Huntington S -tauti, Huntington S Chorea

Huntingtonin tauti, Huntingtonin korea

Huntingtonin tauti, joka tunnetaan myös nimellä Huntingtonin korea, on perinnöllinen sairaus, joka johtuu yhdestä geenivirheestä, joka periytyy autosomaalisesti hallitsevassa kuviossa. Tämä tarkoittaa, että viallisen geenin omaavan henkilön jälkeläiset saavat taudin noin 50 prosentissa tapauksista.

Huntingtonin taudin oireet alkavat yleensä keski-iässä. Näitä ovat tahattomat nykimiset (trokaiset liikkeet), persoonallisuuden muutokset ja progressiivinen dementia.

Tällä hetkellä on ollut mahdollista tunnistaa viallinen geeni, joka sijaitsee kromosomissa 4. Tämä on mahdollistanut geneettisen seulonnan kehittämisen, jonka avulla voidaan tunnistaa ihmiset, joilla on riski tartuttaa tauti jälkeläisiin. Tällä hetkellä hoitoa ei ole, mutta tähän suuntaan tehdään aktiivista tutkimusta.

Huntingin tauti on perinnöllinen neuropsykiatrinen häiriö, jolle on ominaista etenevät oireet, kuten motorinen passiivisuus, käyttäytymishäiriöt, ahdistuneisuus ja psykiatriset häiriöt. Taudin aiheuttaa mutaatio geenissä nimeltä Hunting-geeni, joka löytyy X-kromosomista. Sairaus vaikuttaa miehiin ja naisiin tasapuolisesti, mutta naiset saavat oireet yleensä myöhemmin kuin miehet.

Taudin oireet ilmenevät monin eri tavoin, joista yksi on korea, kun potilas alkaa liikuttaa raajojaan ja päätään kaoottisesti. Lisäksi potilaat voivat kokea mielenterveys- ja käyttäytymisoireita, kuten

Tänään puhumme Huntingtonin taudista, joka tunnetaan myös nimellä Huntingsonin tauti tai Huntingstonin korea. Tämä on vakava sairaus, joka vaikuttaa aivoihin ja vaikuttaa ihmisen motoriseen toimintaan. Tämä sairaus on geneettisesti perinnöllinen, joten kaikki ihmiset, jotka eivät ole tämän geenin kantajia, eivät ole vaarassa saada tautia.

Huntingtonin tauti on vakava neurologinen patologia. Levitetty Afrikan mantereella, Euroopassa, Japanissa ja myös Amerikassa. Se on erityisen yleistä seka-avioliittojen jälkeläisten keskuudessa. Sitä ei voida eristää erillisenä sairautena, koska se on yhden geenin sairaus.

Patologia alkaa tunica albuginean hajoamisesta, jota ennen havaitaan ytimien ohenemista ja solumassojen ja onteloiden vaihtelua, mutta tunica albuginea on edelleen säilynyt. Spongioosi esiintyy lähempänä ytimen keskustaa. Tämän jälkeen ydin täytetään mikrovillillä, jotka myöhemmin tiivistyvät kuiturakenteilla, ja ydin muuttuu rakkulaksi. Näiden muutosten seurauksena ytimestä tulee samanlainen kuin tiheä pallomainen muoto, litistynyt proteiinipisara, vaikka sen muoto muistuttaa pallomaista munuaista. Tässä tapauksessa havaitaan entsyymieritystä ja aivo-selkäydinnestettä kerääntyy enemmän.

Näytä ensimmäiset oireesi murrosiässä, murrosiän alkaessa tai keski-iässä. Varhaisia ​​oireita ovat muutokset liiketavassa, kasvojen ja kaulan pienten lihasten nykiminen, epätavalliset ilmeet, persoonallisuuden muutokset, kognitiiviset poikkeavuudet, puheen ja liikkeen asteittainen heikkeneminen ja muistiongelmat. Jokaisella henkilöllä voi kuitenkin ilmetä sairaus eri tavalla ja oireet voivat muuttua koko elämän ajan.

