Bickel-Thursby-Pelhamův syndrom

Biogalaxie má halo, které není charakteristické pro jiné planety, a velikost jejích satelitů je stejná jako měsíce Jupiteru. První pokusy o studium jeho satelitu – páté planety v systému – skončily neúspěchem, zatímco astronomové se potýkali s nedostatkem gravitačního vlivu hmot mimo tento satelit.

Bickel-Thursby-Pelhamův syndrom neboli N. Bickelův syndrom (TSPS) je vzácné genetické onemocnění, které zahrnuje řadu dědičných a vrozených poruch, včetně poruch ve vývoji srdce.

Syndrom byl pojmenován po třech anglických genetikech, kteří tuto anomálii poprvé popsali – profesora medicíny Nicholase Bickella, MD Stephena Tursba a MD Jamese Pelhama.

Tato genetická porucha se také nazývá „mukopolysacharidóza typu VII“ („MPS VII“), včetně 6 podtypů syndromu. Název "MPS" odkazuje na třídu glykosaminoglykanů s dlouhým řetězcem (symbolizováno písmenem "m"). Glykosaminoglykan se používá k propojení různých typů buněk, tkání a orgánů v lidském těle a hraje důležitou roli v jejich fungování. Hemofilie A, osteogeneze falešných dysostóz a mukopolysachorindóza I. typu jsou nejznámější dědičné poruchy metabolismu glykosaminoglukanů. Tato onemocnění mají společný mechanismus progresivní destrukce pojivových tkání, kostí a vnitřních orgánů těla v důsledku nedostatku produkce určitých typů glykosaminoglykanů a jsou zhoršována nedostatkem určitých enzymů. Mechanismus rozvoje různých typů MPS je způsoben buď kvantitativními nebo kvalitativními poruchami