Brunauerin oireyhtymä

**Brunauerin oireyhtymä** Brunauerin oireyhtymä

Perinnöllinen ihosairaus, jolle on ominaista sarveiskerroksen krooninen etenevä paksuuntuminen. Viittaa dystrofiseen pannikuliittiin.

**Synonyymit:** Flamboyant panniculitis, Brocan tauti, xeroderma pigmentosum, synnynnäinen idiopaattinen pannikuliitti. Sairaushistoriasta seuraa, että lapsi on terveistä vanhemmista. Synnytys ajoissa, ilman vaikeuksia, ilman patologiaa. Kenelläkään sairaan lapsen omaisista ei ollut perinnöllistä ihotulehdusta. Tämän patologisen prosessin kehittyminen ilmeni tämän tilan etenemisenä kirjaimellisesti ensimmäisistä päivistä syntymän jälkeen. Tällä hetkellä poika on viisivuotias, ja kaikki itsenäisen elinkelpoisen organismin oireet ja ilmenemismuodot ovat ilmaantuneet erittäin merkittävästi. Ensinnäkin se, mikä pistää silmään, on ihon väri, jolla on vaaleanpunainen sävy, kuten lääkärit sanovat, "elävän tulen väri". Tyypillisen värin lisäksi tämän lapsen iholla on normaalisti selkeästi kostea kiilto ja öljyinen kiilto. Jos ihoa kosketetaan, se voi jopa räjähtää hieman. Tämä kyky erottaa pieniä määriä rasvaa liittyy niiden nestemäiseen tilaan. Tällä potilaalla tämä oire ilmenee erityisen voimakkaasti. Ja tietysti kaikki huomaavat hyperemian tai toisin sanoen ihon punoituksen. Tämä prosessi pahenee vähitellen. Leesio vaihtelee heikosti näkyvästä lähes jatkuvaan hyperemiaan. Tämä tila koskee myös raajoja, sekä pitkiä että lyhyitä. Hyperpigmentaatio on luonteeltaan diffuusia. Tämä ilmiö eroaa ihon vaaleanpunaisesta värjäytymisestä karkeiden tulehdusoireiden esiintymisellä. Näkyviin tulee erikokoisia ja -tiheyksiä. Niiden alla näet pieniä kuplia, jotka muuttuvat kuoriksi, jotka muuttuvat myöhemmin läppäksi. Tämän jälkeen sairastuneilla alueilla on maski tai niitä ei pidetä ollenkaan taudin ilmentymänä. Nämä taudin merkit ovat nyt kuitenkin havaittavissa vasta aivan alussa. Niiden kehitys tapahtuu tämän prosessin edetessä. Yllä olevat oireet ovat selkeästi määritelty tulehdusprosessi. Niihin liittyy kutinaa sekä muita kasvillisuutta lisäämällä että yksinään. Voidaan todeta, että visuaalisesti tällaiseen vaurioon liittyy suuri määrä tuberkuloita ja konglomeraatteja vaaleanharmaasta

Brunauer Sartorin oireyhtymä

Brunauer - Sartorycyt-oireyhtymä (englannin kielestä bruton - au-Roux ja mucopolysaccharidosis), jota kutsutaan myös tutuksi sitriinidemonioireyhtymäksi - ryhmä harvinaisia, geneettisesti heterogeenisia nosologisia muotoja, jotka perustuvat useiden kliinisesti monimuotoisten entsyymien rappeutumiseen, mikä johtaa neurologisen lihaspatologian kehittymiseen. Yleisin kystisen fibroosin tyyppi on cis-kystriinioireyhtymä. Lapsuudessa se on samanlainen kuin Wilson-Konovalovin tauti, aikuisilla - metabolisella kondromatoosilla ja osteoporoosilla. Pääentsyymin, cis-cycestyriniasingase-oireyhtymän, kehittyessä sen taso nousee ja johtaa komplikaatioihin, jotka liittyvät luuston vaurioihin. Monoklonaalisten vasta-aineiden käytöllä aloitettiin tiettyjen entsyymien tutkimus ja häiriöiden diagnosointi. Molekyyligeneettistä sekvensointimenetelmää käytetään laajalti

Johdanto Brunauerin oireyhtymä, jota kutsutaan myös nimellä *ekseematoidinen keratoderma*, on harvinainen ihosairaus, jolle on tunnusomaista toistuvat kutisevat iho-oireet, jotka muistuttavat eksematisaatiota. Tämä oireyhtymä on nimetty saksalaisen ihotautilääkärin Walter Brunauerin mukaan, joka kuvaili sen vuonna 1968.

Kokonaistiedot

Ikärajaa taudin puhkeamiselle ei ole vielä tarkasti määritelty, mutta yleisin ikä on 20-50 vuotta. Useimmiten tämä oireyhtymä esiintyy naisilla.

Yleensä Brunauerin oireyhtymän oireita pidetään melko monipuolisina. Siksi on vaikea muotoilla yleisiä kriteerejä tämän patologian tunnistamiseksi. Useimmissa tapauksissa edellytyksenä on kuitenkin useiden tälle taudille tyypillisten yleisten merkkien esiintyminen, kuten iho-oireet, kutina ja tulehdukselliset muutokset dermiksen papillaarisessa kerroksessa, jotka ilmenevät kroonisena.

Mutta kliiniset oireet vaihtelevat jonkin verran sairauden tyypistä riippuen.

Näitä voivat olla seuraavat: * Vetinen ihottuma; * Epidermiksen punaiset alueet, joissa on näppylöitä; * Halkeamia ihossa itkevä pinta; * Ihon kuoriutuminen ja epidermiksen kuorivan kerroksen muodostuminen;

Hyvin usein lääkäri diagnosoi taudin rutiinitutkimuksissa potilaalta, jolla ei ole akuutteja oireita.