Huntington S sygdom, Huntington S Chorea

Huntingtons sygdom, Huntingtons chorea

Huntingtons sygdom, også kendt som Huntingtons chorea, er en arvelig sygdom, der skyldes en enkelt gendefekt, der nedarves i et autosomalt dominant mønster. Det betyder, at efterkommere af en person med et defekt gen vil udvikle sygdommen i cirka 50 % af tilfældene.

Symptomer på Huntingtons sygdom begynder normalt i middelalderen. Disse omfatter ufrivillige ryk (trochaiske bevægelser), personlighedsændringer og progressiv demens.

I øjeblikket har det været muligt at identificere et defekt gen placeret på kromosom 4. Dette har gjort det muligt at udvikle genetisk screening, som kan bruges til at identificere personer med risiko for at overføre sygdommen til afkom. I øjeblikket er der ingen behandling, men der udføres aktiv forskning i denne retning.

Jagtsyge er en arvelig neuropsykiatrisk lidelse, der er karakteriseret ved progressive symptomer som motorisk inaktivitet, adfærdsforstyrrelser, angst og psykiatriske lidelser. Sygdommen skyldes en mutation i et gen kaldet Hunting-genet, som findes på X-kromosomet. Sygdommen rammer mænd og kvinder ligeligt, men kvinder udvikler normalt symptomer senere end mænd.

Symptomer på sygdommen viser sig på forskellige måder, hvoraf den ene er chorea, når patienten begynder at bevæge sine lemmer og hoved kaotisk. Derudover kan patienter opleve psykiske og adfærdsmæssige symptomer som f.eks

I dag vil vi tale om Huntingtons sygdom, også kendt som Huntingsons sygdom eller Huntingstons chorea. Dette er en alvorlig sygdom, der påvirker hjernen og påvirker en persons motoriske aktivitet. Denne sygdom er genetisk arvelig, så alle mennesker, der ikke er bærere af dette gen, er ikke i risiko for at få sygdommen.

Huntingtons sygdom er en alvorlig neurologisk patologi. Fordelt på det afrikanske kontinent, i Europa, Japan og også i Amerika. Det er især almindeligt blandt efterkommere af blandede ægteskaber. Det kan ikke isoleres som en separat sygdom, da det er en enkelt gensygdom.

Patologien begynder med opløsningen af ​​tunica albuginea, før hvilken udtynding af kernerne og vekslen af ​​cellemasser og hulrum observeres, men tunica albuginea er stadig bevaret. Spongiose opstår tættere på kernens centrum. Efterfølgende fyldes kernen med mikrovilli, som senere komprimeres med fibrøse strukturer, og kernen bliver til en vesikel. Som et resultat af disse ændringer bliver kernen lig med en tæt sfærisk form, en fladtrykt dråbe protein, selvom dens form ligner en sfærisk nyre. I dette tilfælde observeres enzymsekretion, og mere cerebrospinalvæske akkumuleres.

Vis dine første symptomer i ungdomsårene, når puberteten begynder, eller i middelalderen. Tidlige symptomer omfatter ændringer i den måde, du bevæger dig på, trækninger i små muskler i ansigt og nakke, usædvanlige ansigtsudtryk, personlighedsændringer, kognitive abnormiteter, gradvis forringelse af tale og bevægelse samt hukommelsesproblemer. Men hver person kan manifestere sygdommen forskelligt, og symptomerne kan ændre sig gennem livet.

I dag har genetisk mutationsforskning identificeret bærere af Hhdn-genet, der giver anledning til sygdommen, hvilket giver os mulighed for mere præcist at bestemme, hvordan sygdommen overføres. Undersøgelsen kan hjælpe patienter med at bestemme risikoen for sygdommen i deres nærmeste familie og kan være med til at skabe anbefalinger til at forebygge udviklingen af ​​sygdommen.

Huntingtons sygdom, også kendt som Huntingtons chorea, er en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i et enkelt gen, som nedarves på en dominerende måde. Det betyder, at hvis den ene forælder har et defekt gen, har hvert af deres børn 50 % chance for at arve genet og udvikle sygdommen.

Symptomer på Huntingtons sygdom begynder at dukke op i middelalderen, normalt mellem 30 og 50 år. Det vigtigste symptom på sygdommen er ufrivillige muskeltrækninger, kendt som chorea. Chorea kan vise sig som uforudsigelige og unormale bevægelser af forskellige dele af kroppen, herunder ansigt, arme og ben. Med tiden bliver disse bevægelser mere udtalte og akavede, hvilket gør det vanskeligt at udføre normale daglige opgaver.

Ud over chorea er Huntingtons sygdom også ledsaget af ændringer i patientens adfærd og mentale tilstand. Mennesker med denne tilstand kan opleve problemer med koncentration og kognitive funktioner såsom hukommelse, tænkning og vurdering af situationer. Progressiv demens sætter gradvist ind og fører til sidst til alvorlige problemer med hukommelse, tale og forståelse af verden omkring dig.

Forskning har identificeret det defekte gen, der er ansvarlig for Huntingtons sygdom. Dette gen er placeret på kromosom 4 og indeholder en unormalt gentaget sekvens af nukleotider kendt som en CAG-triplet-gentagelse. Hos raske mennesker gentages denne sekvens typisk 10 til 35 gange, mens antallet af gentagelser hos personer med Huntingtons sygdom overstiger 40. Længere gentagelser er forbundet med tidligere indtræden af ​​symptomer og mere alvorlig sygdom.

Identifikationen af ​​det defekte gen er blevet grundlaget for genetisk screening, som hjælper med at identificere personer, der er i risiko for at give genet videre til deres børn. Dette gør det muligt at yde genetisk rådgivning og tage skridt til at styre risikoen for sygdomsoverførsel til næste generation. Derudover fortsætter forskningen med at identificere potentielle terapeutiske tilgange og udvikle lægemidler til at behandle og bremse udviklingen af ​​Huntingtons sygdom.

Huntingtons sygdom er en alvorlig og ødelæggende sygdom, der påvirker livskvaliteten for patienter og deres familier. Social servicestøtte, psykologisk støtte og rehabiliteringsaktiviteter spiller en vigtig rolle i at yde værdig pleje og reducere sygdommens negative indvirkning på patienterne.

Afslutningsvis er Huntingtons sygdom, eller Huntingtons chorea, en arvelig sygdom forårsaget af en genfejl og karakteriseret ved chorea, adfærdsændringer og progressiv demens. Identifikation af det defekte gen muliggør genetisk screening og foranstaltninger til at styre risikoen for at overføre sygdommen til næste generation. Fortsat forskning er nødvendig for at udvikle effektive behandlinger og støtte til patienter, der lider af denne alvorlige sygdom.