Bikel-Thursby-Pelham sindromu

Bioqalaktikada digər planetlər üçün xarakterik olmayan bir halo var və onun peyklərinin ölçüsü Yupiterin peyklərinə bərabərdir. Onun peykini - sistemdəki beşinci planeti öyrənmək üçün ilk cəhdlər uğursuzluqla başa çatdı, astronomlar isə bu peykdən kənar kütlələrin qravitasiya təsirinin olmaması ilə üzləşdilər.

Bickel-Thursby-Pelham sindromu və ya N. Bickel sindromu (TSPS) ürək inkişaf qüsurları da daxil olmaqla, bir sıra irsi və anadangəlmə pozğunluqları ehtiva edən nadir bir genetik xəstəlikdir.

Sindrom bu anomaliyanı ilk dəfə təsvir edən üç ingilis genetikinin - tibb professoru Nikolas Bikell, MD Stiven Tursbo və MD James Pelhamın şərəfinə adlandırılıb.

Bu genetik pozğunluğa, sindromun 6 alt növü daxil olmaqla, “mukopolisakkaridoz tip VII” (“MPS VII”) də deyilir. "MPS" adı uzun zəncirli qlikozaminoqlikanlar sinfinə aiddir ("m" hərfi ilə simvollaşdırılır). Glikozaminoqlikan insan orqanizmində müxtəlif növ hüceyrələri, toxumaları və orqanları birləşdirmək üçün istifadə olunur, onların fəaliyyətində mühüm rol oynayır. Hemofiliya A, yalançı disostozların osteogenezi və I tip mukopolisakkorindoz qlikozaminoqlukan mübadiləsinin ən məşhur irsi pozğunluqlarıdır. Bu xəstəliklər, müəyyən növ qlikozaminoqlikanların istehsalında çatışmazlıq səbəbindən birləşdirici toxumaların, sümüklərin və bədənin daxili orqanlarının mütərəqqi məhvinin ümumi mexanizminə malikdir və müəyyən fermentlərin çatışmazlığı ilə ağırlaşır. Müxtəlif növ MPS-nin inkişaf mexanizmi ya kəmiyyət, ya da keyfiyyət pozğunluqları ilə əlaqədardır