Huntington S sjukdom, Huntington S Chorea

Huntingtons sjukdom, Huntingtons chorea

Huntingtons sjukdom, även känd som Huntingtons Chorea, är en ärftlig sjukdom som beror på en enda gendefekt som ärvs i ett autosomalt dominant mönster. Detta innebär att ättlingar till en person med en defekt gen kommer att utveckla sjukdomen i cirka 50 % av fallen.

Symtom på Huntingtons sjukdom börjar vanligtvis i medelåldern. Dessa inkluderar ofrivilliga ryck (trokaiska rörelser), personlighetsförändringar och progressiv demens.

För närvarande har det varit möjligt att identifiera en defekt gen på kromosom 4. Detta har gjort det möjligt att utveckla genetisk screening, som kan användas för att identifiera personer som riskerar att överföra sjukdomen till avkomma. För närvarande finns ingen behandling, men aktiv forskning bedrivs i denna riktning.

Jaktsjuka är en ärftlig neuropsykiatrisk sjukdom som kännetecknas av progressiva symtom som motorisk inaktivitet, beteendestörningar, ångest och psykiatriska störningar. Sjukdomen orsakas av en mutation i en gen som kallas Hunting-genen, som finns på X-kromosomen. Sjukdomen drabbar män och kvinnor lika, men kvinnor får vanligtvis symtom senare än män.

Symtom på sjukdomen visar sig på olika sätt, varav ett är chorea, när patienten börjar röra sina lemmar och huvudet kaotiskt. Dessutom kan patienter uppleva psykiska och beteendemässiga symtom som t.ex

Idag ska vi prata om Huntingtons sjukdom, även känd som Huntingsons sjukdom eller Huntingstons chorea. Detta är en allvarlig sjukdom som påverkar hjärnan och påverkar en persons motoriska aktivitet. Denna sjukdom är genetiskt ärftlig, så alla människor som inte är bärare av denna gen löper ingen risk att få sjukdomen.

Huntingtons sjukdom är en allvarlig neurologisk patologi. Distribuerad på den afrikanska kontinenten, i Europa, Japan och även i Amerika. Det är särskilt vanligt bland ättlingar till blandade äktenskap. Det kan inte isoleras som en separat sjukdom, eftersom det är en enskild gensjukdom.

Patologin börjar med sönderfallet av tunica albuginea, innan det observeras uttunning av kärnorna och växling av cellmassor och tomrum, men tunica albuginea är fortfarande bevarad. Spongios uppstår närmare kärnans centrum. Därefter fylls kärnan med mikrovilli, som senare komprimeras med fibrösa strukturer, och kärnan förvandlas till en vesikel. Som ett resultat av dessa förändringar blir kärnan lik en tät sfärisk form, en tillplattad droppe av protein, även om dess form liknar en sfärisk njure. I detta fall observeras enzymutsöndring och mer cerebrospinalvätska ackumuleras.

Visa dina första symtom under tonåren, när puberteten börjar eller medelåldern. Tidiga symtom inkluderar förändringar i hur du rör dig, ryckningar i små muskler i ansikte och hals, ovanliga ansiktsuttryck, personlighetsförändringar, kognitiva avvikelser, gradvis försämring av tal och rörelser samt minnesproblem. Men varje person kan manifestera sjukdomen på olika sätt, och symtomen kan förändras under hela livet.

Numera har genetisk mutationsforskning identifierat bärare av Hhdn-genen som ger upphov till sjukdomen, vilket gör att vi mer exakt kan avgöra hur sjukdomen överförs. Studien kan hjälpa patienter att fastställa risken för sjukdomen i sin närmaste familj och kan bidra till att skapa rekommendationer för att förhindra utvecklingen av sjukdomen.

Huntingtons sjukdom, även känd som Huntingtons Chorea, är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i en enda gen som ärvs på ett dominant sätt. Det betyder att om en förälder har en defekt gen, har vart och ett av deras barn 50 % chans att ärva genen och utveckla sjukdomen.

Symtom på Huntingtons sjukdom börjar dyka upp i medelåldern, vanligtvis mellan 30 och 50 år. Det huvudsakliga symtomet på sjukdomen är ofrivilliga muskelryckningar, känd som chorea. Chorea kan visa sig som oförutsägbara och onormala rörelser av olika delar av kroppen, inklusive ansikte, armar och ben. Med tiden blir dessa rörelser mer uttalade och besvärliga, vilket gör det svårt att utföra normala dagliga uppgifter.

Förutom chorea åtföljs Huntingtons sjukdom också av förändringar i patientens beteende och mentala tillstånd. Personer med detta tillstånd kan uppleva problem med koncentration och kognitiva funktioner som minne, tänkande och bedömning av situationer. Progressiv demens inträder gradvis, vilket så småningom leder till allvarliga problem med minne, tal och förståelse för omvärlden.

Forskning har identifierat den defekta genen som är ansvarig för Huntingtons sjukdom. Denna gen är belägen på kromosom 4 och innehåller en onormalt upprepad sekvens av nukleotider som kallas en CAG-triplettupprepning. Hos friska personer upprepas denna sekvens vanligtvis 10 till 35 gånger, medan antalet repetitioner hos personer med Huntingtons sjukdom överstiger 40. Längre repetitioner är förknippade med tidigare symptomdebut och svårare sjukdom.

Identifieringen av den defekta genen har blivit grunden för genetisk screening, som hjälper till att identifiera personer som riskerar att föra genen vidare till sina barn. Detta gör det möjligt att ge genetisk rådgivning och vidta åtgärder för att hantera risken för sjukdomsöverföring till nästa generation. Dessutom fortsätter forskningen att identifiera potentiella terapeutiska metoder och utveckla läkemedel för att behandla och bromsa utvecklingen av Huntingtons sjukdom.

Huntingtons sjukdom är en allvarlig och förödande sjukdom som påverkar livskvaliteten för patienter och deras familjer. Socialtjänststöd, psykologiskt stöd och rehabiliteringsverksamhet spelar en viktig roll för att ge en värdig vård och minska sjukdomens negativa påverkan på patienterna.

Sammanfattningsvis är Huntingtons sjukdom, eller Huntingtons chorea, en ärftlig sjukdom som orsakas av en gendefekt och kännetecknas av chorea, beteendeförändringar och progressiv demens. Identifiering av den defekta genen möjliggör genetisk screening och åtgärder för att hantera risken att överföra sjukdomen till nästa generation. Fortsatt forskning behövs för att utveckla effektiva behandlingar och stöd för patienter som lider av denna allvarliga sjukdom.