Брюнауера Синдром

**Брюнауера синдром** Брюнауера СІНДРОМ

Спадкове захворювання шкіри, що характеризується хронічним прогресуючим потовщенням рогового шару. Належить до дистрофічних паннікулітів.

**Синоніми:** Паннікуліт вогненно яскравий, хвороба Брока, пігментна ксеродерма, вроджений ідіопатичний паннікуліт. З анамнезу захворювання випливає, що дитина від здорових батьків. Народження вчасно, без утруднень, без патології. Спадкового дерматиту ніхто із родичів хворої дитини не мав. Розвиток цього патологічного процесу виявлялося прогресуванням цього стану буквально з перших днів після народження. В даний час хлопчику виповнилося п'ять років, і всі симптоми та прояви як самостійного життєздатного організму були виражені дуже значно. Насамперед, що впадає у вічі - це колір шкірного покриву, який має рожевий відтінок, як кажуть лікарі «колір живого вогню». Крім характерного забарвлення, шкіра цієї дитини в нормі має виражений вологий блиск та жирний блиск. Якщо шкірних покривів при цьому чіпати, то вони можуть навіть трохи лопатися. Ця здатність до відділення нечисленних сала пов'язана з їх рідким станом. У цього хворого ця ознака виявляється особливо сильно. І, звичайно ж, усім впадає в око гіперемія, або по-іншому – почервоніння шкірного покриву. Цей процес поступово посилюється. Поразка від слабко видно до майже суцільної гіперемії. Належить цей стан і до кінцівок, як довгим, так і коротким. Гіперпігментація має дифузний характер. Це відрізняється від рожевого забарвлення шкіри наявністю грубих запальних проявів. З'являються лусочки різного калібру та щільності. Під ними можна бачити дрібні бульбашки, що перетворюються на скоринки, які згодом перетворюються на клапті. Саме після цього уражені ділянки є маскою або зовсім не сприймаються як прояв захворювання. Однак ці ознаки захворювання зараз помітні лише на самому початку. Розвиток їх відбувається у міру прогресування цього процесу. Вищезгадані симптоми носять чітко виражений запальний процес. Вони супроводжуються свербінням як із приєднанням інших вегетацій, і самі собою. Можна відзначити так як візуально така поразка супроводжується появою великої кількості горбків та конгломератів від світло сірих до

Брюнауер Сарторі синдром

Брюнауер - Сарторі-цит-синдром (від англ. Bruton - au-Roux і мукополісахаридоз), також фамільярно називається синдромом цитринового демона - група рідкісних, генетично гетерогенних нозологічних форм, в основі яких лежить дегенеративне порушення ряду клінічно різноманітних ферментів, -м'язової патології. Найчастіший тип муковісцидозу – синдром цис-цистрину. У дитячому віці має схожість із хворобою Вільсона-Коновалова, у дорослих – з метаболічним хондроматозом та остеопорозами. При розвитку основного ферменту, синдрому цис-цитцестирініасингази, його рівень підвищується і призводить до появи ускладнень, пов'язаних із ураженням кісткової системи. Із застосуванням моноклональних антитіл почалося дослідження деяких ферментів та діагностику порушень. Широко використовується молекулярно-генетичний метод секвенування

Введення Брюнауера синдром, також званий *екземоподібна кератодермія*, є рідкісним шкірним захворюванням, що характеризується рецидивуючим сверблячим шкірним проявом, схожим на екзематизацію. Цей синдром названо на честь німецького дерматолога Вальтера Брюнауера, який описав його у 1968 році.

Загальні дані

Вікові обмеження у виникненні хвороби досі точно не встановлені, проте найпоширеніший вік – 20-50 років. Найчастіше цей синдром зустрічається у жінок.

У цілому нині симптоматика брюнауера синдрому вважається досить різноманітної. Тому загальні критерії виділення даної патології складно сформулювати. Однак у більшості випадків обов'язковою умовою є наявність кількох загальних ознак, властивих даному захворюванню, таких як шкірні прояви, свербіж та запальні зміни в сосочковому шарі дерми, що виявляються у хронічній течії.

А ось клінічні прояви дещо різняться залежно від типу хвороби.

Серед них можуть бути наступні: водянистий висип; * Червоні з пухирцями ділянки епідермісу; * Тріщини на шкірі з мокнучою поверхнею; * Лущення шкіри з утворенням шару епідермісу, що відшарувався;

Дуже часто захворювання діагностується лікарем у пацієнта без гострих симптомів, при профілактичних оглядах.