Huntington S nemoc, Huntington S Chorea

Huntingtonova choroba, Huntingtonova chorea

Huntingtonova choroba, známá také jako Huntingtonova chorea, je dědičné onemocnění vyplývající z defektu jediného genu, který se dědí autozomálně dominantním vzorem. To znamená, že u potomků osoby s defektním genem se onemocnění rozvine přibližně v 50 % případů.

Příznaky Huntingtonovy choroby obvykle začínají ve středním věku. Patří mezi ně mimovolní trhnutí (trochaické pohyby), změny osobnosti a progresivní demence.

V současné době bylo možné identifikovat defektní gen lokalizovaný na chromozomu 4. To umožnilo vyvinout genetický screening, pomocí kterého lze identifikovat osoby ohrožené přenosem nemoci na potomky. V současné době neexistuje žádná léčba, ale v tomto směru probíhá aktivní výzkum.

Huntingova choroba je dědičná neuropsychiatrická porucha, která se vyznačuje progresivními příznaky, jako je motorická nečinnost, poruchy chování, úzkost a psychiatrické poruchy. Nemoc je způsobena mutací v genu zvaném Hunting gen, který se nachází na X chromozomu. Onemocnění postihuje muže i ženy stejnou měrou, ale u žen se obvykle projeví příznaky později než u mužů.

Příznaky onemocnění se projevují různými způsoby, jedním z nich je chorea, kdy pacient začne chaoticky hýbat končetinami a hlavou. Kromě toho mohou pacienti pociťovat psychické a behaviorální příznaky jako např

Dnes si povíme něco o Huntingtonově nemoci, známé také jako Huntingsonova nemoc nebo Huntingstonova chorea. Jedná se o závažné onemocnění, které postihuje mozek a ovlivňuje motorickou aktivitu člověka. Toto onemocnění je geneticky dědičné, takže všem lidem, kteří nejsou nositeli tohoto genu, onemocnění nehrozí.

Huntingtonova choroba je závažná neurologická patologie. Distribuováno na africkém kontinentu, v Evropě, Japonsku a také v Americe. Je to běžné zejména mezi potomky smíšených manželství. Nelze ji izolovat jako samostatné onemocnění, protože se jedná o jednogenové onemocnění.

Patologie začíná rozpadem tunica albuginea, před kterým je pozorováno ztenčení jader a střídání buněčných hmot a dutin, ale tunica albuginea je stále zachována. Spongióza se vyskytuje blíže ke středu jádra. Následně se jádro vyplní mikroklky, které se později zhutní vláknitými strukturami a jádro se změní na váček. V důsledku těchto změn se jádro podobá hustému kulovitému tvaru, zploštělé kapce bílkoviny, i když svým tvarem připomíná kulovitou ledvinu. V tomto případě je pozorována sekrece enzymů a hromadí se více mozkomíšního moku.

Ukažte své první příznaky během dospívání, kdy začíná puberta, nebo ve středním věku. Mezi časné příznaky patří změny ve způsobu pohybu, záškuby malých svalů v obličeji a krku, neobvyklé výrazy obličeje, změny osobnosti, kognitivní abnormality, postupné zhoršování řeči a pohybu a problémy s pamětí. U každého se však nemoc může projevovat jinak a příznaky se mohou v průběhu života měnit.

V současné době výzkum genetických mutací identifikoval nositele genu Hhdn, kteří dávají vznik nemoci, což nám umožňuje přesněji určit, jak se nemoc přenáší. Studie může pomoci pacientům určit riziko onemocnění v jejich nejbližší rodině a může pomoci vytvořit doporučení pro prevenci rozvoje onemocnění.

Huntingtonova choroba, známá také jako Huntingtonova chorea, je dědičné onemocnění způsobené defektem jediného genu, který se dědí dominantním způsobem. To znamená, že pokud má jeden rodič defektní gen, každé z jeho dětí má 50% šanci, že gen zdědí a onemocnění se u něj rozvine.

Příznaky Huntingtonovy choroby se začínají objevovat ve středním věku, obvykle mezi 30. a 50. rokem života. Hlavním příznakem onemocnění je mimovolní svalové záškuby, známé jako chorea. Chorea se může projevit jako nepředvídatelné a abnormální pohyby různých částí těla, včetně obličeje, paží a nohou. Postupem času se tyto pohyby stávají výraznějšími a neobratnějšími, takže je obtížné provádět běžné denní úkoly.

Huntingtonovu chorobu provázejí kromě chorey také změny v chování a psychickém stavu pacienta. Lidé s tímto stavem mohou mít problémy s koncentrací a kognitivními funkcemi, jako je paměť, myšlení a hodnocení situací. Postupně nastupuje progresivní demence, která nakonec vede k vážným problémům s pamětí, řečí a porozuměním okolnímu světu.

Výzkum identifikoval defektní gen zodpovědný za Huntingtonovu chorobu. Tento gen se nachází na chromozomu 4 a obsahuje abnormálně opakovanou sekvenci nukleotidů známou jako CAG triplet repeat. U zdravých lidí se tato sekvence typicky opakuje 10 až 35krát, zatímco u lidí s Huntingtonovou chorobou počet opakování přesahuje 40. Delší opakování je spojeno s dřívějším nástupem příznaků a závažnějším onemocněním.

Identifikace defektního genu se stala základem pro genetický screening, který pomáhá identifikovat lidi, u nichž hrozí, že gen předají svým dětem. To umožňuje poskytovat genetické poradenství a podnikat kroky k řízení rizika přenosu onemocnění na další generaci. Kromě toho výzkum pokračuje v identifikaci potenciálních terapeutických přístupů a vývoji léků k léčbě a zpomalení progrese Huntingtonovy choroby.

Huntingtonova choroba je závažné a devastující onemocnění, které ovlivňuje kvalitu života pacientů a jejich rodin. Podpora sociálních služeb, psychologická podpora a rehabilitační aktivity hrají důležitou roli v poskytování důstojné péče a snižování negativního dopadu onemocnění na pacienty.

Závěrem, Huntingtonova choroba nebo Huntingtonova chorea je dědičné onemocnění způsobené genovým defektem a charakterizované choreou, změnami chování a progresivní demencí. Identifikace defektního genu umožňuje genetický screening a opatření k řízení rizika přenosu onemocnění na další generaci. Je třeba pokračovat ve výzkumu, aby se vyvinula účinná léčba a podpora pro pacienty trpící tímto závažným onemocněním.