亨廷顿病、亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病、亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病，也称为亨廷顿舞蹈病，是一种由单基因缺陷引起的遗传性疾病，以常染色体显性模式遗传。这意味着大约 50% 的基因缺陷者的后代会患上这种疾病。

亨廷顿病的症状通常在中年开始出现。这些包括不自主的抽搐（扬克运动）、性格改变和进行性痴呆。

目前，已经可以鉴定位于4号染色体上的缺陷基因。这使得基因筛查的发展成为可能，可用于识别有可能将疾病传播给后代的人。目前尚无治疗方法，但正在朝这个方向进行积极的研究。

狩猎病是一种遗传性神经精神疾病，其特征是进行性症状，如运动不活动、行为障碍、焦虑和精神疾病。这种疾病是由 X 染色体上称为狩猎基因的基因突变引起的。这种疾病对男性和女性的影响相同，但女性通常比男性晚出现症状。

该疾病的症状有多种表现形式，其中之一是舞蹈症，患者开始混乱地移动四肢和头部。此外，患者可能会出现精神和行为症状，例如

今天我们来谈谈亨廷顿舞蹈病，也称为亨廷森病或亨廷顿舞蹈病。这是一种严重的疾病，会影响大脑并影响人的运动活动。这种疾病是遗传性的，所以所有不是这种基因携带者的人都没有患这种疾病的风险。

亨廷顿舞蹈症是一种严重的神经病理学。分布于非洲大陆、欧洲、日本，也分布于美洲。这种情况在异族通婚的后代中尤其常见。它不能被分离为一种单独的疾病，因为它是一种单基因疾病。

病理学始于白膜崩解，在此之前观察到细胞核变薄以及细胞团和空隙的交替，但白膜仍然保留。海绵组织变性发生在靠近细胞核中心的位置。随后，核心充满微绒毛，随后微绒毛被纤维结构压实，核心变成囊泡。由于这些变化，细胞核变得类似于致密的球形，即扁平的蛋白质滴，尽管其形状类似于球形肾脏。在这种情况下，可以观察到酶的分泌，并且更多的脑脊液积聚。

在青春期、青春期开始或中年时出现第一个症状。早期症状包括移动方式的改变、面部和颈部小肌肉的抽搐、面部表情异常、性格改变、认知异常、言语和运动逐渐恶化以及记忆问题。然而，每个人的疾病表现可能不同，而且症状可能会在一生中发生变化。

如今，基因突变研究已经确定了导致该疾病的 Hhdn 基因携带者，使我们能够更准确地确定该疾病的传播方式。该研究可以帮助患者确定其直系亲属患病的风险，并有助于提出预防疾病发展的建议。

亨廷顿氏舞蹈病，也称为亨廷顿氏舞蹈病，是一种以显性方式遗传的单个基因缺陷引起的遗传性疾病。这意味着，如果父母一方有缺陷基因，他们的每个孩子都有 50% 的机会遗传该基因并患上这种疾病。

亨廷顿舞蹈病的症状在中年开始出现，通常在 30 至 50 岁之间。该疾病的主要症状是不自主的肌肉抽搐，称为舞蹈病。舞蹈病可以表现为身体各个部位的不可预测和异常的运动，包括面部、手臂和腿部。随着时间的推移，这些动作变得更加明显和笨拙，使得执行正常的日常任务变得困难。

除了舞蹈病外，亨廷顿病还伴随着患者行为和精神状态的改变。患有这种疾病的人可能会遇到注意力集中和认知功能（例如记忆、思维和评估情况）的问题。进行性痴呆症逐渐发病，最终导致记忆、言语和对周围世界的理解出现严重问题。

研究已经确定了导致亨廷顿病的缺陷基因。该基因位于 4 号染色体上，包含异常重复的核苷酸序列，称为 CAG 三联体重复序列。在健康人中，该序列通常重复 10 至 35 次，而在亨廷顿舞蹈症患者中，重复次数超过 40 次。重复时间越长，症状出现越早，疾病越严重。

缺陷基因的识别已成为基因筛查的基础，这有助于识别有可能将该基因遗传给孩子的人。这使得提供遗传咨询并采取措施控制疾病传播给下一代的风险成为可能。此外，研究仍在继续寻找潜在的治疗方法并开发药物来治疗和减缓亨廷顿病的进展。

亨廷顿舞蹈症是一种严重且具有毁灭性的疾病，影响患者及其家人的生活质量。社会服务支持、心理支持和康复活动在提供有尊严的护理和减少疾病对患者的负面影响方面发挥着重要作用。

总之，亨廷顿舞蹈病或亨廷顿舞蹈病是一种由基因缺陷引起的遗传性疾病，其特征是舞蹈病、行为改变和进行性痴呆。识别缺陷基因可以进行基因筛查并采取措施来控制将疾病传播给下一代的风险。需要继续研究来开发有效的治疗方法并为患有这种严重疾病的患者提供支持。