Σύνδρομο Brunauer

**Σύνδρομο Brunauer** ΣΥΝΔΡΟΜΟ Brunauer

Κληρονομική δερματοπάθεια που χαρακτηρίζεται από χρόνια προοδευτική πάχυνση της κεράτινης στιβάδας. Αναφέρεται σε δυστροφική πανικολίτιδα.

**Συνώνυμα:** Επιδεικτική πανικολίτιδα, νόσος του Μπρόκα, μελαγχρωστική ξηροδερμία, συγγενής ιδιοπαθής πανικολίτιδα. Από το ιατρικό ιστορικό προκύπτει ότι το παιδί είναι από υγιείς γονείς. Τοκετός στην ώρα του, χωρίς δυσκολίες, χωρίς παθολογία. Κανένας από τους συγγενείς του άρρωστου παιδιού δεν είχε κληρονομική δερματίτιδα. Η ανάπτυξη αυτής της παθολογικής διαδικασίας εκδηλώθηκε με την εξέλιξη αυτής της κατάστασης κυριολεκτικά από τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Επί του παρόντος, το αγόρι είναι πέντε ετών και όλα τα συμπτώματα και οι εκδηλώσεις ενός ανεξάρτητου βιώσιμου οργανισμού έχουν εκφραστεί πολύ σημαντικά. Πρώτα απ 'όλα, αυτό που τραβάει το μάτι σας είναι το χρώμα του δέρματος, το οποίο έχει μια ροζ απόχρωση, όπως λένε οι γιατροί, «το χρώμα της ζωντανής φωτιάς». Εκτός από τον χαρακτηριστικό χρωματισμό, το δέρμα αυτού του παιδιού έχει συνήθως έντονη υγρή γυαλάδα και λιπαρή γυαλάδα. Εάν αγγίξετε το δέρμα, μπορεί ακόμη και να σκάσει ελαφρά. Αυτή η ικανότητα διαχωρισμού μικρών ποσοτήτων λίπους σχετίζεται με την υγρή τους κατάσταση. Σε αυτόν τον ασθενή αυτό το σύμπτωμα εκδηλώνεται ιδιαίτερα έντονα. Και φυσικά όλοι παρατηρούν την υπεραιμία ή με άλλα λόγια την ερυθρότητα του δέρματος. Αυτή η διαδικασία σταδιακά επιδεινώνεται. Η βλάβη κυμαίνεται από ασθενώς ορατή έως σχεδόν συνεχή υπεραιμία. Αυτή η κατάσταση ισχύει και για τα άκρα, τόσο μακριά όσο και κοντά. Η υπερμελάγχρωση έχει διάχυτη φύση. Αυτό το φαινόμενο διαφέρει από τον ροζ χρωματισμό του δέρματος λόγω της παρουσίας χονδροειδών φλεγμονωδών εκδηλώσεων. Εμφανίζονται κλίμακες διαφόρων μεγεθών και πυκνοτήτων. Κάτω από αυτά μπορείτε να δείτε μικρές φυσαλίδες που μετατρέπονται σε κρούστες, οι οποίες στη συνέχεια μετατρέπονται σε πτερύγια. Μετά από αυτό, οι πληγείσες περιοχές παρουσιάζουν μάσκα ή δεν γίνονται καθόλου αντιληπτές ως εκδήλωση της νόσου. Ωστόσο, αυτά τα σημάδια της νόσου είναι πλέον αισθητά μόνο στην αρχή. Η ανάπτυξή τους συμβαίνει καθώς προχωρά αυτή η διαδικασία. Τα παραπάνω συμπτώματα είναι μια σαφώς καθορισμένη φλεγμονώδης διαδικασία. Συνοδεύονται από κνησμό, τόσο με την προσθήκη άλλων βλάστησης όσο και από μόνα τους. Μπορεί να σημειωθεί ότι οπτικά μια τέτοια βλάβη συνοδεύεται από την εμφάνιση μεγάλου αριθμού φυματιών και συσσωματωμάτων από ανοιχτό γκρι έως

Σύνδρομο Brunauer Sartori

Σύνδρομο Brunauer - Sartorycyt (από το αγγλικό bruton - au-Roux και mucopolysaccharidosis), γνωστό επίσης ως σύνδρομο citrine demon - μια ομάδα σπάνιων, γενετικά ετερογενών νοσολογικών μορφών, που βασίζονται σε μια εκφυλιστική διαταραχή ενός αριθμού κλινικά διαφορετικών ενζύμων, που οδηγεί στην ανάπτυξη νευρολογικής - μυϊκής παθολογίας. Ο πιο κοινός τύπος κυστικής ίνωσης είναι το σύνδρομο cis-cystrin. Στην παιδική ηλικία είναι παρόμοια με τη νόσο Wilson-Konovalov, στους ενήλικες - με μεταβολική χονδρομάτωση και οστεοπόρωση. Με την ανάπτυξη του κύριου ενζύμου, του συνδρόμου cis-cycestyriniasingase, το επίπεδό του αυξάνεται και οδηγεί σε επιπλοκές που σχετίζονται με βλάβη στο σκελετικό σύστημα. Με τη χρήση μονοκλωνικών αντισωμάτων ξεκίνησε η μελέτη ορισμένων ενζύμων και η διάγνωση διαταραχών. Η μέθοδος μοριακής γενετικής αλληλουχίας χρησιμοποιείται ευρέως

Εισαγωγή Το σύνδρομο Brunauer, που ονομάζεται επίσης *εκζεματοειδής κερατόδερμα*, είναι μια σπάνια δερματική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες δερματικές εκδηλώσεις κνησμού παρόμοιες με εκζεματισμό. Αυτό το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Γερμανό δερματολόγο Walter Brunauer, ο οποίος το περιέγραψε το 1968.

Συνολικές πληροφορίες

Το όριο ηλικίας για την εμφάνιση της νόσου δεν έχει ακόμη καθοριστεί με ακρίβεια, αλλά η πιο συχνή ηλικία είναι τα 20-50 έτη. Τις περισσότερες φορές, αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται στις γυναίκες.

Γενικά, τα συμπτώματα του συνδρόμου Brunauer θεωρούνται αρκετά διαφορετικά. Ως εκ τούτου, είναι δύσκολο να διατυπωθούν γενικά κριτήρια για τον εντοπισμό αυτής της παθολογίας. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, προϋπόθεση είναι η παρουσία αρκετών γενικών σημείων χαρακτηριστικών αυτής της ασθένειας, όπως δερματικές εκδηλώσεις, κνησμός και φλεγμονώδεις αλλαγές στο θηλώδες στρώμα του χορίου, που εκδηλώνονται σε χρόνια πορεία.

Όμως οι κλινικές εκδηλώσεις ποικίλλουν κάπως ανάλογα με τον τύπο της νόσου.

Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα: * Υδατώδες εξάνθημα. * Κόκκινες περιοχές της επιδερμίδας με σπυράκια. * Ρωγμές στο δέρμα με επιφάνεια που κλαίει. * Απολέπιση του δέρματος με το σχηματισμό ενός στρώματος απολέπισης της επιδερμίδας.

Πολύ συχνά, η νόσος διαγιγνώσκεται από γιατρό σε ασθενή χωρίς οξέα συμπτώματα, κατά τη διάρκεια εξετάσεων ρουτίνας.