Bickel-Thursby-Pelhams syndrom

Biogalaxen har en gloria som inte är karakteristisk för andra planeter, och storleken på dess satelliter är lika med Jupiters månar. De första försöken att studera dess satellit - den femte planeten i systemet - slutade i misslyckande, medan astronomer stod inför bristen på gravitationspåverkan från massor utanför denna satellit.

Bickel-Thursby-Pelhams syndrom eller N. Bickels syndrom (TSPS) är en sällsynt genetisk sjukdom som inkluderar ett antal ärftliga och medfödda sjukdomar, inklusive defekter i hjärtutvecklingen.

Syndromet fick sitt namn efter de tre engelska genetiker som först beskrev denna anomali - professor i medicin Nicholas Bickell, MD Stephen Tursbo och MD James Pelham.

Denna genetiska störning kallas också "mukopolysackaridos typ VII" ("MPS VII"), inklusive 6 undertyper av syndromet. Namnet "MPS" hänvisar till en klass av långkedjiga glykosaminoglykaner (symboliserat med bokstaven "m"). Glykosaminoglykan används för att koppla samman olika typer av celler, vävnader och organ i människokroppen, vilket spelar en viktig roll i deras funktion. Blödarsjuka A, osteogenes av falska dysostoser och mukopolysacchorindos typ I är de mest kända ärftliga störningarna i glykosaminoglukanmetabolismen. Dessa sjukdomar har en gemensam mekanism för progressiv förstörelse av bindväv, ben och inre organ i kroppen på grund av en brist i produktionen av vissa typer av glykosaminoglykaner och förvärras av en brist på vissa enzymer. Mekanismen för utveckling av olika typer av MPS beror på antingen kvantitativa eller kvalitativa störningar