Huntington S xəstəliyi, Huntington S Chorea

Huntington xəstəliyi, Huntington xoreası

Huntington xəstəliyi, həmçinin Huntington xoreası olaraq bilinir, otosomal dominant bir modeldə miras alınan tək gen qüsuru nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, qüsurlu geni olan bir insanın nəsli təxminən 50% hallarda xəstəliyi inkişaf etdirəcəkdir.

Huntington xəstəliyinin simptomları adətən orta yaşda başlayır. Bunlara qeyri-ixtiyari əyilmələr (troxaik hərəkətlər), şəxsiyyət dəyişiklikləri və mütərəqqi demensiya daxildir.

Hazırda 4-cü xromosomda yerləşən qüsurlu geni müəyyən etmək mümkün olub. Bu, xəstəliyin nəsillərə ötürülməsi riski olan insanları müəyyən etmək üçün istifadə oluna bilən genetik skrininqin hazırlanmasına imkan verib. Hazırda müalicə yoxdur, lakin bu istiqamətdə aktiv araşdırmalar aparılır.

Ovçuluq xəstəliyi irsi nöropsikiyatrik xəstəlikdir və motor hərəkətsizliyi, davranış pozğunluğu, narahatlıq və psixiatrik pozğunluqlar kimi mütərəqqi simptomlarla xarakterizə olunur. Xəstəliyə X xromosomunda rast gəlinən Hunting geni adlı genin mutasiyası səbəb olur. Xəstəlik kişilərə və qadınlara bərabər təsir göstərir, lakin qadınlarda simptomlar adətən kişilərdən gec inkişaf edir.

Xəstəliyin simptomları müxtəlif yollarla özünü göstərir, bunlardan biri də xəstənin əzalarını və başını xaotik şəkildə hərəkət etdirməyə başlayanda xoreyadır. Bundan əlavə, xəstələrdə zehni və davranış əlamətləri ola bilər

Bu gün biz Huntington xəstəliyi və ya Huntingston xoreası kimi tanınan Huntington xəstəliyi haqqında danışacağıq. Bu beyinə təsir edən və insanın motor fəaliyyətinə təsir edən ciddi bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik genetik olaraq irsi xarakter daşıyır, ona görə də bu genin daşıyıcısı olmayan bütün insanların xəstəliyə tutulma riski yoxdur.

Huntington xəstəliyi ağır nevroloji patologiyadır. Afrika qitəsində, Avropada, Yaponiyada, həmçinin Amerikada yayılmışdır. Xüsusilə qarışıq nikahların nəsilləri arasında yaygındır. Tək gen xəstəliyi olduğu üçün ayrı bir xəstəlik kimi təcrid edilə bilməz.

Patologiya tunika albuginea parçalanması ilə başlayır, bundan əvvəl nüvələrin incəlməsi və hüceyrə kütlələrinin və boşluqların növbələşməsi müşahidə olunur, lakin tunika albuginea hələ də qorunub saxlanılır. Spongioz nüvənin mərkəzinə yaxın baş verir. Sonradan nüvə mikrovilli ilə doldurulur, sonradan lifli strukturlarla sıxılır və nüvə vezikülə çevrilir. Bu dəyişikliklər nəticəsində nüvə sıx sferik formaya, yastılaşmış zülal damcısına bənzəyir, halbuki forması sferik böyrəyi xatırladır. Bu zaman ferment ifrazı müşahidə edilir və daha çox beyin-onurğa beyni mayesi toplanır.

İlk simptomlarınızı yeniyetməlik dövründə, yetkinlik dövrü başlayanda və ya orta yaşda göstərin. İlkin simptomlara hərəkət tərzindəki dəyişikliklər, üz və boyundakı kiçik əzələlərin seğirməsi, qeyri-adi üz ifadələri, şəxsiyyət dəyişiklikləri, koqnitiv anormallıqlar, nitqin və hərəkətin tədricən pisləşməsi, yaddaş problemləri daxildir. Ancaq hər bir insan xəstəliyi fərqli şəkildə göstərə bilər və simptomlar həyat boyu dəyişə bilər.

