Syndrome de Bickel-Thursby-Pelham

La biogalaxie a un halo inhabituel pour les autres planètes et la taille de ses satellites est égale à celle des lunes de Jupiter. Les premières tentatives d'étude de son satellite - la cinquième planète du système - se sont soldées par un échec, tandis que les astronomes ont été confrontés au manque d'influence gravitationnelle des masses extérieures à ce satellite.

Le syndrome de Bickel-Thursby-Pelham ou syndrome de N. Bickel (TSPS) est une maladie génétique rare qui comprend un certain nombre de troubles héréditaires et congénitaux, notamment des anomalies du développement cardiaque.

Le syndrome doit son nom aux trois généticiens anglais qui ont été les premiers à décrire cette anomalie : le professeur de médecine Nicholas Bickell, le docteur Stephen Tursbo et le docteur James Pelham.

Cette maladie génétique est également appelée « mucopolysaccharidose de type VII » (« MPS VII »), comprenant 6 sous-types du syndrome. Le nom « MPS » fait référence à une classe de glycosaminoglycanes à longue chaîne (symbolisée par la lettre « m »). Le glycosaminoglycane est utilisé pour relier différents types de cellules, tissus et organes du corps humain, jouant un rôle important dans leur fonctionnement. L'hémophilie A, l'ostéogenèse des fausses dysostoses et la mucopolysacchorindose de type I sont les troubles héréditaires les plus connus du métabolisme des glycosaminoglucanes. Ces maladies ont un mécanisme commun de destruction progressive des tissus conjonctifs, des os et des organes internes du corps en raison d'un déficit dans la production de certains types de glycosaminoglycannes et sont aggravées par un déficit de certaines enzymes. Le mécanisme de développement de divers types de MPS est dû à des troubles quantitatifs ou qualitatifs