Σύνδρομο Bickel-Thursby-Pelham

Ο βιογαλαξίας έχει ένα φωτοστέφανο που δεν είναι χαρακτηριστικό για άλλους πλανήτες και το μέγεθος των δορυφόρων του είναι ίσο με τα φεγγάρια του Δία. Οι πρώτες προσπάθειες μελέτης του δορυφόρου του - του πέμπτου πλανήτη του συστήματος - κατέληξαν σε αποτυχία, ενώ οι αστρονόμοι αντιμετώπισαν την έλλειψη βαρυτικής επιρροής μαζών εκτός αυτού του δορυφόρου.

Το σύνδρομο Bickel-Thursby-Pelham ή σύνδρομο N. Bickel (TSPS) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που περιλαμβάνει μια σειρά από κληρονομικές και συγγενείς διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων ελαττωμάτων στην ανάπτυξη της καρδιάς.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τους τρεις Άγγλους γενετιστές που περιέγραψαν για πρώτη φορά αυτή την ανωμαλία - τον καθηγητή Ιατρικής Nicholas Bickell, τον MD Stephen Tursbo και τον MD James Pelham.

Αυτή η γενετική διαταραχή ονομάζεται επίσης «βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου VII» («MPS VII»), συμπεριλαμβανομένων 6 υποτύπων του συνδρόμου. Το όνομα "MPS" αναφέρεται σε μια κατηγορία γλυκοζαμινογλυκανών μακράς αλυσίδας (συμβολίζεται με το γράμμα "m"). Η γλυκοζαμινογλυκάνη χρησιμοποιείται για τη σύνδεση διαφορετικών τύπων κυττάρων, ιστών και οργάνων στο ανθρώπινο σώμα, διαδραματίζοντας σημαντικό ρόλο στη λειτουργία τους. Η αιμορροφιλία Α, η οστεογένεση ψευδών δυσοστόσεων και η βλεννοπολυσακορίνδωση τύπου Ι είναι οι πιο γνωστές κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκοζαμινογλυκάνης. Αυτές οι ασθένειες έχουν κοινό μηχανισμό προοδευτικής καταστροφής συνδετικών ιστών, οστών και εσωτερικών οργάνων του σώματος λόγω ανεπάρκειας στην παραγωγή ορισμένων τύπων γλυκοζαμινογλυκανών και επιδεινώνονται από ανεπάρκεια ορισμένων ενζύμων. Ο μηχανισμός ανάπτυξης διαφόρων τύπων MPS οφείλεται είτε σε ποσοτικές είτε σε ποιοτικές διαταραχές