Hal-hazırda, genetik mutasiya tədqiqatları xəstəliyin yaranmasına səbəb olan Hhdn geninin daşıyıcılarını müəyyən etmişdir ki, bu da xəstəliyin necə ötürüldüyünü daha dəqiq müəyyən etməyə imkan verir. Tədqiqat xəstələrə yaxın ailələrində xəstəliyin riskini müəyyən etməyə kömək edə bilər və xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq üçün tövsiyələr yaratmağa kömək edə bilər.

Huntington xoreası olaraq da bilinən Huntinqton xəstəliyi, dominant şəkildə irsi olan tək bir gendəki qüsurun səbəb olduğu irsi xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, valideynlərdən birində qüsurlu gen varsa, onların hər övladının geni irsi olaraq keçirmə və xəstəliyə tutulma şansı 50% olur.

Hantinqton xəstəliyinin simptomları orta yaşda, adətən 30-50 yaş arasında görünməyə başlayır. Xəstəliyin əsas əlaməti xorea kimi tanınan əzələlərin qeyri-iradi bükülməsidir. Xoreya bədənin müxtəlif hissələrinin, o cümlədən üz, qol və ayaqların gözlənilməz və anormal hərəkətləri kimi özünü göstərə bilər. Zaman keçdikcə bu hərəkətlər daha qabarıq və yöndəmsiz olur və bu, adi gündəlik işləri yerinə yetirməyi çətinləşdirir.

Xoreya ilə yanaşı, Huntington xəstəliyi də xəstənin davranışında və psixi vəziyyətində dəyişikliklərlə müşayiət olunur. Bu vəziyyəti olan insanlar yaddaş, düşünmə və vəziyyətləri qiymətləndirmək kimi konsentrasiya və idrak funksiyaları ilə bağlı problemlər yaşaya bilərlər. Proqressiv demensiya tədricən başlayır və nəticədə yaddaş, nitq və ətrafınızdakı dünyanı anlamaqda ciddi problemlərə səbəb olur.

Tədqiqat Huntington xəstəliyindən məsul olan qüsurlu geni müəyyən etdi. Bu gen 4-cü xromosomda yerləşir və CAG üçlü təkrarı kimi tanınan qeyri-adi təkrarlanan nukleotidlər ardıcıllığını ehtiva edir. Sağlam insanlarda bu ardıcıllıq adətən 10-35 dəfə təkrarlanır, Hantinqton xəstəliyi olan insanlarda isə təkrarların sayı 40-ı keçir. Daha uzun təkrarlar simptomların daha erkən başlaması və daha ağır xəstəliklə əlaqələndirilir.

Qüsurlu genin identifikasiyası genetik skrininq üçün əsas oldu ki, bu da geni uşaqlarına ötürmək riski olan insanları müəyyən etməyə kömək edir. Bu, genetik məsləhət verməyə və xəstəliyin gələcək nəslə ötürülməsi riskini idarə etmək üçün addımlar atmağa imkan verir. Bundan əlavə, tədqiqat potensial terapevtik yanaşmaları müəyyən etmək və Huntington xəstəliyinin müalicəsi və inkişafını yavaşlatmaq üçün dərmanlar hazırlamaqda davam edir.

Huntington xəstəliyi xəstələrin və onların ailələrinin həyat keyfiyyətinə təsir edən ciddi və dağıdıcı xəstəlikdir. Sosial xidmət dəstəyi, psixoloji dəstək və reabilitasiya tədbirləri ləyaqətli qayğının göstərilməsində və xəstəliyin xəstələrə mənfi təsirinin azaldılmasında mühüm rol oynayır.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Hantinqton xəstəliyi və ya Huntinqton xoreası gen qüsuru nəticəsində yaranan və xoreya, davranış dəyişiklikləri və mütərəqqi demensiya ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Qüsurlu genin müəyyən edilməsi genetik skrininq və xəstəliyin gələcək nəslə ötürülməsi riskini idarə etmək üçün tədbirlər görməyə imkan verir. Bu ciddi xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələr üçün effektiv müalicə üsulları və dəstək yaratmaq üçün davamlı tədqiqatlara ehtiyac var.