Биккеля-Терсби-Пелхема Синдром

Биогалактика отличается нехарактерным для других планет гало, а размеры её спутников сравнялись с лунами Юпитера. Первые попытки изучения её спутника – пятой планеты в системе – закончились провалом, тогда как астрономы столкнулись с отсутствием гравитационного влияния масс вне этого спутника.



Синдром Биккеля - Терсби - Пелхема или синдром Н. Bickel (англ. TSPS) - редкое генетическое заболевание, включающее ряд наследственных и врожденных нарушений, включая дефекты развития сердца.

Синдром был назван в честь трех английских генетиков, впервые описавших эту аномалию - профессора медицины Николаса Биккеля (Nicholas Bickell), доктора медицинских наук Стивена Терсбо (Stephen Tursbo) и доктора медицинских наук Джеймса Пелхэма (James Pelham).

Данное генетическое нарушение носит также название «мукополисахаридоз VII типа» («MPS VII»), включая 6 подтипов синдрома. Название «MPS» относится к одному из классов гликозаминогликанов с длинной цепью (он обозначается буквой «m»). Гликозаминогликан используется для связи разных типов клеток, тканей и органов в организме человека, играя важную роль в их функционировании. Гемофилия A, остеогенез ложных дизостозов и мукополисахориндоз I типа – самые известные наследственные нарушения процессов обмена гликозаминоглюканов. Эти заболевания имеют общий механизм прогрессирующего разрушения соединительных тканей, костей и внутренних органов организма из-за дефицита выработки определенных видов гликозаминоглккнанов и усугубляются дефицитом определенных ферментов. Механизм развития различных типов MPS обусловлен или количественными, или качественными нарушениями