Brunauer-syndroom

**Brunauer-syndroom** Brunauer-SYNDROOM

Een erfelijke huidziekte die wordt gekarakteriseerd door chronische progressieve verdikking van het stratum corneum. Verwijst naar dystrofische panniculitis.

**Synoniemen:** Flamboyante panniculitis, ziekte van Broca, xeroderma pigmentosum, congenitale idiopathische panniculitis. Uit de medische geschiedenis volgt dat het kind van gezonde ouders is. Geboorte op tijd, zonder problemen, zonder pathologie. Geen van de familieleden van het zieke kind had erfelijke dermatitis. De ontwikkeling van dit pathologische proces manifesteerde zich door de progressie van deze aandoening letterlijk vanaf de eerste dagen na de geboorte. Momenteel is de jongen vijf jaar oud en alle symptomen en manifestaties van een onafhankelijk levensvatbaar organisme zijn zeer significant uitgedrukt. Wat allereerst opvalt is de kleur van de huid, die een roze tint heeft, zoals artsen zeggen, ‘de kleur van levend vuur’. Naast de karakteristieke kleur heeft de huid van dit kind normaal gesproken een uitgesproken vochtige glans en een olieachtige glans. Als de huid wordt aangeraakt, kan deze zelfs een beetje barsten. Dit vermogen om kleine hoeveelheden vet af te scheiden houdt verband met hun vloeibare toestand. Bij deze patiënt manifesteert dit symptoom zich bijzonder sterk. En natuurlijk merkt iedereen de hyperemie op, of met andere woorden, de roodheid van de huid. Dit proces wordt geleidelijk erger. De laesie varieert van vaag zichtbaar tot vrijwel continue hyperemie. Deze voorwaarde geldt ook voor ledematen, zowel lang als kort. Hyperpigmentatie is diffuus van aard. Dit fenomeen verschilt van de roze verkleuring van de huid door de aanwezigheid van grove ontstekingsverschijnselen. Er verschijnen schubben van verschillende afmetingen en dichtheden. Daaronder zie je kleine belletjes die in korstjes veranderen, die vervolgens in flapjes veranderen. Hierna vormen de getroffen gebieden een masker of worden ze helemaal niet gezien als een manifestatie van de ziekte. Deze tekenen van de ziekte zijn nu echter pas in het allereerste begin merkbaar. Hun ontwikkeling vindt plaats naarmate dit proces vordert. De bovenstaande symptomen zijn een duidelijk gedefinieerd ontstekingsproces. Ze gaan gepaard met jeuk, zowel met de toevoeging van andere vegetaties als op zichzelf. Opgemerkt kan worden dat een dergelijke laesie visueel gepaard gaat met het verschijnen van een groot aantal knobbeltjes en conglomeraten van lichtgrijs tot

Brunauer Sartori-syndroom

Brunauer - Sartorycyt-syndroom (van het Engelse bruton - au-Roux en mucopolysaccharidose), ook wel citrien-demonsyndroom genoemd - een groep zeldzame, genetisch heterogene nosologische vormen, die gebaseerd zijn op een degeneratieve aandoening van een aantal klinisch diverse enzymen, leidend voor de ontwikkeling van neurologische spierpathologie. Het meest voorkomende type cystische fibrose is het cis-cystrin-syndroom. In de kindertijd is het vergelijkbaar met de ziekte van Wilson-Konovalov, bij volwassenen - met metabole chondromatose en osteoporose. Met de ontwikkeling van het belangrijkste enzym, het cis-cycestyriniasingase-syndroom, neemt het niveau ervan toe en leidt dit tot complicaties die verband houden met schade aan het skelet. Met het gebruik van monoklonale antilichamen begon de studie van bepaalde enzymen en de diagnose van aandoeningen. De moleculair genetische sequencingmethode wordt veel gebruikt

Inleiding Het Brunauer-syndroom, ook wel *eczematoïde keratodermie* genoemd, is een zeldzame huidaandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende jeukende huidverschijnselen die lijken op eczematisatie. Dit syndroom is vernoemd naar de Duitse dermatoloog Walter Brunauer, die het in 1968 beschreef.

Totale informatie

De leeftijdsgrenzen voor het begin van de ziekte zijn nog niet precies vastgesteld, maar de meest voorkomende leeftijd is 20-50 jaar. Meestal komt dit syndroom voor bij vrouwen.

Over het algemeen worden de symptomen van het Brunauer-syndroom als behoorlijk divers beschouwd. Daarom is het moeilijk om algemene criteria te formuleren voor het identificeren van deze pathologie. In de meeste gevallen is een voorwaarde echter de aanwezigheid van verschillende algemene symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, zoals huidverschijnselen, jeuk en ontstekingsveranderingen in de papillaire laag van de dermis, die zich manifesteren in een chronisch beloop.

Maar de klinische manifestaties variëren enigszins, afhankelijk van het type ziekte.

Deze kunnen het volgende omvatten: * Waterige uitslag; * Rode delen van de opperhuid met puistjes; * Scheuren in de huid met een treurig oppervlak; * Peeling van de huid met de vorming van een peelinglaag van de epidermis;

Heel vaak wordt de ziekte door een arts gediagnosticeerd bij een patiënt zonder acute symptomen, tijdens routineonderzoeken.