ハンチントンS病、ハンチントンS舞踏病

ハンチントン病、ハンチントン舞踏病

ハンチントン病は、ハンチントン舞踏病としても知られ、常染色体優性パターンで遺伝する単一遺伝子欠損に起因する遺伝性疾患です。これは、欠陥遺伝子を持つ人の子孫が約 50% の確率でこの病気を発症することを意味します。

ハンチントン病の症状は通常、中年以降に始まります。これらには、不随意のけいれん（トロカイック運動）、性格の変化、進行性の認知症が含まれます。

現在、染色体 4 にある欠陥遺伝子を特定することが可能です。これにより、子孫に病気を伝染させるリスクのある人々を特定するために使用できる遺伝子スクリーニングの開発が可能になりました。現時点では治療法はありませんが、この方向に向けた研究が積極的に行われています。

ハンティング病は、運動不全、行動障害、不安、精神障害などの進行性の症状を特徴とする遺伝性の精神神経障害です。この病気は、X 染色体上にあるハンティング遺伝子と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。この病気は男性と女性に等しく影響しますが、通常、女性は男性よりも症状が発現するのが遅くなります。

この病気の症状はさまざまな形で現れますが、患者が手足や頭を無秩序に動かし始める舞踏病もその 1 つです。さらに、患者は次のような精神的および行動的症状を経験することがあります。

今日は、ハンチンソン病またはハンチンストン舞踏病とも呼ばれるハンチントン病についてお話します。これは脳に影響を及ぼし、人の運動活動に影響を与える深刻な病気です。この病気は遺伝的に遺伝するため、この遺伝子を保有していないすべての人がこの病気にかかるリスクがあるわけではありません。

ハンチントン病は重度の神経学的病状です。アフリカ大陸、ヨーロッパ、日本、アメリカにも分布しています。特に異人種間の結婚の子孫によく見られます。単一遺伝子疾患であるため、個別の疾患として分離することはできません。

病理は白膜の崩壊から始まり、その前に核の薄化、細胞塊と空隙の変化が観察されますが、白膜はまだ保存されています。海綿体症は核の中心近くで発生します。その後、コアは微絨毛で満たされ、後に繊維構造で圧縮され、コアは小胞に変わります。これらの変化の結果、核は緻密な球形、つまりタンパク質の平らな滴に似たものになりますが、その形は球形の腎臓に似ています。この場合、酵素の分泌が観察され、脳脊髄液がより多く蓄積します。

最初の症状は、思春期が始まる思春期、または中年期に現れます。初期の症状には、動き方の変化、顔や首の小さな筋肉のけいれん、異常な表情、性格の変化、認知異常、言語や動作の徐々に低下、記憶障害などが含まれます。ただし、人によって病気の現れ方は異なり、症状は生涯を通じて変化する可能性があります。

現在、遺伝子変異の研究により、この病気を引き起こす Hhdn 遺伝子の保有者が特定され、この病気がどのように伝染するかをより正確に判断できるようになりました。この研究は、患者が近親者の病気のリスクを判断するのに役立ち、病気の発症を防ぐための推奨事項を作成するのに役立ちます。

ハンチントン病は、ハンチントン舞踏病としても知られ、優性的に受け継がれる単一遺伝子の欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患です。これは、両親のどちらかが欠陥遺伝子を持っている場合、その子供たちはそれぞれその遺伝子を受け継ぎ、病気を発症する確率が 50% であることを意味します。

ハンチントン病の症状は中年期、通常は 30 歳から 50 歳の間に現れ始めます。この病気の主な症状は、舞踏病として知られる不随意の筋肉のけいれんです。舞踏病は、顔、腕、脚などの体のさまざまな部分の予測できない異常な動きとして現れることがあります。時間が経つにつれて、これらの動きはより顕著になり、ぎこちなくなり、通常の日常生活を行うことが困難になります。

舞踏病に加えて、ハンチントン病では患者の行動や精神状態の変化も伴います。この症状を持つ人は、集中力や、記憶、思考、状況の評価などの認知機能に問題を経験する可能性があります。進行性の認知症が徐々に始まり、最終的には記憶、言語、周囲の世界の理解に重大な問題が生じます。

研究により、ハンチントン病の原因となる欠陥遺伝子が特定されました。この遺伝子は染色体 4 上に位置し、CAG トリプレットリピートとして知られる異常に繰り返されるヌクレオチド配列を含んでいます。健康な人では、このシーケンスが通常 10 ～ 35 回繰り返されますが、ハンチントン病患者ではその繰り返し回数が 40 回を超えます。繰り返しが長いほど、症状の早期発症とより重篤な疾患に関連します。

欠陥遺伝子の特定は遺伝子スクリーニングの基礎となり、その遺伝子を子供に伝えるリスクのある人々を特定するのに役立ちます。これにより、遺伝カウンセリングを提供し、次世代への病気の伝播のリスクを管理するための措置を講じることが可能になります。さらに、潜在的な治療アプローチを特定し、ハンチントン病を治療して進行を遅らせるための薬剤の開発のための研究が続けられています。

ハンチントン病は、患者とその家族の生活の質に影響を与える重篤かつ壊滅的な病気です。社会サービスのサポート、心理的サポート、リハビリテーション活動は、尊厳のあるケアを提供し、患者に対する病気の悪影響を軽減する上で重要な役割を果たします。

結論として、ハンチントン病、またはハンチントン舞踏病は、遺伝子欠陥によって引き起こされ、舞踏病、行動の変化、および進行性の認知症を特徴とする遺伝性疾患です。欠陥のある遺伝子を特定すると、遺伝子スクリーニングが可能になり、次世代への病気の伝播のリスクを管理するための措置を講じることができます。この深刻な病気に苦しむ患者に対する効果的な治療法と支援を開発するには、継続的な研究が必要です。