Síndrome de Bickel-Thursby-Pelham

La biogalaxia tiene un halo que no es característico de otros planetas y el tamaño de sus satélites es igual al de las lunas de Júpiter. Los primeros intentos de estudiar su satélite, el quinto planeta del sistema, fracasaron, mientras los astrónomos se enfrentaban a la falta de influencia gravitacional de las masas fuera de este satélite.

El síndrome de Bickel-Thursby-Pelham o síndrome de N. Bickel (TSPS) es una enfermedad genética rara que incluye una serie de trastornos hereditarios y congénitos, incluidos defectos en el desarrollo del corazón.

El síndrome lleva el nombre de los tres genetistas ingleses que describieron por primera vez esta anomalía: el profesor de medicina Nicholas Bickell, el médico Stephen Tursbo y el médico James Pelham.

Este trastorno genético también se denomina “mucopolisacaridosis tipo VII” (“MPS VII”) e incluye 6 subtipos del síndrome. El nombre "MPS" se refiere a una clase de glucosaminoglicanos de cadena larga (simbolizados por la letra "m"). El glucosaminoglicano se utiliza para conectar diferentes tipos de células, tejidos y órganos del cuerpo humano, desempeñando un papel importante en su funcionamiento. La hemofilia A, la osteogénesis de las falsas disostosis y la mucopolisacarindosis tipo I son los trastornos hereditarios más conocidos del metabolismo de los glucosaminoglucanos. Estas enfermedades tienen un mecanismo común de destrucción progresiva de los tejidos conectivos, huesos y órganos internos del cuerpo debido a una deficiencia en la producción de ciertos tipos de glucosaminoglicanos y se agravan por una deficiencia de ciertas enzimas. El mecanismo de desarrollo de varios tipos de MPS se debe a trastornos cuantitativos o cualitativos.