Huntington S Hastalığı, Huntington S Koresi

Huntington Hastalığı, Huntington Koresi

Huntington Koresi olarak da bilinen Huntington Hastalığı, otozomal dominant kalıtsal olarak kalıtsal olan tek bir gen kusurundan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, kusurlu gene sahip bir kişinin torunlarının vakaların yaklaşık %50'sinde hastalığa yakalanacağı anlamına gelir.

Huntington hastalığının belirtileri genellikle orta yaşlarda başlar. Bunlar istemsiz sarsıntıları (trokaik hareketler), kişilik değişikliklerini ve ilerleyici demansı içerir.

Şu anda kromozom 4'te bulunan kusurlu bir geni tanımlamak mümkün olmuştur. Bu, hastalığı yavrularına aktarma riski taşıyan kişileri tespit etmek için kullanılabilecek genetik taramanın geliştirilmesini mümkün kıldı. Şu anda herhangi bir tedavisi bulunmuyor ancak bu yönde aktif araştırmalar yapılıyor.

Hunting hastalığı, motor hareketsizlik, davranış bozuklukları, anksiyete ve psikiyatrik bozukluklar gibi ilerleyici semptomlarla karakterize, kalıtsal bir nöropsikiyatrik hastalıktır. Hastalığa, X kromozomunda bulunan Hunting geni adı verilen bir gendeki mutasyon neden olur. Hastalık erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler, ancak kadınlarda semptomlar genellikle erkeklerden daha geç gelişir.

Hastalığın belirtileri, hasta uzuvlarını ve başını düzensiz bir şekilde hareket ettirmeye başladığında kore olmak üzere çeşitli şekillerde kendini gösterir. Ayrıca hastalar aşağıdaki gibi zihinsel ve davranışsal belirtiler de yaşayabilirler:

Bugün Huntingson hastalığı veya Huntingston koresi olarak da bilinen Huntington hastalığından bahsedeceğiz. Bu, beyni etkileyen ve kişinin motor aktivitesini etkileyen ciddi bir hastalıktır. Bu hastalık genetik olarak kalıtsal olduğundan bu genin taşıyıcısı olmayan herkesin hastalığa yakalanma riski yoktur.

Huntington hastalığı ciddi bir nörolojik patolojidir. Afrika kıtasında, Avrupa'da, Japonya'da ve ayrıca Amerika'da dağıtılmaktadır. Özellikle karma evliliklerin torunları arasında yaygındır. Tek gen hastalığı olduğundan ayrı bir hastalık olarak izole edilemez.

Patoloji, tunika albuginea'nın parçalanmasıyla başlar, bundan önce çekirdeklerin incelmesi ve hücre kütleleri ve boşluklarının değişmesi gözlenir, ancak tunika albuginea hala korunur. Spongiyoz çekirdeğin merkezine daha yakın meydana gelir. Daha sonra çekirdek, daha sonra lifli yapılarla sıkıştırılan mikrovilluslarla doldurulur ve çekirdek bir keseciğe dönüşür. Bu değişikliklerin bir sonucu olarak çekirdek, şekli küresel bir böbreğe benzese de, yoğun küresel bir şekle, düzleştirilmiş bir protein damlasına benzer hale gelir. Bu durumda enzim salgısı gözlenir ve daha fazla beyin omurilik sıvısı birikir.

İlk belirtilerinizi ergenlik döneminde, ergenlik başladığında veya orta yaşta gösterin. Erken belirtiler arasında hareket şeklinizdeki değişiklikler, yüz ve boyundaki küçük kasların seğirmesi, alışılmadık yüz ifadeleri, kişilik değişiklikleri, bilişsel anormallikler, konuşma ve hareketlerde kademeli bozulma ve hafıza sorunları yer alır. Ancak her insanda hastalık farklı şekilde ortaya çıkabilir ve belirtiler yaşam boyunca değişebilir.

Günümüzde genetik mutasyon araştırmaları, hastalığa yol açan Hhdn geninin taşıyıcılarını tespit ederek, hastalığın nasıl bulaştığını daha doğru bir şekilde belirlememize olanak sağlıyor. Çalışma, hastaların yakın ailelerindeki hastalık riskini belirlemelerine ve hastalığın gelişmesini önlemeye yönelik öneriler oluşturulmasına yardımcı olabilir.

Huntington Koresi olarak da bilinen Huntington Hastalığı, baskın bir şekilde kalıtsal olan tek bir gendeki kusurun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu, eğer ebeveynlerden birinde kusurlu bir gen varsa, her çocuğunun bu geni devralma ve hastalığa yakalanma şansının %50 olduğu anlamına gelir.

Huntington hastalığının belirtileri orta yaşta, genellikle 30 ila 50 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. Hastalığın ana semptomu kore olarak bilinen istemsiz kas seğirmesidir. Kore, yüz, kollar ve bacaklar da dahil olmak üzere vücudun çeşitli yerlerinde öngörülemeyen ve anormal hareketler olarak ortaya çıkabilir. Zamanla bu hareketler daha belirgin ve garip hale gelir ve normal günlük görevlerin yerine getirilmesini zorlaştırır.

Huntington hastalığına korenin yanı sıra hastanın davranışlarında ve ruhsal durumunda da değişiklikler eşlik eder. Bu duruma sahip kişiler konsantrasyon ve hafıza, düşünme ve durumları değerlendirme gibi bilişsel işlevlerde sorunlar yaşayabilir. İlerleyen demans yavaş yavaş ortaya çıkar ve sonunda hafıza, konuşma ve etrafınızdaki dünyayı anlamada ciddi sorunlara yol açar.

Araştırma, Huntington hastalığından sorumlu kusurlu geni tanımladı. Bu gen, kromozom 4 üzerinde bulunur ve CAG üçlü tekrarı olarak bilinen, anormal şekilde tekrarlanan bir nükleotid dizisini içerir. Sağlıklı insanlarda bu dizi tipik olarak 10 ila 35 kez tekrarlanırken, Huntington hastalığı olan kişilerde tekrar sayısı 40'ı geçer. Daha uzun tekrarlar, semptomların daha erken başlaması ve hastalığın daha şiddetli olmasıyla ilişkilidir.

Arızalı genin tanımlanması, geni çocuklarına aktarma riski taşıyan kişilerin belirlenmesine yardımcı olan genetik taramanın temeli haline geldi. Bu, genetik danışmanlık sağlanmasını ve hastalığın gelecek nesillere bulaşma riskini yönetmek için adımlar atılmasını mümkün kılar. Ek olarak, potansiyel terapötik yaklaşımları belirlemeye ve Huntington hastalığını tedavi edecek ve ilerlemesini yavaşlatacak ilaçlar geliştirmeye yönelik araştırmalar devam etmektedir.

Huntington hastalığı, hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini etkileyen ciddi ve yıkıcı bir hastalıktır. Sosyal hizmet desteği, psikolojik destek ve rehabilitasyon faaliyetleri, onurlu bakımın sağlanmasında ve hastalığın hastalar üzerindeki olumsuz etkisinin azaltılmasında önemli bir rol oynamaktadır.

Sonuç olarak Huntington hastalığı veya Huntington koresi, bir gen kusurunun neden olduğu, kore, davranış değişiklikleri ve ilerleyici demans ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Kusurlu genin tanımlanması, genetik taramaya ve hastalığın bir sonraki nesle bulaşma riskini yönetmek için önlemler alınmasına olanak tanır. Bu ciddi hastalıktan muzdarip hastalar için etkili tedaviler ve destek geliştirmek için sürekli araştırmaya ihtiyaç vardır.