Huntington S sykdom, Huntington S Chorea

Huntingtons sykdom, Huntingtons chorea

Huntingtons sykdom, også kjent som Huntingtons chorea, er en arvelig sykdom som skyldes en enkelt genfeil som er arvet i et autosomalt dominant mønster. Dette betyr at etterkommere av en person med et defekt gen vil utvikle sykdommen i omtrent 50 % av tilfellene.

Symptomer på Huntingtons sykdom begynner vanligvis i middelalderen. Disse inkluderer ufrivillige rykk (trokaiske bevegelser), personlighetsendringer og progressiv demens.

Foreløpig har det vært mulig å identifisere et defekt gen lokalisert på kromosom 4. Dette har gjort det mulig å utvikle genetisk screening, som kan brukes til å identifisere personer med risiko for å overføre sykdommen til avkom. For øyeblikket er det ingen behandling, men det forskes aktivt i denne retningen.

Jaktsykdom er en arvelig nevropsykiatrisk lidelse som er preget av progressive symptomer som motorisk inaktivitet, atferdsforstyrrelser, angst og psykiatriske lidelser. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i et gen kalt Hunting-genet, som finnes på X-kromosomet. Sykdommen rammer menn og kvinner likt, men kvinner utvikler vanligvis symptomer senere enn menn.

Symptomer på sykdommen manifesterer seg på forskjellige måter, hvorav en er chorea, når pasienten begynner å bevege lemmer og hodet kaotisk. I tillegg kan pasienter oppleve psykiske og atferdsmessige symptomer som f.eks

I dag skal vi snakke om Huntingtons sykdom, også kjent som Huntingsons sykdom eller Huntingstons chorea. Dette er en alvorlig sykdom som påvirker hjernen og påvirker en persons motoriske aktivitet. Denne sykdommen er genetisk arvelig, så alle mennesker som ikke er bærere av dette genet har ingen risiko for å få sykdommen.

Huntingtons sykdom er en alvorlig nevrologisk patologi. Distribuert på det afrikanske kontinentet, i Europa, Japan og også i Amerika. Det er spesielt vanlig blant etterkommere av blandede ekteskap. Det kan ikke isoleres som en separat sykdom, siden det er en enkelt gensykdom.

Patologien begynner med desintegrasjonen av tunica albuginea, før det observeres tynning av kjernene og veksling av cellemasser og hulrom, men tunica albuginea er fortsatt bevart. Spongiose oppstår nærmere sentrum av kjernen. Deretter blir kjernen fylt med mikrovilli, som senere komprimeres med fibrøse strukturer, og kjernen blir til en vesikkel. Som et resultat av disse endringene blir kjernen lik en tett sfærisk form, en flat dråpe protein, selv om formen ligner en sfærisk nyre. I dette tilfellet observeres enzymsekresjon og mer cerebrospinalvæske akkumuleres.

Vis de første symptomene dine i ungdomsårene, når puberteten begynner eller i middelalderen. Tidlige symptomer inkluderer endringer i måten du beveger deg på, rykninger i små muskler i ansikt og nakke, uvanlige ansiktsuttrykk, personlighetsforandringer, kognitive abnormiteter, gradvis forverring av tale og bevegelse, og hukommelsesproblemer. Imidlertid kan hver person manifestere sykdommen forskjellig, og symptomene kan endre seg gjennom livet.

I dag har genetisk mutasjonsforskning identifisert bærere av Hhdn-genet som gir opphav til sykdommen, noe som gjør at vi kan bestemme mer nøyaktig hvordan sykdommen overføres. Studien kan hjelpe pasienter med å bestemme risikoen for sykdommen i deres nærmeste familie og kan bidra til å lage anbefalinger for å forhindre utvikling av sykdommen.

Huntingtons sykdom, også kjent som Huntingtons chorea, er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et enkelt gen som arves på en dominerende måte. Dette betyr at hvis en forelder har et defekt gen, har hvert av barna deres 50 % sjanse for å arve genet og utvikle sykdommen.

Symptomer på Huntingtons sykdom begynner å vises i middelalderen, vanligvis mellom 30 og 50 år. Hovedsymptomet på sykdommen er ufrivillige muskelrykninger, kjent som chorea. Chorea kan manifestere seg som uforutsigbare og unormale bevegelser av ulike deler av kroppen, inkludert ansikt, armer og ben. Over tid blir disse bevegelsene mer uttalte og vanskelige, noe som gjør det vanskelig å utføre vanlige daglige oppgaver.

I tillegg til chorea, er Huntingtons sykdom også ledsaget av endringer i pasientens atferd og mentale tilstand. Personer med denne tilstanden kan oppleve problemer med konsentrasjon og kognitive funksjoner som hukommelse, tenkning og vurdering av situasjoner. Progressiv demens setter gradvis inn, og fører til slutt til alvorlige problemer med hukommelse, tale og forståelse av verden rundt deg.

Forskning har identifisert det defekte genet som er ansvarlig for Huntingtons sykdom. Dette genet er lokalisert på kromosom 4 og inneholder en unormalt gjentatt sekvens av nukleotider kjent som en CAG-triplettrepetisjon. Hos friske mennesker gjentas denne sekvensen typisk 10 til 35 ganger, mens hos personer med Huntingtons sykdom overstiger antallet repetisjoner 40. Lengre repetisjoner er assosiert med tidligere symptomdebut og mer alvorlig sykdom.

Identifikasjonen av det defekte genet har blitt grunnlaget for genetisk screening, som bidrar til å identifisere personer som står i fare for å overføre genet til barna sine. Dette gjør det mulig å gi genetisk rådgivning og ta skritt for å håndtere risikoen for sykdomsoverføring til neste generasjon. I tillegg fortsetter forskningen for å identifisere potensielle terapeutiske tilnærminger og utvikle medisiner for å behandle og bremse utviklingen av Huntingtons sykdom.

Huntingtons sykdom er en alvorlig og ødeleggende sykdom som påvirker livskvaliteten til pasienter og deres familier. Sosialtjenestestøtte, psykologisk støtte og rehabiliteringsaktiviteter spiller en viktig rolle for å gi verdig omsorg og redusere sykdommens negative påvirkning på pasienter.

Avslutningsvis er Huntingtons sykdom, eller Huntingtons chorea, en arvelig sykdom forårsaket av en genfeil og preget av chorea, atferdsendringer og progressiv demens. Identifikasjon av det defekte genet muliggjør genetisk screening og tiltak for å håndtere risikoen for overføring av sykdommen til neste generasjon. Fortsatt forskning er nødvendig for å utvikle effektive behandlinger og støtte for pasienter som lider av denne alvorlige sykdommen.