ビッケル・サーズビー・ペルハム症候群

この生物銀河には他の惑星には見られないハローがあり、その衛星の大きさは木星の衛星と同等です。この系の 5 番目の惑星であるその衛星を研究する最初の試みは失敗に終わりましたが、天文学者たちはこの衛星の外側の質量の重力の影響の欠如に直面しました。



ビッケル・サーズビー・ペルハム症候群または N. ビッケル症候群 (TSPS) は、心臓発達の欠陥を含む、多くの遺伝性および先天性疾患を含む稀な遺伝病です。

この症候群は、この異常を最初に報告した3人のイギリスの遺伝学者、ニコラス・ビッケル医学教授、スティーブン・ターズボ医師、ジェームズ・ペルハム医師にちなんで名付けられました。

この遺伝性疾患は「ムコ多糖症 VII 型」(「MPS VII」)とも呼ばれ、この症候群には 6 つのサブタイプが含まれます。 「MPS」という名前は、長鎖グリコサミノグリカンのクラスを指します(文字「m」で表されます)。グリコサミノグリカンは、人体のさまざまな種類の細胞、組織、器官を接続するために使用され、それらの機能に重要な役割を果たしています。血友病 A、偽骨異骨症の骨形成、およびムコ多糖リンドーシス I 型は、グリコサミノグルカン代謝の最もよく知られた遺伝性疾患です。これらの疾患は、特定の種類のグリコサミノグリカンの産生欠乏による結合組織、骨、内臓の進行性破壊という共通のメカニズムを持ち、特定の酵素の欠乏によって悪化します。さまざまなタイプのMPSの発症メカニズムは、量的または質的な障害によるものです