Sindrome di Bickel-Thursby-Pelham

La biogalassia ha un alone insolito per altri pianeti e la dimensione dei suoi satelliti è uguale alle lune di Giove. I primi tentativi di studiare il suo satellite - il quinto pianeta del sistema - si sono conclusi con un fallimento, mentre gli astronomi si sono trovati di fronte alla mancanza di influenza gravitazionale delle masse esterne a questo satellite.

La sindrome di Bickel-Thursby-Pelham o sindrome di N. Bickel (TSPS) è una malattia genetica rara che comprende una serie di disturbi ereditari e congeniti, inclusi difetti nello sviluppo del cuore.

La sindrome prende il nome dai tre genetisti inglesi che per primi descrissero questa anomalia: il professore di medicina Nicholas Bickell, il medico Stephen Tursbo e il medico James Pelham.

Questa malattia genetica è anche chiamata “mucopolisaccaridosi di tipo VII” (“MPS VII”) e comprende 6 sottotipi della sindrome. Il nome "MPS" si riferisce ad una classe di glicosaminoglicani a catena lunga (simboleggiati dalla lettera "m"). Il glicosaminoglicano viene utilizzato per collegare diversi tipi di cellule, tessuti e organi nel corpo umano, svolgendo un ruolo importante nel loro funzionamento. L'emofilia A, l'osteogenesi delle false disostosi e la mucopolisaccarindosi di tipo I sono le malattie ereditarie più conosciute del metabolismo dei glicosaminoglucani. Queste malattie hanno un meccanismo comune di progressiva distruzione dei tessuti connettivi, delle ossa e degli organi interni del corpo a causa della carenza nella produzione di alcuni tipi di glicosaminoglicani e sono aggravate dalla carenza di alcuni enzimi. Il meccanismo di sviluppo di vari tipi di MPS è dovuto a disturbi quantitativi o qualitativi