Bickel-Thursby-Pelham Sendromu

Biyogalaksinin diğer gezegenlere benzemeyen bir halesi var ve uydularının boyutu Jüpiter'in uydularına eşit. Sistemdeki beşinci gezegen olan uydusunu incelemeye yönelik ilk girişimler başarısızlıkla sonuçlanırken, gökbilimciler bu uydunun dışındaki kütlelerin çekimsel etkisinin olmamasıyla karşı karşıya kaldılar.

Bickel-Thursby-Pelham sendromu veya N. Bickel sendromu (TSPS), kalp gelişimindeki kusurlar da dahil olmak üzere bir dizi kalıtsal ve konjenital bozukluğu içeren nadir bir genetik hastalıktır.

Sendrom, adını bu anomaliyi ilk kez tanımlayan üç İngiliz genetikçiden almıştır: Tıp Profesörü Nicholas Bickell, MD Stephen Tursbo ve MD James Pelham.

Bu genetik bozukluğa, sendromun 6 alt tipi de dahil olmak üzere “mukopolisakkaridoz tip VII” (“MPS VII”) adı da verilmektedir. "MPS" adı, uzun zincirli glikozaminoglikanların ("m" harfiyle sembolize edilir) bir sınıfını ifade eder. Glikozaminoglikan, insan vücudundaki farklı hücre, doku ve organ türlerini birbirine bağlamak için kullanılır ve bunların işleyişinde önemli bir rol oynar. Hemofili A, sahte disostozların osteogenezisi ve mukopolisakkarindoz tip I, glikozaminoglukan metabolizmasının en iyi bilinen kalıtsal bozukluklarıdır. Bu hastalıklar, belirli glikozaminoglikan türlerinin üretimindeki bir eksiklik nedeniyle vücudun bağ dokularının, kemiklerinin ve iç organlarının ilerleyici bir şekilde tahrip edilmesine yönelik ortak bir mekanizmaya sahiptir ve belirli enzimlerin eksikliği ile daha da kötüleşir. Çeşitli MPS türlerinin gelişim mekanizması, niceliksel veya niteliksel bozukluklardan kaynaklanmaktadır.