Brunauerův syndrom

**Brunauerův syndrom** Brunauerův SYNDROM

Dědičné kožní onemocnění charakterizované chronickým progresivním ztluštěním stratum corneum. Týká se dystrofické panikulitidy.

**Synonyma:** Flamboyant pannikulitida, Brocova choroba, xeroderma pigmentosum, vrozená idiopatická panikulitida. Z anamnézy vyplývá, že dítě je od zdravých rodičů. Porod v termínu, bez obtíží, bez patologie. Žádný z příbuzných nemocného dítěte neměl dědičnou dermatitidu. Vývoj tohoto patologického procesu se projevoval progresí tohoto stavu doslova od prvních dnů po narození. V současné době je chlapci pět let a všechny příznaky a projevy nezávislého životaschopného organismu byly vyjádřeny velmi výrazně. Za prvé, co vás upoutá, je barva kůže, která má růžový odstín, jak říkají lékaři, „barva živého ohně“. Kromě charakteristického zbarvení má pokožka tohoto dítěte obvykle výrazný vlhký lesk a mastný lesk. Pokud se kůže dotknete, může dokonce lehce prasknout. Tato schopnost oddělit malá množství tuku je spojena s jejich tekutým stavem. U tohoto pacienta se tento příznak projevuje zvláště silně. A samozřejmě každý si všimne hyperémie, nebo jinými slovy, zarudnutí kůže. Tento proces se postupně zhoršuje. Léze se pohybuje od slabě viditelné až po téměř kontinuální hyperémii. Tento stav platí i pro končetiny, dlouhé i krátké. Hyperpigmentace je difúzní povahy. Tento jev se liší od růžového zbarvení kůže přítomností hrubých zánětlivých projevů. Objevují se šupiny různé velikosti a hustoty. Pod nimi můžete vidět malé bublinky, které se mění v krusty, které se následně mění v klapky. Postižená místa pak představují masku nebo nejsou vůbec vnímána jako projev nemoci. Tyto známky onemocnění jsou však nyní patrné pouze na samém začátku. K jejich vývoji dochází v průběhu tohoto procesu. Výše uvedené příznaky jsou jasně definovaným zánětlivým procesem. Jsou doprovázeny svěděním, jak s přidáním dalších vegetací, tak samostatně. Lze poznamenat, že vizuálně je taková léze doprovázena výskytem velkého počtu tuberkul a konglomerátů od světle šedé po

Syndrom Brunauer Sartori

Brunauer - Sartorycyt syndrom (z angl. bruton - au-Roux a mukopolysacharidóza), familiérně nazývaný také syndrom citrinového démona - skupina vzácných, geneticky heterogenních nozologických forem, které jsou založeny na degenerativní poruše řady klinicky různorodých enzymů, vedoucí k rozvoji neurologicko - svalové patologie. Nejběžnějším typem cystické fibrózy je cis-cystrinový syndrom. V dětství je to podobné jako Wilson-Konovalovova choroba, u dospělých - s metabolickou chondromatózou a osteoporózou. S rozvojem hlavního enzymu, syndromu cis-cycestyriniasingázy, se jeho hladina zvyšuje a vede ke komplikacím spojeným s poškozením kosterního systému. S použitím monoklonálních protilátek začalo studium určitých enzymů a diagnostika poruch. Široce se používá metoda molekulárně genetického sekvenování

Úvod Brunauerův syndrom, nazývaný také *ekzematoidní keratoderma*, je vzácné kožní onemocnění charakterizované opakujícími se svědivými kožními projevy podobnými ekzémům. Tento syndrom je pojmenován po německém dermatologovi Walteru Brunauerovi, který jej popsal v roce 1968.

Celková informace

Věkové hranice pro vznik onemocnění ještě nejsou přesně stanoveny, ale nejčastější věk je 20-50 let. Nejčastěji se tento syndrom vyskytuje u žen.

Obecně jsou symptomy Brunauerova syndromu považovány za poměrně různorodé. Proto je obtížné formulovat obecná kritéria pro identifikaci této patologie. Ve většině případů je však předpokladem přítomnost několika obecných příznaků charakteristických pro toto onemocnění, jako jsou kožní projevy, svědění a zánětlivé změny v papilární vrstvě dermis, projevující se chronickým průběhem.

Ale klinické projevy se poněkud liší v závislosti na typu onemocnění.

Ty mohou zahrnovat následující: * Vodnatá vyrážka; * Červené oblasti epidermis s pupínky; * Trhliny v kůži s mokvajícím povrchem; * Odlupování kůže s tvorbou odlupující se vrstvy epidermis;

Velmi často je onemocnění diagnostikováno lékařem u pacienta bez akutních příznaků, při běžných vyšetřeních.