Nykyään geenimutaatiotutkimuksessa on tunnistettu Hhdn-geenin kantajia, jotka aiheuttavat taudin, minkä ansiosta voimme tarkemmin määrittää taudin leviämisen. Tutkimus voi auttaa potilaita määrittämään sairauden riskin lähiomaisessa ja voi auttaa laatimaan suosituksia taudin kehittymisen ehkäisemiseksi.

Huntingtonin tauti, joka tunnetaan myös nimellä Huntingtonin korea, on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa yhden geenin vika, joka periytyy hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että jos toisella vanhemmalla on viallinen geeni, jokaisella lapsella on 50 % mahdollisuus periytyä geeni ja kehittää sairaus.

Huntingtonin taudin oireet alkavat ilmaantua keski-iässä, yleensä 30-50 vuoden iässä. Taudin pääoire on tahaton lihasnykitys, joka tunnetaan nimellä korea. Korea voi ilmetä arvaamattomina ja epänormaaleina liikkeinä eri kehon osissa, mukaan lukien kasvot, käsivarret ja jalat. Ajan myötä nämä liikkeet tulevat selvemmiksi ja hankalammiksi, mikä vaikeuttaa normaalien päivittäisten tehtävien suorittamista.

Korean lisäksi Huntingtonin tautiin liittyy myös muutoksia potilaan käyttäytymisessä ja mielentilassa. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, voi olla keskittymisongelmia ja kognitiivisia toimintoja, kuten muistia, ajattelua ja tilanteiden arviointia. Progressiivinen dementia alkaa vähitellen, mikä lopulta johtaa vakaviin muistion, puheeseen ja ympäröivän maailman ymmärtämiseen.

Tutkimus on tunnistanut viallisen geenin, joka on vastuussa Huntingtonin taudista. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa 4 ja sisältää epänormaalisti toistuvan nukleotidisekvenssin, joka tunnetaan CAG-triplettitoistona. Terveillä ihmisillä tämä sarja toistuu tyypillisesti 10–35 kertaa, kun taas Huntingtonin tautia sairastavilla ihmisillä toistojen määrä ylittää 40. Pidemmät toistot liittyvät oireiden aikaisempaan ilmaantuvuuteen ja vakavampaan sairauteen.

Viallisen geenin tunnistamisesta on tullut perusta geneettiselle seulonnalle, joka auttaa tunnistamaan ihmiset, jotka ovat vaarassa siirtää geenin lapsilleen. Tämä mahdollistaa geneettisen neuvonnan tarjoamisen ja toimenpiteiden hallinnan taudin leviämisen riskin seuraavalle sukupolvelle. Lisäksi tutkimus jatkaa mahdollisten hoitomenetelmien tunnistamista ja lääkkeiden kehittämistä Huntingtonin taudin hoitoon ja etenemisen hidastamiseen.

Huntingtonin tauti on vakava ja tuhoisa sairaus, joka vaikuttaa potilaiden ja heidän perheidensä elämänlaatuun. Sosiaalipalvelutuella, psykologisella tuella ja kuntoutustoiminnalla on tärkeä rooli ihmisarvoisen hoidon tarjoamisessa ja sairauden negatiivisten potilaiden vaikutusten vähentämisessä.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Huntingtonin tauti tai Huntingtonin korea on perinnöllinen sairaus, joka johtuu geenivirheestä ja jolle on ominaista korea, käyttäytymismuutokset ja etenevä dementia. Viallisen geenin tunnistaminen mahdollistaa geneettisen seulonnan ja toimenpiteiden toteuttamisen taudin siirtymisriskin hallitsemiseksi seuraavalle sukupolvelle. Jatkuvaa tutkimusta tarvitaan tehokkaiden hoitojen ja tuen kehittämiseksi tästä vakavasta sairaudesta kärsiville potilaille.