Maladie de Huntington, chorée de Huntington

Maladie de Huntington, chorée de Huntington

La maladie de Huntington, également connue sous le nom de chorée de Huntington, est une maladie héréditaire résultant d'une anomalie génétique unique transmise selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que les descendants d’une personne porteuse d’un gène défectueux développeront la maladie dans environ 50 % des cas.

Les symptômes de la maladie de Huntington commencent généralement à un âge mûr. Ceux-ci incluent des secousses involontaires (mouvements trochaïques), des changements de personnalité et une démence progressive.

Actuellement, il a été possible d'identifier un gène défectueux situé sur le chromosome 4. Cela a permis de développer le dépistage génétique, qui permet d'identifier les personnes à risque de transmettre la maladie à leur progéniture. Il n’existe actuellement aucun traitement, mais des recherches actives sont menées dans ce sens.

La maladie de Hunting est un trouble neuropsychiatrique héréditaire caractérisé par des symptômes progressifs tels qu'une inactivité motrice, des troubles du comportement, de l'anxiété et des troubles psychiatriques. La maladie est causée par une mutation d’un gène appelé gène Hunting, présent sur le chromosome X. La maladie touche autant les hommes que les femmes, mais les femmes développent généralement des symptômes plus tard que les hommes.

Les symptômes de la maladie se manifestent de diverses manières, dont la chorée, lorsque le patient commence à bouger ses membres et sa tête de manière chaotique. De plus, les patients peuvent ressentir des symptômes mentaux et comportementaux tels que

Aujourd'hui, nous allons parler de la maladie de Huntington, également connue sous le nom de maladie de Huntingson ou chorée de Huntingston. Il s’agit d’une maladie grave qui affecte le cerveau et affecte l’activité motrice d’une personne. Cette maladie est génétiquement héréditaire, donc toutes les personnes qui ne sont pas porteuses de ce gène ne courent aucun risque de contracter la maladie.

La maladie de Huntington est une pathologie neurologique grave. Distribué sur le continent africain, en Europe, au Japon et également en Amérique. C'est particulièrement fréquent chez les descendants de mariages mixtes. Elle ne peut pas être isolée comme une maladie distincte, puisqu’il s’agit d’une maladie monogénique.

La pathologie commence par la désintégration de la tunique albuginée, avant laquelle on observe un amincissement des noyaux et une alternance de masses cellulaires et de vides, mais la tunique albuginée est toujours préservée. La spongiose survient plus près du centre du noyau. Par la suite, le noyau est rempli de microvillosités, qui sont ensuite compactées avec des structures fibreuses, et le noyau se transforme en vésicule. À la suite de ces changements, le noyau ressemble à une forme sphérique dense, une goutte de protéine aplatie, bien que sa forme ressemble à un rein sphérique. Dans ce cas, une sécrétion d'enzymes est observée et davantage de liquide céphalo-rachidien s'accumule.

Présentez vos premiers symptômes à l’adolescence, au début de la puberté ou à l’âge mûr. Les premiers symptômes comprennent des changements dans la façon dont vous bougez, des contractions des petits muscles du visage et du cou, des expressions faciales inhabituelles, des changements de personnalité, des anomalies cognitives, une détérioration progressive de la parole et des mouvements et des problèmes de mémoire. Cependant, chaque personne peut manifester la maladie différemment et les symptômes peuvent changer tout au long de la vie.

De nos jours, la recherche sur les mutations génétiques a identifié les porteurs du gène Hhdn à l’origine de la maladie, ce qui nous permet de déterminer plus précisément le mode de transmission de la maladie. L'étude peut aider les patients à déterminer le risque de maladie dans leur famille immédiate et peut contribuer à élaborer des recommandations pour prévenir le développement de la maladie.

La maladie de Huntington, également connue sous le nom de chorée de Huntington, est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un seul gène hérité de manière dominante. Cela signifie que si un parent possède un gène défectueux, chacun de ses enfants a 50 % de chances d’hériter du gène et de développer la maladie.

Les symptômes de la maladie de Huntington commencent à apparaître à un âge moyen, généralement entre 30 et 50 ans. Le principal symptôme de la maladie est des contractions musculaires involontaires, appelées chorée. La chorée peut se manifester par des mouvements imprévisibles et anormaux de diverses parties du corps, notamment le visage, les bras et les jambes. Au fil du temps, ces mouvements deviennent plus prononcés et gênants, ce qui rend difficile l’exécution des tâches quotidiennes normales.

Outre la chorée, la maladie de Huntington s'accompagne également de modifications du comportement et de l'état mental du patient. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent éprouver des problèmes de concentration et de fonctions cognitives telles que la mémoire, la réflexion et l’évaluation des situations. La démence progressive s’installe progressivement, entraînant éventuellement de graves problèmes de mémoire, d’élocution et de compréhension du monde qui vous entoure.

La recherche a identifié le gène défectueux responsable de la maladie de Huntington. Ce gène est situé sur le chromosome 4 et contient une séquence anormalement répétée de nucléotides connue sous le nom de répétition triplet CAG. Chez les personnes en bonne santé, cette séquence se répète généralement 10 à 35 fois, tandis que chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, le nombre de répétitions dépasse 40. Des répétitions plus longues sont associées à une apparition plus précoce des symptômes et à une maladie plus grave.

L’identification du gène défectueux est devenue la base du dépistage génétique, qui permet d’identifier les personnes risquant de transmettre le gène à leurs enfants. Cela permet de fournir un conseil génétique et de prendre des mesures pour gérer le risque de transmission de maladies à la génération suivante. De plus, la recherche se poursuit pour identifier des approches thérapeutiques potentielles et développer des médicaments pour traiter et ralentir la progression de la maladie de Huntington.

La maladie de Huntington est une maladie grave et dévastatrice qui affecte la qualité de vie des patients et de leurs familles. Le soutien des services sociaux, le soutien psychologique et les activités de réadaptation jouent un rôle important dans la fourniture de soins dignes et dans la réduction de l'impact négatif de la maladie sur les patients.

En conclusion, la maladie de Huntington, ou chorée de Huntington, est une maladie héréditaire provoquée par un défaut génétique et caractérisée par une chorée, des changements de comportement et une démence progressive. L'identification du gène défectueux permet un dépistage génétique et des mesures pour gérer le risque de transmission de la maladie à la génération suivante. Des recherches continues sont nécessaires pour développer des traitements efficaces et un soutien aux patients souffrant de cette maladie grave.