcleos e alternância de massas celulares e vazios, mas a túnica albugínea ainda está preservada. A espongiose ocorre mais perto do centro do núcleo. Posteriormente, o núcleo é preenchido com microvilosidades, que posteriormente são compactadas com estruturas fibrosas, e o núcleo se transforma em uma vesícula. Como resultado dessas alterações, o núcleo torna-se semelhante a uma forma esférica densa, uma gota achatada de proteína, embora sua forma se assemelhe a um rim esférico. Nesse caso, observa-se secreção enzimática e acumula-se mais líquido cefalorraquidiano.

Apresenta os primeiros sintomas durante a adolescência, quando começa a puberdade, ou na meia-idade. Os primeiros sintomas incluem mudanças na maneira como você se move, contrações de pequenos músculos do rosto e pescoço, expressões faciais incomuns, alterações de personalidade, anormalidades cognitivas, deterioração gradual da fala e dos movimentos e problemas de memória. Porém, cada pessoa pode manifestar a doença de forma diferente e os sintomas podem mudar ao longo da vida.

Hoje em dia, a investigação de mutações genéticas identificou portadores do gene Hhdn que dão origem à doença, permitindo-nos determinar com maior precisão a forma como a doença é transmitida. O estudo pode ajudar os pacientes a determinar o risco da doença em seus familiares imediatos e pode ajudar a criar recomendações para prevenir o desenvolvimento da doença.

A doença de Huntington, também conhecida como Coreia de Huntington, é uma doença hereditária causada por um defeito em um único gene que é herdado de maneira dominante. Isto significa que se um dos pais tiver um gene defeituoso, cada um dos seus filhos tem 50% de probabilidade de herdar o gene e desenvolver a doença.

Os sintomas da doença de Huntington começam a aparecer na meia-idade, geralmente entre os 30 e os 50 anos de idade. O principal sintoma da doença são espasmos musculares involuntários, conhecidos como coreia. A coreia pode se manifestar como movimentos imprevisíveis e anormais de várias partes do corpo, incluindo rosto, braços e pernas. Com o tempo, esses movimentos tornam-se mais pronunciados e desajeitados, dificultando a realização de tarefas diárias normais.

Além da coreia, a doença de Huntington também é acompanhada por alterações no comportamento e no estado mental do paciente. Pessoas com essa condição podem ter problemas de concentração e funções cognitivas, como memória, pensamento e avaliação de situações. A demência progressiva se instala gradualmente, levando eventualmente a graves problemas de memória, fala e compreensão do mundo ao seu redor.

A investigação identificou o gene defeituoso responsável pela doença de Huntington. Este gene está localizado no cromossomo 4 e contém uma sequência de nucleotídeos repetida anormalmente, conhecida como repetição tripla CAG. Em pessoas saudáveis, esta sequência repete-se normalmente 10 a 35 vezes, enquanto em pessoas com doença de Huntington o número de repetições excede 40. Repetições mais longas estão associadas a um início mais precoce dos sintomas e a uma doença mais grave.

A identificação do gene defeituoso tornou-se a base para o rastreio genético, que ajuda a identificar pessoas que correm o risco de transmitir o gene aos seus filhos. Isto torna possível fornecer aconselhamento genético e tomar medidas para gerir o risco de transmissão de doenças à próxima geração. Além disso, a investigação continua a identificar potenciais abordagens terapêuticas e a desenvolver medicamentos para tratar e retardar a progressão da doença de Huntington.

A doença de Huntington é uma doença grave e devastadora que afeta a qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares. O apoio dos serviços sociais, o apoio psicológico e as atividades de reabilitação desempenham um papel importante na prestação de cuidados dignos e na redução do impacto negativo da doença nos pacientes.

Concluindo, a doença de Huntington, ou coreia de Huntington, é uma doença hereditária causada por um defeito genético e caracterizada por coreia, alterações comportamentais e demência progressiva. A identificação do gene defeituoso permite o rastreio genético e a tomada de medidas para gerir o risco de transmissão da doença à próxima geração. É necessária investigação contínua para desenvolver tratamentos eficazes e apoio aos pacientes que sofrem desta doença grave.